# 14세 여아가 무월경을 주소로 내원했다. Tanner stage는 유방 2단계, 음모 2단계이다. 키 148cm(5백분위수), 체중 42kg이다. 목에 익상 주름이 관찰된다. 염색체 검사는 아래와 같다.

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> language: ko  
> subject: 서론

## 문제

14세 여아가 무월경을 주소로 내원했다. Tanner stage는 유방 2단계, 음모 2단계이다. 키 148cm(5백분위수), 체중 42kg이다. 목에 익상 주름이 관찰된다. 염색체 검사는 아래와 같다.

염색체 검사: 45 XO

## 보기

1. 터너 증후군 **✔ 정답**
2. 칼만 증후군
3. 체질성 사춘기 지연
4. 다낭성 난소 증후군
5. 갑상선 기능 저하증

**정답: 1**

## 해설

저신장, 익상 주름, 사춘기 지연, 45 XO 핵형은 터너 증후군의 전형적인 소견이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 14세 여아로 무월경(Primary amenorrhea)을 주소로 내원했습니다. 키가 148cm(5백분위수)로 저신장이며, Pathognomonic!인 목의 익상 주름(Webbed neck)이 관찰됩니다. 사춘기 발달은 Tanner stage 2로 지연되어 있고, 결정적으로 염색체 검사에서 45, XO 핵형이 확인되었습니다. 이러한 임상 소견과 검사 결과는 터너 증후군(Turner Syndrome)의 전형적인 양상입니다.

**정답 근거 및 기전:** 터너 증후군은 X 염색체의 일부 또는 전체가 결실된 상태로, 여성에서 발생하는 가장 흔한 성염색체 이상입니다. 핵심 병태생리는 난소의 선천적 발육 부전(Streak gonad)으로 인해 에스트로겐(Estrogen) 생성이 불가능해집니다. 이로 인해 **저신장, 사춘기 발달 지연/무월경, 불임**이 특징적으로 나타납니다. 익상 주름, 넓은 가슴, 팔꿈치 외반(Cubitus valgus) 등은 전형적인 체형 소견입니다. 염색체 검사는 확진을 위한 필수 검사입니다.

**오답 분석:**
- 감별 포인트! ② 칼만 증후군(Kallmann Syndrome): 후각 신경과 성선자극호르몬 분비 뉴런의 이동 장애로 인한 **성선기능저하증 + 후각 상실/감퇴**가 특징입니다. 염색체는 정상(46, XX)이며, 저신장은 주요 특징이 아닙니다.
- 감별 포인트! ③ 체질성 사춘기 지연(Constitutional Delay of Growth and Puberty, CDGP): 가족력이 있고, 골연령이 생체연령보다 늦는 것이 특징입니다. 최종적으로는 정상 성인 키와 사춘기 발달을 이루며, 염색체 이상이나 특이 체형은 없습니다.
- 감별 포인트! ④ 다낭성 난소 증후군(Polycystic Ovary Syndrome, PCOS): **무배란성 무월경**이 특징이지만, 보통 사춘기 발달은 정상적으로 시작되며(월경 초경 후 무월경), 남성형 탈모, 다모증, 비만, 인슐린 저항성 등이 동반됩니다. 저신장이나 염색체 이상은 없습니다.
- 감별 포인트! ⑤ 갑상선 기능 저하증(Hypothyroidism): 심한 경우 성장 지연과 사춘기 지연을 유발할 수 있지만, 전형적으로 피로, 추위 민감성, 변비, 서맥 등의 증상과 함께 TSH 상승, T4 저하가 나타납니다. 염색체 이상이나 터너 증후군의 특이 체형은 보이지 않습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 14세 여아, Primary amenorrhea. 키 148cm (성장 곡선에서 5백분위수 이하). 신체검진: Tanner stage B2P2, 목에 익상 주름(Webbed neck) 있음. 과거력 특이사항 없음.

**진단적 접근:**
1. **가장 먼저 할 검사:** 성장 곡선 확인, 골연령 측정, 기본 내분비 검사(LH, FSH, Estradiol, TSH).
2. **확진 검사:** 염색체 핵형 분석(Karyotyping). 45,XO 또는 모자이크 등 이상 확인.
3. **추가 평가:** 터너 증후군 진단 시, **심장 초음파(대동맥 축착 등 선천성 심장병)**, **신장 초음파(신장 기형)**, 청력 검사 필수적으로 시행.

**치료 계획:**
1. **성장 촉진:** 저신장 치료를 위해 성장호르몬(Growth Hormone) 치료를 조기에 시작.
2. **사춘기 유도:** 12-13세 경에 저용량 에스트로겐(Estrogen) 치료 시작하여 유방 발달 유도, 이후 프로게스테론(Progesterone) 추가하여 인공 월경 주기 형성.
3. **장기 관리:** 불임 상담, 골다공증 예방, 고혈압, 당뇨, 갑상선 기능 저하증에 대한 정기적인 선별 검사.

**주의사항:** 터너 증후군 환자는 대동맥 박리(Aortic dissection) 위험이 높으므로, 정기적인 심혈관 평가와 혈압 관리가 매우 중요합니다. 임신 시(기증 난자를 이용한 경우)에도 고위험 임신으로 관리해야 합니다.

## 핵심 개념

- **터너 증후군 (Turner Syndrome)** — 성염색체(X)의 일부 또는 전체 결실로 발생하는 증후군. 핵형은 45,XO가 가장 흔함. 저신장, 난소 발육 부전(Streak gonad)으로 인한 무월경/불임, 목의 익상 주름, 넓은 가슴, 선천성 심장병(대동맥 축착 등)이 특징.
- **무월경** — 월경이 없는 상태. 원발성 무월경(Primary amenorrhea)은 15세까지 월경을 시작하지 않은 경우, 속발성 무월경(Secondary amenorrhea)은 기존에 있었던 월경이 3주기 이상 또는 6개월 이상 중단된 경우를 말함.
- **Tanner Stage** — 사춘기 발달 단계를 유방/생식기 발달과 음모 발달로 1~5단계로 구분한 기준. Stage 1은 사춘기 전 단계, Stage 5는 성인기 완성 단계를 의미한다. 본 증례의 B2P2는 유방과 음모 발달이 모두 초기 단계임을 나타냄.
- **성선자극호르몬** — 뇌하수체 전엽에서 분비되는 황체형성호르몬(LH)과 난포자극호르몬(FSH)을 통칭. 터너 증후군에서는 난소의 에스트로겐 피드백이 없어 FSH와 LH 수치가 매우 높게 상승하는 고성선자극호르몬성 성선기능저하증(Hypergonadotropic hypogonadism) 양상을 보인다.
- **Streak Gonad** — 터너 증후군에서 관찰되는 발달 부전된 난소. 정상 난소 조직 대신 섬유성 결합 조직 띠로 대체되어 있다. 에스트로겐을 생성하지 못하며, 따라서 자연 월경 및 배란이 불가능하다. 성선모세포종(Gonadoblastoma) 발생 위험이 있어 정기적인 모니터링이 필요할 수 있다.

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