# 關於唐氏症（Down syndrome）的敘述，下列何者錯誤？

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> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=233562  
> language: zh-TW  
> subject: 基礎醫學（包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學）

## 題目

關於唐氏症（Down syndrome）的敘述，下列何者錯誤？

## 選項

1. 唐氏症病人常見第 21 對染色體有三條（trisomy 21）的現象
2. 唐氏症發生率與母親生育年齡呈正相關
3. 白血病（leukemia）是唐氏症病人早夭最主要的原因 **✔ 正確答案**
4. 病人的眼睛出現內眥贅皮（epicanthal fold），眼瞼縫向外上方傾斜

**正確答案: 3**

## 解析

唐氏症病人早夭的最主要原因是「先天性心臟病」，而非白血病(雖然白血病風險也較高)。

## 深入解析

國考解析
**考點分析 (Exam Focus)**：此題考的是唐氏症 (Down syndrome)的臨床特徵與流行病學。屬於兒科護理學與遺傳學範疇。正確答案是選項3，因為唐氏症病人早夭最主要的原因是先天性心臟病，而非白血病。雖然唐氏症病人罹患白血病的風險確實比一般人高，但導致早期死亡的首要原因仍是先天性心臟病。

**護理學理整合 (Nursing Theory Integration)**：唐氏症是最常見的染色體數目異常疾病，約95%的病例是因第21對染色體多了一條（Trisomy 21）所致。其病理生理機轉導致多系統的發育異常，包括：

1. **心臟**：約40-50%的唐氏症嬰兒合併先天性心臟病，最常見的是心房中膈缺損 (Atrial Septal Defect, ASD)和心室中膈缺損 (Ventricular Septal Defect, VSD)。這些結構性問題若未及時矯正，會導致心臟衰竭、反覆感染，是嬰幼兒期最主要的死因。

2. **血液系統**：唐氏症病人罹患急性淋巴性白血病 (ALL) 的風險約為一般人的10-20倍，但這並非最常見的死因。

3. **外觀特徵**：如內眥贅皮、眼瞼裂上斜、扁平鼻樑、張口吐舌等，是護理評估時的重要線索。

**選項比較 (Options Comparison)**：

• **選項1**：正確。Trisomy 21是唐氏症最經典的遺傳型態。

• **選項2**：正確。母親生育年齡越高（尤其是35歲以上），卵子發生染色體不分離的機率增加，導致胎兒罹患唐氏症的風險顯著上升。

• **選項3**：錯誤！這是本題的陷阱。白血病是重要合併症，但「最主要」的早夭原因應是先天性心臟病。國考常考「最主要」、「最常見」的區別。

• **選項4**：正確。描述了唐氏症典型的面部特徵，內眥贅皮和眼瞼裂上斜是重要評估項目。

高頻考點整理：
1. 唐氏症合併症：先天性心臟病（最主要死因）、腸道閉鎖（如十二指腸閉鎖）、甲狀腺功能低下、白血病風險增加、阿茲海默症早期發生。
2. 染色體異常疾病比較：唐氏症（第21對三染色體）、愛德華氏症（第18對三染色體）、巴陶氏症（第13對三染色體）的臨床特徵與預後。
3. 產前篩檢與診斷：第一孕期母血篩檢、羊膜穿刺（確診）、非侵入性胎兒染色體檢測 (NIPT)。

記憶口訣：
「唐氏早夭心先病，白血風險雖高非主因。媽媽年紀越大越要小心，21三體是核心。」

延伸學習：建議複習其他常見的染色體異常疾病、先天性心臟病的護理，以及發展遲緩兒童的早期療育與家庭支持。

## 臨床情境

臨床護理情境
在台灣的兒科門診或早期療育中心，護理師照顧唐氏症新生兒或兒童時，應進行全面性評估：

• **評估 (Assessment)**：

1. **身體評估**：確認典型面部特徵（內眥贅皮、低耳位、張口吐舌）、測量生命徵象（注意有無呼吸急促、發紺等心臟病徵象）、聽診心音有無雜音。

2. **系統性篩檢**：安排心臟超音波（篩檢先天性心臟病）、甲狀腺功能檢查、聽力與視力檢查（唐氏症患者易有感官缺陷）。

• **護理診斷 (Nursing Diagnosis)**：

1. 氣體交換功能障礙/與潛在的先天性心臟病有關。

2. 營養不均衡：少於身體需要/與肌肉張力低、吸吮力弱有關。

3. 成長及發育延遲/與染色體異常有關。

4. 家庭因應能力失調/與照顧有特殊需求孩子有關。

• **護理計畫與措施**：

1. **心臟照護**：教導家屬觀察餵食時易喘、出汗、生長遲滯等心衰竭跡象，按時回診心臟科。

2. **餵食指導**：因肌肉張力低，餵食宜採半坐臥，少量多餐，耐心餵食以防吸入。

3. **早期療育轉介**：協助家屬連結台灣的「早期療育通報轉介中心」，接受物理、職能、語言治療。

• **跨專業合作**：發現疑似心臟病症狀（如持續發紺、呼吸費力），應立即通知醫師。團隊包括小兒心臟科、遺傳諮詢師、復健治療師、社工。

• **病人與家屬衛教**：用淺顯語言說明：「寶寶因為多了一條小染色體，所以長得比較特別，心臟可能會有小洞，我們要定期檢查。餵奶要慢一點，也要帶他去上課（早療），幫助他學習坐、爬、說話。」

護理安全提醒：
1. **餵食安全**：唐氏症嬰兒因舌頭突出、肌肉張力低，吸入性肺炎風險高，餵食時務必保持正確姿勢並觀察有無嗆咳。
2. **感染預防**：合併先天性心臟病者，是感染性心內膜炎的高風險群，任何侵入性治療（如牙科處置）前需依醫囑給予預防性抗生素。
3. **頸椎穩定性**：約10-20%唐氏症患者有寰樞椎不穩定 (Atlantoaxial Instability)，進行任何可能扭轉頸部的活動（如翻滾、體操）前應先評估X光。

國考陷阱提醒：
注意！國考非常喜歡考「唐氏症最主要死因 = 先天性心臟病」，並用「白血病」作為誘答選項。同時也要記住「母親高齡」是已知最重要的危險因子，以及「第21對染色體三體」是最常見型態。選項4的外觀描述是正確的，不要因為描述詳細而誤判為錯誤。

## 重要概念

- **唐氏症 (Down syndrome)** — 最常見的染色體數目異常疾病，因第21對染色體多出一條（三染色體21，Trisomy 21）所導致，特徵包括智能障礙、特殊面部特徵及多系統先天性異常。
- **Trisomy 21 (三染色體21)** — 指第21對染色體有三條，而非正常的兩條。這是導致典型唐氏症最常見的遺傳型態，佔所有病例的95%。
- **內眥贅皮 (Epicanthal fold)** — 眼瞼內側眼角處一片垂直的皮膚皺摺，覆蓋住內眼角。這是唐氏症患者典型的面部特徵之一。
- **先天性心臟病 (Congenital Heart Disease)** — 指出生時即存在的心臟結構異常。在唐氏症患者中發生率極高（40-50%），最常見的是心房中膈缺損(ASD)和心室中膈缺損(VSD)，是導致早夭的最主要原因。
- **白血病** — 一種造血系統的惡性腫瘤。唐氏症患者罹患急性淋巴性白血病(ALL)的風險比一般人高出10-20倍，是重要的合併症，但並非最主要的死亡原因。

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