# 10세 남아가 저신장 평가를 위해 내원했다. 키 125cm(3백분위수 미만), 체중 24kg이다. 1년간 4cm 성장했다. 부모 키는 아버지 172cm, 어머니 160cm이다. 골연령과 성장호르몬 검사는 아래와 같다.

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> language: ko  
> subject: 서론

## 문제

10세 남아가 저신장 평가를 위해 내원했다. 키 125cm(3백분위수 미만), 체중 24kg이다. 1년간 4cm 성장했다. 부모 키는 아버지 172cm, 어머니 160cm이다. 골연령과 성장호르몬 검사는 아래와 같다.

골연령: 8세, IGF-1 150 ng/mL (정상 하한), 성장호르몬 자극검사: 최고치 8 ng/mL

## 보기

1. 체질성 성장 지연
2. 가족성 저신장
3. 성장호르몬 결핍증 **✔ 정답**
4. 터너 증후군
5. 갑상선 기능 저하증

**정답: 3**

## 해설

골연령 지연, 성장 속도 저하, 성장호르몬 자극검사에서 최고치 10 ng/mL 미만은 성장호르몬 결핍증을 시사한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 **저신장(Short Stature)**과 **성장 속도 저하**를 보이는 10세 남아입니다. 핵심은 골연령(Bone Age)이 8세로 생연력(Chronological Age)보다 2년 지연되어 있고, 성장호르몬(Growth Hormone) 자극검사 최고치가 8 ng/mL로 진단 기준(10 ng/mL) 미만이라는 점입니다. 이는 성장호르몬 결핍증(Growth Hormone Deficiency)을 확진하는 가장 중요한 소견이죠. IGF-1 수치가 정상 하한인 것도 이를 뒷받침합니다.

**정답 근거 및 기전**: 성장호르몬 결핍증은 뇌하수체 전엽(Pituitary Anterior Lobe)에서 성장호르몬 분비가 충분하지 않아 발생합니다. 성장호르몬은 간에서 IGF-1 생성을 촉진하고, 이 IGF-1이 골단 성장판(Growth Plate)에 직접 작용해 뼈의 성장을 유도합니다. 따라서 성장호르몬이 부족하면 성장 속도가 떨어지고(1년에 4cm), 골연령이 지연되며, 최종적으로 저신장을 초래합니다. 진단은 두 가지 이상의 자극검사(예: 인슐린 내성 검사, 아르기닌 검사)에서 성장호르몬 최고치가 10 ng/mL 미만인 것으로 합니다.

**오답 분석**:

① 체질성 성장 지연(Constitutional Growth Delay): 이 경우에도 골연령이 지연되고 성장 속도가 느리지만, **성장호르몬 자극검사는 정상**입니다. 사춘기가 늦게 오는 것이 특징이며, 최종 성인 키는 정상 범위에 도달합니다.

② 가족성 저신장(Familial Short Stature): 부모의 키가 작은 유전적 배경이 있으며, 골연령은 생연력과 일치합니다. 성장 속도는 정상(연 5cm 이상)이고, 성장호르몬 검사도 정상입니다.

④ 터너 증후군(Turner Syndrome): **여아**에서 발생하는 염색체 이상(45,X)입니다. 남아인 이 환자에게는 적용되지 않습니다.

⑤ 갑상선 기능 저하증(Hypothyroidism): 저신장과 골연령 지연을 유발할 수 있지만, 성장호르몬 자극검사는 정상입니다. 이 경우 TSH 상승, T4 저하가 주요 소견이며, 치료는 갑상선 호르몬 보충입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례**: 10세 남아, 주소: 저신장. 키 125cm (3백분위수 미만), 체중 24kg. 성장 속도: 1년간 4cm (정상 미만). 가족력: 아버지 키 172cm, 어머니 키 160cm (중위수 예상 키 계산 시 정상 범위).

**진단적 접근**:

1. **초기 평가**: 정밀한 신체 계측, 성장 곡선(Growth Chart) 도표화, 가족력 조사.

2. **스크리닝 검사**: 전해질, CBC, ESR/CRP(만성 질환 배제), 갑상선 기능 검사(TFTs), IGF-1, IGFBP-3.

3. **골연령 측정**: 좌측 손목 및 손의 X-ray 촬영(Greulich-Pyle Atlas 사용).

4. **확진 검사**: 성장호르몬 결핍증이 강력히 의심될 때, **두 가지 이상의 약물 자극검사** 시행 (예: 인슐린 내성 검사 + 아르기닌 또는 클로니딘 검사). 한 검사만으로 진단하지 않습니다.

5. **뇌 MRI**: 성장호르몬 결핍증이 확인되면, 원인 규명(예: 뇌하수체 형성 저하, 뇌종양 등)을 위해 시행합니다.

**치료 계획**:

- 재조합 인간 성장호르몬(Recombinant Human GH) 주사가 표준 치료입니다. 매일 피하 주사로 투여합니다.

- 치료 효과는 성장 속도 증가(보통 치료 첫 해에 8-12cm/년)로 평가합니다.

- 골단이 완전히 폐쇄되기 전까지 치료를 지속합니다.

**주의사항**:

- 치료 전 반드시 **뇌 MRI**로 뇌하수체 종양(예: 두개인두종(Craniopharyngioma)) 등을 배제해야 합니다.

- 성장호르몬 치료의 부작용으로 두통, 고혈당, 슬라이퍼드 터널 증후군(Slipped Capital Femoral Epiphysis, SCFE), 척추측만증 악화 등이 있을 수 있습니다.

## 핵심 개념

- **성장호르몬 결핍증 (Growth Hormone Deficiency)** — 뇌하수체 전엽에서 성장호르몬 분비가 충분하지 않아 저신장과 성장 속도 저하를 일으키는 상태. 두 가지 이상의 자극검사에서 GH 최고치가 10 ng/mL 미만일 때 진단.
- **골연령 (Bone Age)** — 손목과 손의 X-ray를 촬영하여 골단의 성숙도를 평가한 나이. 생연력과 비교하여 성장 잠재력과 내분비 질환 평가에 중요.
- **IGF-1 (Insulin-like Growth Factor-1)** — 성장호르몬의 작용을 매개하는 주요 호르몬. 간에서 생성되며, 성장호르몬 분비 상태를 간접적으로 반영하는 스크리닝 지표로 사용됨.
- **체질성 성장 지연 (Constitutional Growth Delay)** — 사춘기 발달이 늦어지고 골연령이 지연되지만, 성장호르몬 검사는 정상이며 최종 성인 키는 정상에 도달하는 생리적 변이.
- **가족성 저신장 (Familial Short Stature)** — 유전적 요인에 의한 저신장. 골연령은 생연력과 일치하며, 성장 속도는 정상 범위에 속하고, 성장호르몬 분비도 정상입니다.

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