# 4세 남아가 저신장 평가를 위해 내원했다. 키 95cm(3백분위수 미만), 체중 14kg(5백분위수)이다. 팔다리가 짧고, 이마가 돌출되어 있으며, 코가 낮다. 1년간 3cm 성장했다. 골연령과 성장판 X-ray는 아래와 같다.

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> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=233983  
> language: ko  
> subject: 성장과 발달

## 문제

4세 남아가 저신장 평가를 위해 내원했다. 키 95cm(3백분위수 미만), 체중 14kg(5백분위수)이다. 팔다리가 짧고, 이마가 돌출되어 있으며, 코가 낮다. 1년간 3cm 성장했다. 골연령과 성장판 X-ray는 아래와 같다.

골연령: 4세, 성장판 X-ray: 불규칙한 성장판, 짧고 두꺼운 장골

## 보기

1. 연골무형성증 **✔ 정답**
2. 성장호르몬 결핍증
3. 갑상선 기능 저하증
4. 터너 증후군
5. 체질성 성장 지연

**정답: 1**

## 해설

사지 단축형 저신장, 특징적 안면 소견, 골격계 이상은 연골무형성증(achondroplasia)의 전형적인 소견이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 사지 단축형 저신장을 보이는 4세 남아입니다. 키는 3백분위수 미만으로 현저히 작고, 1년간의 성장 속도도 연간 3cm로 매우 느립니다. 신체 검진상 Pathognomonic! 특징인 이마 돌출, 낮은 코, 짧은 팔다리 소견이 있습니다. 방사선 검사에서 골연령은 생활연령과 일치하지만(4세), 성장판이 불규칙하고 장골이 짧고 두꺼운 형태를 보입니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis):** 이러한 임상 양상은 연골무형성증(Achondroplasia)의 전형적인 소견입니다. 연골무형성증은 FGFR3 유전자 돌연변이로 인해 연골내 골화(Endochondral ossification)가 장애를 받아 발생하는 가장 흔한 사지 단축형 왜소증입니다. 특징적인 안면 소견(전두부 돌출, 안와상연 발육부전으로 인한 낮은 코)과 방사선학적 소견(짧고 두꺼운 장골, 불규칙한 성장판, 요추간판 간격 감소)이 진단의 열쇠입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** 핵심! 연골무형성증은 **정상 두개골 크기 + 사지 단축**이 특징입니다. 이는 두개골 기저부의 연골내 골화가 장애를 받아 두개저가 짧아지고, 이로 인해 뇌압이 상승하지 않도록 보상 기전으로 전두부가 돌출되기 때문입니다. 성장 속도는 매우 느리지만, 골연령은 대체로 정상 범위를 유지하는 경우가 많습니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis):**

감별 포인트! ② 성장호르몬 결핍증: 비례적 저신장이 특징이며, 골연령이 현저히 지연되고(

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 4세 남아, 주소: 저신장. 신체 검진: 키 95cm(

## 핵심 개념

- **연골무형성증** — FGFR3 유전자 돌연변이로 인한 가장 흔한 사지 단축형 왜소증. 연골내 골화 장애로 짧고 두꺼운 장골, 이마 돌출, 낮은 코가 특징.
- **사지 단축형 저신장 (Rhizomelic Short Stature)** — 근위부(위팔, 넓적다리)가 원위부(아래팔, 정강이)에 비해 상대적으로 더 짧은 형태의 저신장. 연골무형성증의 전형적 소견.
- **골연령 (Bone Age)** — 손과 손목의 X-ray를 통해 평가하는 골의 성숙도. 성장호르몬 결핍증, 갑상선 기능 저하증에서는 현저히 지연되지만, 연골무형성증에서는 대체로 정상에 가깝다.
- **FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3)** — 연골세포의 증식과 분화를 억제하는 수용체. 기능 항진(Gain-of-function) 돌연변이가 연골무형성증을 유발한다.
- **연골내 골화 (Endochondral Ossification)** — 연골 모형을 거쳐 뼈가 형성되는 과정. 대부분의 장골과 두개골 기저부가 이 방식으로 형성되며, 연골무형성증에서는 이 과정에 장애가 생긴다.

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