# 3세 남아가 "다른 아이들과 어울리지 못한다"고 하여 내원했다. 환아는 장난감을 일렬로 세우는 행동을 반복했고, 눈맞춤을 피했다. 이름을 불러도 반응이 없었으나, 청력 검사에서는 정상을 보였다. 이 환아에게 가장 의심되는 진단은?

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> language: ko  
> subject: 성장과 발달

## 문제

3세 남아가 "다른 아이들과 어울리지 못한다"고 하여 내원했다. 환아는 장난감을 일렬로 세우는 행동을 반복했고, 눈맞춤을 피했다. 이름을 불러도 반응이 없었으나, 청력 검사에서는 정상을 보였다. 이 환아에게 가장 의심되는 진단은?

## 보기

1. 지적 장애 (Intellectual Disability)
2. 자폐 스펙트럼 장애 (Autism Spectrum Disorder) **✔ 정답**
3. 주의력 결핍 과잉행동 장애 (ADHD)
4. 분리 불안 장애 (Separation Anxiety Disorder)
5. 적대적 반항 장애 (ODD)

**정답: 2**

## 해설

사회적 상호작용 결여(눈맞춤 회피, 호명 반응 없음), 제한적이고 반복적인 행동(장난감 일렬로 세우기)은 자폐 스펙트럼 장애의 핵심 증상이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환아는 사회적 상호작용의 현저한 결핍(눈맞춤 회피, 호명 무반응)과 제한적·반복적인 행동 및 관심사(장난감을 일렬로 세우는 행동 반복)를 보입니다. 청력은 정상이므로, 이러한 사회적 의사소통 장애는 감각 이상이 아닌 자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)의 핵심 증상에 해당합니다.

**정답 근거 및 기전:** DSM-5 진단 기준에 따르면, ASD는 1) 사회적 의사소통 및 상호작용의 지속적 결핍, 2) 제한적, 반복적인 행동, 관심, 활동 패턴이라는 두 가지 핵심 영역의 장애로 정의됩니다. 이 증례는 두 기준을 모두 명확히 보여줍니다. 반복적 행동은 불안을 조절하거나 환경에 대한 통제감을 얻기 위한 방식으로 해석됩니다.

**오답 분석:**

감별 포인트! ① 지적 장애(Intellectual Disability)는 인지 기능과 적응 행동의 전반적 제한이 특징이며, 반드시 ASD와 동반되지는 않습니다. 이 환아에서는 인지 수준에 대한 정보가 없습니다.

③ 주의력 결핍 과잉행동 장애(ADHD)는 주의력 결핍, 과잉행동, 충동성이 주 증상이며, 사회적 상호작용의 질적 결핍이나 반복적 행동은 핵심이 아닙니다.

④ 분리 불안 장애(Separation Anxiety Disorder)는 애착 대상과의 분리에 대한 과도한 불안이 주 문제입니다.

⑤ 적대적 반항 장애(ODD)는 권위에 대한 반항, 적대적 태도가 특징이며, 사회적 의사소통의 근본적 결핍을 설명하지 못합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 3세 남아. 주소: 사회성 결여. 현병력: 또래와 어울리지 못함, 눈맞춤 회피, 호명 무반응, 장난감을 일렬로 세우는 반복 행동. 과거력: 특이사항 없음. 신체검진/검사: 청력 정상.

**진단적 접근:**
1. **선별 검사:** 자폐 스펙트럼 장애 선별 도구(예: M-CHAT)를 활용한 구조화된 부모 면담.
2. **포괄적 평가:** 소아정신과 또는 발달소아과 전문의에 의한 진단적 평가(ADOS-2 등 관찰 도구 포함).
3. **동반 장애 평가:** 인지 기능 평가, 언어 평가, 감각 통합 평가를 시행하여 중재 계획 수립의 기초로 삼습니다.

**치료 계획:**
1. **초기 중재:** 증거 기반의 조기 집중 행동 중재(예: ABA)를 시작하는 것이 예후를 개선하는 데 가장 중요합니다.
2. **지원:** 언어치료, 작업치료(감각 통합 포함)를 병행합니다.
3. **가족 교육:** 장애 특성 이해, 행동 관리 전략, 권리와 지원 서비스(특수교육)에 대한 정보를 제공합니다.

**주의사항:** "자폐"라는 진단을 두려워하는 부모에게는, 조기 중재의 중요성과 아이의 강점을 함께 강조하며 소통해야 합니다. 약물 치료는 공존하는 ADHD, 불안, 공격성 등을 조절할 때 보조적으로 고려됩니다.

## 핵심 개념

- **자폐 스펙트럼 장애 (Autism Spectrum Disorder)** — 사회적 의사소통/상호작용의 지속적 결핍과 제한적, 반복적인 행동, 관심, 활동 패턴을 특징으로 하는 신경발달장애.
- **DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition)** — 미국정신의학회(APA)에서 발간하는 정신질환의 진단 기준 분류 체계. 자폐 스펙트럼 장애는 DSM-5에서 아스퍼거 장애 등 이전의 하위 분류를 통합하여 하나의 스펙트럼으로 재정의됨.
- **ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition)** — 자폐 스펙트럼 장애 진단을 위한 표준화된 반구조화된 관찰 도구. 놀이와 활동을 통해 사회적 상호작용, 의사소통, 상상적 놀이, 제한적/반복적 행동을 직접 평가함.
- **조기 집중 행동 중재 (Early Intensive Behavioral Intervention, EIBI)** — 자폐 스펙트럼 장애 아동에게 조기에 제공되는 체계적이고 집중적인 행동 치료(주로 ABA 원리 적용). 인지, 언어, 적응 기술 향상에 효과적임이 입증됨.
- **공존 질환** — 자폐 스펙트럼 장애 아동에게 흔히 동반되는 다른 장애. 지적 장애, ADHD, 불안 장애, 간질 등이 있으며, 이에 대한 평가와 관리가 전체 치료 계획에 중요함.

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