# 16세 여아가 "초경이 없다"고 하여 내원했다. 환아의 키는 145cm (3백분위수 미만)였다. 신체검진 상 유방 발달은 전혀 없었고(Tanner 1), 음모도 거의 없었다(Tanner 1). 익상경(webbed neck), 넓은 흉곽(shield chest) 소견이 관찰되었다. 가장 의심되는 진단은?

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> language: ko  
> subject: 성장과 발달

## 문제

16세 여아가 "초경이 없다"고 하여 내원했다. 환아의 키는 145cm (3백분위수 미만)였다. 신체검진 상 유방 발달은 전혀 없었고(Tanner 1), 음모도 거의 없었다(Tanner 1). 익상경(webbed neck), 넓은 흉곽(shield chest) 소견이 관찰되었다. 가장 의심되는 진단은?

## 보기

1. 체질성 성장 지연 (CDGP)
2. 터너 증후군 (Turner Syndrome) **✔ 정답**
3. 선천성 부신 과형성증 (CAH)
4. 신경성 식욕부진증 (Anorexia Nervosa)
5. 뇌하수체 기능 저하증

**정답: 2**

## 해설

여아에서 저신장, 1차성 무월경(사춘기 발달 지연), 그리고 익상경, 넓은 흉곽과 같은 특징적인 신체 소견은 '터너 증후군'을 강력히 시사한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 16세 여아로 1차성 무월경(Primary Amenorrhea)과 저신장(Short Stature)을 주소로 내원했습니다. 신체검진에서 Pathognomonic!인 익상경(Webbed Neck)과 넓은 흉곽(Shield Chest) 소견이 관찰되었으며, 유방과 음모 발달이 전혀 없는 사춘기 발달 지연(Delayed Puberty) 상태입니다.

**진단:** 이 임상 양상은 터너 증후군(Turner Syndrome)을 가장 강력하게 시사합니다. 터너 증후군은 여성에서 성염색체 중 하나인 X 염색체가 부분적 또는 완전히 결실된 상태(핵형: 45,XO)로, 특징적인 삼중 증후(Triad)인 **저신장, 난소 기능 부전(1차성 무월경), 그리고 특이한 신체 기형**을 보입니다.

**정답 근거 및 기전:** 핵심! 터너 증후군의 난소 기능 부전은 태아기부터 난소의 섬유화가 진행되어 난소가 "줄무늬 난소(Streak Ovary)"가 되기 때문입니다. 이로 인해 에스트로겐(Estrogen)이 생성되지 않아 유방 발달, 월경 등 2차 성징이 나타나지 않는 1차성 무월경이 발생합니다. 저신장은 SHOX 유전자 결실과 연관되어 있습니다. 감별 포인트! 다른 선택지들은 이 환자의 **특징적인 신체 기형(익상경, 넓은 흉곽)**을 설명하지 못합니다.

**오답 분석:**
① 체질성 성장 지연(Constitutional Delay of Growth and Puberty, CDGP): 사춘기 발달이 늦지만, 최종 성인 키는 정상 범위에 도달하며, 터너 증후군과 같은 선천적 기형은 동반하지 않습니다.

③ 선천성 부신 과형성증(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH): 21-하이드록실라아제 결핍이 가장 흔하며, 여아에서는 남성화(음핵 비대, 조기 음모 발달)가 나타납니다. 이 환자와 반대의 소견입니다.

④ 신경성 식욕부진증(Anorexia Nervosa): 체중 감소와 함께 2차성 무월경(Secondary Amenorrhea)을 유발합니다. 이 환자는 초경 자체가 없는 1차성 무월경이며, 특이 신체 기형은 없습니다.

⑤ 뇌하수체 기능 저하증(Hypopituitarism): 성장호르몬(GH) 결핍으로 저신장을, 성선자극호르몬(Gn) 결핍으로 사춘기 지연을 일으킬 수 있지만, 터너 증후군의 특이 신체 기형은 설명할 수 없습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 16세 여아, 1차성 무월경 및 저신장으로 내원. 키 145cm (3백분위수 미만). 신체검진: 유방 Tanner 1, 음모 Tanner 1. 익상경, 넓은 흉곽 관찰.

**진단적 접근:**
1. **가장 먼저 할 검사:** 핵형 분석(Karyotyping)이 확진 검사입니다. 45,XO 또는 모자이크 등 이상을 확인합니다.
2. **추가 검사:** 난소 기능 평가(FSH, LH, 에스트라디올), 심장 초음파(대동맥 축착 등 심혈관 기형 동반 여부), 신장 초음파(신장 기형), 갑상선 기능 검사(자가면역 갑상선염 위험 증가).

**치료 계획:**
1. **성장 촉진:** 성장호르몬(GH) 치료는 저신장 개선을 위해 가능한 한 빨리 시작합니다.
2. **사춘기 유도:** 12-13세 경에 저용량 에스트로겐으로 시작하여 점진적으로 증량하고, 자궁 내막 성숙 후 프로게스테론을 추가합니다.
3. **생식 보존:** 난자 냉동 보존은 일반적으로 불가능하지만, 줄무늬 난소 내에 난소 조직이 남아있는 경우 조직 냉동을 고려할 수 있습니다.
4. **정기 추적:** 심혈관, 신장, 갑상선, 청력, 당뇨 등 다발성 합병증에 대한 평생 모니터링이 필요합니다.

**주의사항:** 터너 증후군 환자는 **대동맥 축착, 대동맥 박리** 위험이 높으므로, 심장 초음파를 반드시 시행하고, 혈압을 철저히 관리해야 합니다. 임신 시에도 고위험 산모로 관리됩니다.

## 핵심 개념

- **터너 증후군 (Turner Syndrome)** — 성염색체 이상(45,XO)으로 인해 발생하는 질환. 여아에서 저신장, 난소 기능 부전(1차성 무월경), 익상경, 넓은 흉곽, 심혈관/신장 기형 등을 특징으로 함.
- **1차성 무월경 (Primary Amenorrhea)** — 만 15세까지 월경이 시작되지 않거나, 2차 성징 발현 후 3년이 지나도 월경이 없는 상태. 터너 증후군, MRKH 증후군, 뇌하수체 기능 저하증 등이 원인.
- **익상경 (Webbed Neck)** — 목의 양측 피부가 넓게 늘어나 날개 모양을 보이는 선천적 기형. 터너 증후군과 느린-난쟁이 증후군(Noonan syndrome)에서 특징적으로 나타남.
- **체질성 성장 지연 (Constitutional Delay of Growth and Puberty, CDGP)** — 가족력이 있는 정상 변이. 사춘기 발달이 평균보다 늦게 시작하지만, 최종 성인 키는 정상 범위에 도달하며 특이 기형은 동반하지 않음.
- **선천성 부신 과형성증 (Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)** — 부신 스테로이드 합성 경로의 효소 결핍(주로 21-하이드록실라아제)으로 인한 질환. 여아에서는 남성화(음핵 비대, 조기 음모), 남아에서는 성조숙증을 유발할 수 있음.

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