# 15세 남아가 "사춘기가 늦다"고 하여 내원했다. 환아는 키 10백분위수, 고환 용적 3mL (Tanner 1)였다. 신체검진 상 후각을 전혀 맡지 못한다고 했다 (Anosmia). 혈액 검사 결과는 아래와 같다. 가장 의심되는 진단은?

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=233994  
> language: ko  
> subject: 성장과 발달

## 문제

15세 남아가 "사춘기가 늦다"고 하여 내원했다. 환아는 키 10백분위수, 고환 용적 3mL (Tanner 1)였다. 신체검진 상 후각을 전혀 맡지 못한다고 했다 (Anosmia). 혈액 검사 결과는 아래와 같다. 가장 의심되는 진단은?

혈액검사: LH < 0.1, FSH < 0.1, Testosterone < 10 ng/dL (모두 낮음)

## 보기

1. 터너 증후군 (Turner Syndrome)
2. 클라인펠터 증후군 (Klinefelter Syndrome)
3. 칼만 증후군 (Kallmann Syndrome) **✔ 정답**
4. 체질성 성장 지연 (CDGP)
5. 성장 호르몬 결핍증

**정답: 3**

## 해설

사춘기 지연(저성선자극호르몬성 성선기능저하증, low LH/FSH)과 '후각 소실(Anosmia)'이 동반되는 것은 '칼만 증후군'의 특징적인 소견이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 저성선자극호르몬성 성선기능저하증(Hypogonadotropic Hypogonadism)을 보이는 사춘기 지연 환자입니다. 핵심! 혈액 검사에서 LH, FSH, 테스토스테론이 모두 낮게 나왔죠. 이는 성선 자체(고환)의 문제가 아니라, 뇌하수체나 시상하부에서 성선자극호르몬을 충분히 분비하지 못해 생기는 문제입니다.

여기에 더해 Pathognomonic!한 소견이 바로 **후각 소실(Anosmia)**입니다. 이는 칼만 증후군(Kallmann Syndrome)의 가장 특징적인 증상으로, 후각 신경과 성선자극호르몬 방출 호르몬(GnRH) 뉴런이 태아기 발달 과정에서 함께 이동하는데, 이 이동에 실패하여 두 가지 결손이 동시에 나타나는 것입니다. 따라서 정답은 ③번 칼만 증후군입니다.

감별 진단 table

| 진단 | 기전/원인 | LH/FSH/성호르몬 | 키 특징 | 특징적 소견 |
| --- | --- | --- | --- | --- |
| 칼만 증후군 | 시상하부 (GnRH 결핍) | 모두 낮음 (저성선자극) | 정상 또는 낮음 | 후각 소실(Anosmia) |
| 체질성 성장 지연(CDGP) | 생리적 지연 (가족력) | 정상 아동 수준 (낮음) | 정상 성인 키 도달 | 골연령 지연, 가족력 |
| 성장 호르몬 결핍증 | 뇌하수체 (GH 결핍) | 정상 | 심한 저신장 | 얼굴 특징(娃娃臉), GH 자극검사 이상 |
| 클라인펠터 증후군 | 고성선 (1차성 성선기능저하) | LH/FSH 높음, 테스토스테론 낮음 | 키 큼 (다리 길다) | 47,XXY, 작은 고환, 무정자증 |
| 터너 증후군 | 난소 (1차성 성선기능저하) | LH/FSH 높음, 에스트로겐 낮음 | 저신장 | 45,X, 여아, 목갈퀴, 림프부종 |

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 15세 남아, 사춘기 지연(고환 용적 3mL, Tanner 1), 후각 소실 동반. 혈액검사상 LH, FSH, 테스토스테론 모두 감소.

**진단적 접근:**
1. **확진 검사:** 뇌 MRI(후각구 발달 이상 확인), 유전자 검사(KAL1, FGFR1 등).

2. **감별 검사:** 골연령 X-선(체질성 지연과 구분), GH/IGF-1 측정(성장 호르몬 결핍 배제).

**치료 계획:** 호르몬 대체 요법. 사춘기 유도를 위해 테스토스테론 주사 또는 패치로 시작. 생식 능력 획득을 원하면 GnRH 펌프 요법이나 hCG/FSH 주사 요법을 고려할 수 있습니다.

**주의사항:** 치료는 골단이 닫히기 전에 시작해야 최종 성인 키에 도움이 될 수 있습니다. 또한, 동반된 신장 이상(일측 무형성), 청력 소실, 구개열 등 다른 연관 기형에 대한 평가도 필요합니다.

레지던트 선배의 팁
"사춘기 지연 문제는 **LH/FSH 수치가 높은지 낮은지**로 1차 감별을 해야 해요! 높으면 고환/난소 문제(1차성), 낮으면 뇌하수체/시상하부 문제(2차성). 여기에 후각 소실이 있으면 칼만 증후군이 거의 확정이죠. 터너와 클라인펠터는 성호르몬이 낮아도 LH/FSH는 **반사적으로 높아진다**는 점을 꼭 기억하세요."

## 같은 주제 문제

- [생후 4개월 남아, 정기 예방접종을 위해 내원했다. 출생 시 체중은 3.0 kg이었다. 현재 체중은 6.5 kg이다. 현재 이 아이의 성장 상태에 대한 가장 적절…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214153)
- [생후 3개월 영아의 가장 중요한 발달 평가 항목으로, 이 시기에 나타나는 정상적인 운동 발달 소견은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214157)
- [소아의 성장에 대한 설명 중, 영아기 (Infancy)의 성장 특징으로 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214159)
- [15개월 남아가 건강검진을 위해 내원했다. 출생 시 체중 3.2kg였으며 현재 체중 9.5kg이고 키 76cm이다. 혼자 걷지 못하고 엄마 손을 잡고 몇 걸음 걸…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214163)
- [다음은 3세 소아의 발달 상태 평가에 관한 문제이다. 아래에 제시된 소아의 발달 상태를 종합하였을 때 가장 적절한 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214164)
- [2세 여아가 언어 발달 지연을 주소로 내원했다. 현재 '엄마' '맘마' 정도만 말할 수 있으며 두 단어를 조합하지 못한다. 다른 사람이 하는 말은 잘 알아듣는 것…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214165)
- [9개월 남아가 발달 평가를 위해 내원했다. 혼자 앉지 못하고 뒤집기만 가능하다. 물건을 손바닥 전체로 쥐며 엄지와 검지로 집지 못한다. 낯가림이 없고 엄마와 타인…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214166)
- [18개월 남아가 건강검진을 위해 내원했다. 출생 시 체중 3.3kg에서 현재 12kg이다. 혼자 잘 걷고 뛰며 공을 찬다. 4~5개의 단어를 말하나 두 단어 조합…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214167)

---

More free questions: [기출문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._