# 6세 여아가 "음모가 난다"고 하여 내원했다. 환아는 유방 발달은 없었으나(Tanner 1), 음모(Tanner 2)가 관찰되었다. 골연령은 7.0세로 역연령(6세)보다 경도 항진되었다. 혈액 검사상 17-OHP 수치가 정상이었고, DHEA-S 수치가 경미하게 증가했다. GnRH 자극 검사는 미성숙형 반응을 보였다. 가장 가능성이 높은 진단은?

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> language: ko  
> subject: 성장과 발달

## 문제

6세 여아가 "음모가 난다"고 하여 내원했다. 환아는 유방 발달은 없었으나(Tanner 1), 음모(Tanner 2)가 관찰되었다. 골연령은 7.0세로 역연령(6세)보다 경도 항진되었다. 혈액 검사상 17-OHP 수치가 정상이었고, DHEA-S 수치가 경미하게 증가했다. GnRH 자극 검사는 미성숙형 반응을 보였다. 가장 가능성이 높은 진단은?

## 보기

1. 진성 성조숙증 (Central Precocious Puberty)
2. 선천성 부신 과형성증 (CAH)
3. 미성숙 유방 발육증 (Premature Thelarche)
4. 미성숙 음모 발육증 (Premature Adrenarche) **✔ 정답**
5. 난소 종양

**정답: 4**

## 해설

유방 발달 없이 음모만 조기 발현되고, 골연령이 경도 항진되며, GnRH 자극 검사가 미성숙형을 보이는 것은 부신 안드로겐의 조기 분비로 인한 '미성숙 음모 발육증'을 시사한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환아는 음모(Pubic hair)만 Tanner 2단계로 조기 발현되었고, 유방 발달은 없는 상태입니다. 핵심 검사 결과로 17-OHP가 정상이고 DHEA-S가 경미 증가했으며, GnRH 자극 검사에서 미성숙형 반응(즉, LH 우세 반응 없음)을 보였습니다. 이는 시상하부-뇌하수체-생식샘 축(Hypothalamic-Pituitary-Gonadal Axis, HPG Axis)이 활성화되지 않은 상태에서, 부신(Adrenal gland)에서 안드로겐이 조기 분비되는 미성숙 음모 발육증(Premature Adrenarche)의 전형적인 소견입니다.

**정답 근거 및 기전:** 미성숙 음모 발육증은 부신 피질의 조기 성숙으로 인해 DHEA, DHEA-S, 안드로스테네디온 같은 부신 유래 안드로겐이 증가하는 상태입니다. HPG 축은 활성화되지 않아(GnRH 검사 미성숙형), 유방 발달이나 고환 비대 같은 성선 자극 호르몬 의존성 징후는 나타나지 않습니다. 골연령이 약간 앞서는 것은 안드로겐의 경미한 골성숙 촉진 효과 때문이며, 17-OHP 정상은 선천성 부신 과형성증(CAH)의 가능성을 크게 낮춥니다.

**오답 분석:**
① 진성 성조숙증: GnRH 자극 검사에서 LH 우세의 성인형 반응이 나와야 하며, 유방 발달(Tanner 2 이상)이 동반되어야 합니다.

② 선천성 부신 과형성증(CAH): 가장 흔한 21-수산화효소 결핍증에서는 17-OHP가 현저히 증가합니다. 본 증례의 정상 17-OHP는 이를 배제하는 강력한 증거입니다.

③ 미성숙 유방 발육증: 유방 발달만 있고 음모 발달은 없어야 합니다. 본 증례와 정반대의 소견입니다.

⑤ 난소 종양: 안드로겐 분비 난소 종양(예: 세르톨리-레이디히 세포종)은 DHEA-S보다는 테스토스테론(Testosterone)이 현저히 증가하며, 음모와 함께 음핵 비대(clitoromegaly)나 남성화 징후가 더 두드러질 수 있습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 6세 여아, 주소는 "음모가 난다". 신체검진에서 유방 발달 없음(Tanner 1), 음모 존재(Tanner 2).

**진단적 접근:**
1. **신체 검진 (Tanner 분류 정확한 평가):** 유방, 음모, 생식기 발달 단계를 객관적으로 기록.
2. **골연령 측정:** 성조숙증의 진행 속도와 중증도 평가.
3. **혈액 검사:** 기초 LH, FSH, 에스트라디올(E2), 테스토스테론, DHEA-S, 17-OHP 측정. 17-OHP는 CAH 감별의 핵심.
4. **GnRH 자극 검사:** HPG 축의 활성화 여부를 판단하는 확진 검사. LH peak가 FSH peak보다 높으면 진성 성조숙증.
5. **복부/골반 초음파:** 난소 종양, 난소 낭종, 부신 종양 등을 배제.

**치료 계획:** 미성숙 음모 발육증은 대부분 양성 경과를 보이며 특별한 치료가 필요 없습니다. **경과 관찰**이 원칙입니다. 6-12개월마다 성장 속도, Tanner 단계, 골연령을 추적 관찰하여 진성 성조숙증으로 진행하지 않는지 확인합니다.

**주의사항:** 추적 관찰 중 빠른 성장 속도 가속, 골연령의 급격한 진행, 유방 발달의 출현 등이 보이면 진성 성조숙증으로의 진행을 의심하고 재평가해야 합니다.

## 핵심 개념

- **미성숙 음모 발육증 (Premature Adrenarche)** — 부신 피질의 조기 성숙으로 인해 부신 유래 안드로겐(DHEA-S 등)이 증가하여 8세 이전에 음모가 발생하지만, HPG 축은 활성화되지 않은 상태.
- **Tanner 분류 (Tanner Staging)** — 유방과 음모의 성적 성숙 단계를 1단계(사춘기 전)에서 5단계(성인)까지 객관적으로 평가하는 시스템.
- **GnRH 자극 검사 (GnRH Stimulation Test)** — 합성 GnRH를 정맥 주사한 후 LH와 FSH를 측정하여 시상하부-뇌하수체-생식샘 축의 성숙도와 활성화 여부를 평가하는 검사. 진성 성조숙증 진단에 필수적.
- **17-하이드록시프로게스테론 (17-OHP)** — 부신 스테로이드 합성 중간체. 선천성 부신 과형성증(CAH) 중 가장 흔한 21-수산화효소 결핍증에서 현저히 증가하는 중요한 진단 마커.
- **부신 안드로겐 (Adrenal Androgens)** — 부신 피질에서 분비되는 안드로겐 전구체들(DHEA, DHEA-S, 안드로스테네디온). 미성숙 음모 발육증의 원인 호르몬.

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