# 11세 남아가 성장 평가를 위해 내원했다. 키 135cm(15백분위수), 1년간 4cm 성장했다. 고환 용적 4mL, 음모와 액모는 없다. 부모 키는 아버지 178cm, 어머니 165cm이다. 골연령과 호르몬 검사는 아래와 같다.

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=233977  
> language: ko  
> subject: 성장과 발달

## 문제

11세 남아가 성장 평가를 위해 내원했다. 키 135cm(15백분위수), 1년간 4cm 성장했다. 고환 용적 4mL, 음모와 액모는 없다. 부모 키는 아버지 178cm, 어머니 165cm이다. 골연령과 호르몬 검사는 아래와 같다.

골연령: 9세, LH 0.8 mIU/mL, FSH 1.2 mIU/mL, testosterone 15 ng/dL

## 보기

1. 정상 사춘기 발달
2. 체질성 성장 및 사춘기 지연 **✔ 정답**
3. 저고나도트로핀 성선기능저하증
4. 성장호르몬 결핍증
5. 클라인펠터 증후군

**정답: 2**

## 해설

골연령 지연, 사춘기 징후 없음, 정상 성장 속도를 보이는 경우 체질성 성장 및 사춘기 지연을 시사한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 **11세 남아**로, 키는 15백분위수로 정상 범위 내이지만 **1년간 4cm 성장** 속도는 느린 편입니다. 핵심 소견은 **골연령이 9세로 연령보다 2년 지연**되어 있고, 사춘기 징후(고환 용적 4mL는 사춘기 시작 기준인 4 mL에 도달했으나 음모/액모 없음)가 미약하며, 성선자극호르몬(LH, FSH)과 테스토스테론 수치가 모두 사춘기 전 수준입니다.

체질성 성장 및 사춘기 지연(Constitutional Delay of Growth and Puberty, CDGP)은 **가장 가능성 높은 진단**입니다. 이는 **가족력(부모 키 정상)**과 일치하는 **비병리적 성장 패턴**으로, 골연령이 지연되고 사춘기 시작이 늦어지지만, 결국 정상적인 성인 키와 성적 성숙에 도달합니다. 성장 속도는 골연령에 비례하여 정상입니다.

**정답 근거 및 기전**: CDGP의 진단은 **배제 진단**입니다. 골연령 지연, 사춘기 지연, 정상 성장 속도(골연령 기준), 정상 최종 예측 키, 그리고 **가족력(부모 중 한쪽도 사춘기가 늦었을 가능성 높음)**이 주요 근거입니다. 이 환자의 성장 속도(4cm/년)는 연령 기준으로는 느리지만, **골연령(9세) 기준으로는 정상 범위**에 해당합니다.

**오답 분석**:
① 감별 포인트! 정상 사춘기 발달: 11세 남아에서 고환 용적 4mL는 사춘기 시작을 시사할 수 있으나, LH, FSH, 테스토스테론 수치가 모두 사춘기 전 수준이고 음모/액모가 없어 정상 진행 중인 사춘기라고 보기 어렵습니다.
③ 저고나도트로핀 성선기능저하증(Hypogonadotropic Hypogonadism): 역시 사춘기가 없지만, CDGP와의 핵심 감별점은 **후각 소실(칼만 증후군)이나 뇌종양 의심 소견**의 유무, 그리고 **골연령이 현저히 지연되지 않을 수 있다는 점**입니다. CDGP는 골연령이 지연되는 것이 특징입니다.
④ 성장호르몬 결핍증: 성장 속도가 현저히 떨어지고(4cm/년 미만), 골연령 지연은 동반할 수 있으나, **사춘기 발달 자체는 정상 시기에 시작**될 수 있습니다. 이 환자는 사춘기 시작도 지연되어 있어 더 CDGP에 가깝습니다.
⑤ 클라인펠터 증후군(Klinefelter Syndrome): 감별 포인트! 이는 고고나도트로핀 성선기능저하증에 해당합니다. 사춘기 시기에 **고환 크기가 작고(경화증), FSH 수치가 상승**하는 것이 특징입니다. 이 환자의 고환 용적(4mL)과 정상 FSH 수치는 이를 지지하지 않습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례**: 11세 남아, 성장 평가 주소. 키 135cm (15백분위수), 1년간 4cm 성장. 신체검진: 고환 4mL (Prader orchidometer 기준), 음모/액모 Tanner stage 1. 가족력: 아버지 키 178cm, 어머니 키 165cm (정상 범위). 검사: 골연령 9세, LH 0.8, FSH 1.2, 테스토스테론 15 ng/dL.

**진단적 접근**:
1.  **우선 평가**: 성장 곡선, 부모 키를 이용한 목표 키 계산, 골연령 판독.
2.  **감별을 위한 검사**: 기본적인 성선자극호르몬(LH, FSH), 테스토스테론 검사로 성선기능저하증 여부 판단. 두개강 MRI나 후각 검사는 CDGP와 병적 원인의 감별이 명확하지 않을 때 시행합니다.
3.  **확진**: CDGP는 특정 확진 검사가 없습니다. **경과 관찰**이 가장 중요합니다. 시간이 지나면서 자발적으로 사춘기가 시작되고 성장 가속이 일어나는지 확인합니다.

**치료 계획**:
*   **관찰**: 대부분의 CDGP 환자는 치료 없이 정상적으로 사춘기에 진입합니다. 심리적 고통이 없으면 정기적인 추적 관찰로 충분합니다.
*   **단기 성호르몬 치료**: 심한 심리적 고통이나 사회적 부적응이 있을 경우, **저용량 테스토스테론**을 3-6개월간 투여하여 사춘기를 유도하고 성장을 촉진한 후 중단하여 자연적인 호르몬 분비를 기다릴 수 있습니다.
*   **성장호르몬 치료는 일반적으로 필요 없음**.

**주의사항**:
*   CDGP는 **배제 진단**입니다. 뇌종양, 만성 질환, 영양 실조, 갑상선 기능저하증 등 다른 원인을 반드시 배제해야 합니다.
*   사춘기가 14세까지 전혀 시작되지 않으면, 단순 CDGP보다는 병적 원인을 더 적극적으로 탐색해야 합니다.

레지던트 선배의 팁
"이 문제는 '골연령 지연 + 사춘기 미시작 + 정상 성장 속도(골연령 기준) + 정상 가족력'이라는 **CDGP의 클래식한 4박자**를 묻는 문제입니다. '저고나도트로핀~'이 매력적인 오답이지만, CDGP는 '체질성' 즉, 정상 변이 범주에 속하는 비병리적 상태라는 점을 기억하세요. 성장 속도가 '연령 기준'으로 느려도 '골연령 기준'으로 보는 시각이 키포인트입니다!"

## 핵심 개념

- **체질성 성장 및 사춘기 지연 (Constitutional Delay of Growth and Puberty, CDGP)** — 가장 흔한 사춘기 지연의 원인으로, 비병리적 정상 변이에 속합니다. 골연령이 지연되고 사춘기 시작이 늦어지지만, 결국 정상 성인 키와 성적 성숙에 도달합니다. 가족력이 있는 경우가 많습니다.
- **골연령 (Bone Age)** — 손목 X-선 사진을 통해 평가하는 골의 성숙도. 생물학적 나이를 반영하며, 성장 잠재력과 사춘기 시작 시점 예측에 중요한 지표입니다. CDGP에서는 연령보다 지연되어 있습니다.
- **저고나도트로핀 성선기능저하증 (Hypogonadotropic Hypogonadism)** — 시상하부나 뇌하수체의 문제로 LH, FSH 분비가 감소하여 성선 기능이 저하된 상태. 칼만 증후군(후각 소실 동반)이나 뇌종양 등이 원인일 수 있으며, CDGP와의 감별이 필요합니다.
- **Tanner Stage** — 음모와 생식기의 발달 단계를 1단계(사춘기 전)부터 5단계(성인)까지 분류한 기준. 본 증례에서는 음모와 액모가 없어 Tanner Stage 1에 해당합니다.
- **Prader Orchidometer** — 고환의 용적을 측정하는 일련의 타원형 모델. 정상 성인 고환 용적은 약 15-25 mL이며, 남아에서 고환 용적이 4 mL 이상이면 사춘기 시작을 의미합니다.

## 같은 주제 문제

- [생후 4개월 남아, 정기 예방접종을 위해 내원했다. 출생 시 체중은 3.0 kg이었다. 현재 체중은 6.5 kg이다. 현재 이 아이의 성장 상태에 대한 가장 적절…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214153)
- [생후 3개월 영아의 가장 중요한 발달 평가 항목으로, 이 시기에 나타나는 정상적인 운동 발달 소견은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214157)
- [소아의 성장에 대한 설명 중, 영아기 (Infancy)의 성장 특징으로 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214159)
- [15개월 남아가 건강검진을 위해 내원했다. 출생 시 체중 3.2kg였으며 현재 체중 9.5kg이고 키 76cm이다. 혼자 걷지 못하고 엄마 손을 잡고 몇 걸음 걸…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214163)
- [다음은 3세 소아의 발달 상태 평가에 관한 문제이다. 아래에 제시된 소아의 발달 상태를 종합하였을 때 가장 적절한 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214164)
- [2세 여아가 언어 발달 지연을 주소로 내원했다. 현재 '엄마' '맘마' 정도만 말할 수 있으며 두 단어를 조합하지 못한다. 다른 사람이 하는 말은 잘 알아듣는 것…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214165)
- [9개월 남아가 발달 평가를 위해 내원했다. 혼자 앉지 못하고 뒤집기만 가능하다. 물건을 손바닥 전체로 쥐며 엄지와 검지로 집지 못한다. 낯가림이 없고 엄마와 타인…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214166)
- [18개월 남아가 건강검진을 위해 내원했다. 출생 시 체중 3.3kg에서 현재 12kg이다. 혼자 잘 걷고 뛰며 공을 찬다. 4~5개의 단어를 말하나 두 단어 조합…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214167)

---

More free questions: [기출문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._