# 5세 여아가 "키가 너무 크다"고 하여 내원했다. 환아의 키는 99백분위수 이상이었고, 골연령은 7.5세로 2.5년 항진되어 있었다. 신체검진 상 전두부 돌출, 긴 얼굴, 큰 손발이 관찰되었으며, 발달은 경도 지연 소견을 보였다. 가장 의심되는 진단은?

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> language: ko  
> subject: 성장과 발달

## 문제

5세 여아가 "키가 너무 크다"고 하여 내원했다. 환아의 키는 99백분위수 이상이었고, 골연령은 7.5세로 2.5년 항진되어 있었다. 신체검진 상 전두부 돌출, 긴 얼굴, 큰 손발이 관찰되었으며, 발달은 경도 지연 소견을 보였다. 가장 의심되는 진단은?

## 보기

1. 가족성 고신장
2. 소토스 증후군 (Sotos Syndrome) **✔ 정답**
3. 마르팡 증후군 (Marfan Syndrome)
4. 클라인펠터 증후군
5. 진성 성조숙증

**정답: 2**

## 해설

과성장(고신장), 골연령 항진, 특징적인 안면 기형(전두부 돌출, 긴 얼굴), 큰 손발, 발달 지연은 '소토스 증후군(대뇌성 거인증)'의 특징이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환아는 고신장에 골연령이 실제 연령보다 2.5년이나 앞서는(항진) 소견을 보입니다. 여기에 Pathognomonic!한 특징적 안면 기형(전두부 돌출, 긴 얼굴)과 큰 손발, 그리고 발달 지연이 동반되었습니다. 이 모든 소견을 종합하면, 가장 먼저 의심해야 할 질환은 소토스 증후군(Sotos Syndrome)입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)**

소토스 증후군은 NSD1 유전자 돌연변이로 인한 과성장 증후군으로, "대뇌성 거인증"이라고도 불립니다. 핵심 진단 기준은 **① 특이적 안면 특징(전두부 돌출, 긴 얼굴, 눈꼬리 처짐) ② 소아기 과성장(키, 두위) ③ 학습 장애/발달 지연**입니다. 이 환아는 이 세 가지 기준을 모두 충족합니다. 특히 골연령이 현저히 항진되어 있어, 성장판이 빨리 닫혀 최종 성인 키는 정상 범위로 돌아올 수 있습니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis)**

감별 포인트! 가족성 고신장은 골연령이 실제 연령과 일치하거나 약간 빠를 수 있지만, 특징적 안면 기형이나 발달 지연은 없습니다.

감별 포인트! 마르팡 증후군(Marfan Syndrome)은 키가 크고 사지가 길지만, 골연령은 정상이며, 주로 심혈관(대동맥 박리) 및 안과(렌즈 탈구) 문제가 동반됩니다. 안면 특징(길쭉한 얼굴)은 비슷할 수 있으나, 전두부 돌출보다는 안와 함입이 더 특징적입니다.

감별 포인트! 클라인펠터 증후군은 남성(47,XXY)에서 발생하는 질환이며, 사춘기 이후에 고신장이 나타납니다. 여아 환자에게는 해당되지 않습니다.

감별 포인트! 진성 성조숙증에서는 골연령이 현저히 항진되어 성장판이 빨리 닫히지만, 이로 인해 **초기에는 키가 크다가 최종적으로는 키가 작아집니다**. 또한 2차 성징이 조기에 발현되는 것이 핵심 증상이며, 발달 지연이나 특이 안면 기형은 동반되지 않습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation):** 5세 여아, 주소: "키가 너무 큼". 키 >99백분위수. 골연령 7.5세(항진). 신체검진: 전두부 돌출, 긴 얼굴, 큰 손발. 발달: 경도 지연.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up):**
1. **가장 먼저 할 검사:** 자세한 신체 계측(키, 체중, 두위) 및 발달 평가. 골연령 측정은 필수입니다.
2. **확진 검사:** NSD1 유전자 검사가 확진 기준입니다.
3. **추가 검사:** 심장 초음파(선천성 심장기형 동반 가능성), 신장 초음파, 뇌 MRI(뇌실 확장 등 구조 이상 가능)를 시행하여 동반 기형을 평가합니다.

**치료 계획 (Management Plan):**
치료는 대증적입니다. 발달 지연에 대한 작업치료, 언어치료, 특수교육이 중요합니다. 정형외과적 합병증(척추측만증 등)에 대한 정기적 모니터링이 필요합니다. 성장 호르몬 치료는 일반적으로 필요하지 않습니다.

**주의사항 (Contraindications & Warning):**
가장 중요한 것은 **심장 및 대동맥 기형**에 대한 평가입니다. 마르팡 증후군과 달리 대동맥 박리 위험은 높지 않지만, 선천성 심장기형(동맥관 개존증 등)이 동반될 수 있어 초기 심장 평가가 필수적입니다.

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