# 有關苯酮尿症病童之臨床症狀，下列敘述何者正確？

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> language: zh-TW  
> subject: 產兒科護理學

## 題目

有關苯酮尿症病童之臨床症狀，下列敘述何者正確？

## 選項

1. 出生即出現酮酸中毒
2. 一般症狀包括嘔吐、尿、體汗有霉臭味 **✔ 正確答案**
3. 皮膚色澤呈現潮濕紅潤，髮色烏黑
4. 黃疸、生長遲緩、白內障

**正確答案: 2**

## 解析

苯酮尿症（PKU）因苯丙胺酸無法代謝，其代謝產物堆積，使尿液、汗液散發出「霉臭味」或「老鼠尿味」，(B)正確。

## 深入解析

國考解析
**考點分析 (Exam Focus)**：此題考的是苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) 的典型臨床表徵，屬於兒科護理學與遺傳代謝疾病的重要考點。正確答案為選項2，因為霉臭味 (musty odor)是PKU最經典且具鑑別度的症狀，源自於無法代謝的苯丙胺酸 (Phenylalanine) 轉化為苯丙酮酸 (Phenylpyruvic acid) 等代謝產物，經由尿液、汗液排出所致。

**護理學理整合 (Nursing Theory Integration)**：PKU是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。病童體內缺乏苯丙胺酸羥化酶 (Phenylalanine hydroxylase)，導致苯丙胺酸無法轉化為酪胺酸 (Tyrosine)。過量的苯丙胺酸及其代謝產物堆積在血液中，會對正在發育中的中樞神經系統造成毒性，導致智能障礙 (Intellectual Disability)。這些代謝產物（如苯乙酸）經由尿液和汗液排出，產生特殊的霉臭味。若未在新生兒篩檢後立即開始低苯丙胺酸飲食治療，病童通常在3-6個月大後逐漸出現神經學症狀（如發展遲緩、抽搐）及外觀特徵（如膚色、髮色變淺）。

**選項比較 (Options Comparison)**：
1. 錯誤！ 苯酮尿症新生兒在出生時通常是無症狀的，因為母體在懷孕期間代謝了過多的苯丙胺酸。酮酸中毒 (Ketoacidosis) 並非PKU的典型表現，更常見於糖尿病酮酸中毒 (Diabetic Ketoacidosis, DKA)或有機酸血症等疾病。
2. 正確！ 嘔吐、以及尿液和體汗帶有特殊的霉臭味 (musty odor)或老鼠尿味，是PKU未經治療嬰兒的典型早期症狀之一。
3. 錯誤！ 描述完全相反。PKU病童因酪胺酸合成不足（酪胺酸是黑色素的前驅物），典型外觀是膚色蒼白、頭髮金黃或淡褐色、眼睛虹膜顏色較淺（藍眼），而非潮濕紅潤、髮色烏黑。
4. 錯誤！ 此描述較符合半乳糖血症 (Galactosemia)的症狀。半乳糖血症病童會因無法代謝半乳糖而出現餵食困難、嘔吐、黃疸、肝腫大、生長遲緩，以及因半乳糖堆積在晶狀體而導致白內障 (Cataracts)。PKU不會直接導致黃疸和白內障。

高頻考點整理：新生兒篩檢疾病與臨床特徵比較（PKU vs. 半乳糖血症 vs. 先天性甲狀腺功能低下症）/ PKU的治療與飲食控制原則（低苯丙胺酸飲食，避免阿斯巴甜）/ PKU孕婦（母性PKU）的護理重點（嚴格控制血中苯丙胺酸濃度，預防胎兒畸形）
記憶口訣：「苯酮尿，尿霉臭，金髮藍眼智商憂；新生篩檢要及早，低苯飲食是王道。」
延伸學習：建議複習台灣新生兒篩檢項目（21項）、其他常見先天性代謝異常疾病（如：楓糖尿症、高胱胺酸尿症）的護理。

## 臨床情境

臨床護理情境
在台灣的產後病房或兒科門診，護理師是執行新生兒篩檢及衛教的關鍵角色。

**護理評估 (Assessment)**：除了執行常規新生兒篩檢（採足跟血），護理師應留意嬰兒的餵食狀況、有無異常嘔吐、尿液或汗液氣味。若家長反映寶寶的尿布有「怪味」或「霉味」，應提高警覺。

**護理診斷 (Nursing Diagnosis)**：知識缺失 (Deficient Knowledge) / 營養不均衡：少於身體需要 (Imbalanced Nutrition: Less Than Body Requirements) / 潛在危險性發展遲緩 (Risk for Delayed Development)。

**護理計畫 (Nursing Care Plan)**：目標是協助家庭早期診斷與治療。措施包括：確實完成新生兒篩檢、教導家長觀察異常症狀、若篩檢異常陽性，協助轉介至遺傳代謝專科門診，並提供後續飲食治療的衛教資源。

**跨專業合作 (Interdisciplinary Collaboration)**：一旦新生兒篩檢報告顯示PKU陽性，護理師需立即通知小兒科醫師及營養師。團隊合作啟動緊急評估，開始特殊配方奶（低苯丙胺酸奶粉）的餵食計畫。

**病人衛教 (Patient Education)**：向家長解釋：「寶寶的身體缺少一種分解蛋白質中某種成分的酵素，如果吃一般奶粉或食物，那種成分會堆積在身體裡，傷害大腦發育，也會讓尿尿和流汗有種特別的味道。所以我們需要給寶寶喝一種特別的奶粉，並且未來一輩子都要注意飲食，避開高蛋白的食物，像是一般牛奶、肉、蛋、豆類都要嚴格控制。」

護理安全提醒：PKU飲食治療是終身的。護理師需衛教病童及家屬，務必避免含有阿斯巴甜 (Aspartame)的食品或飲料（如某些無糖汽水、口香糖），因為阿斯巴甜在體內會代謝成苯丙胺酸。

國考陷阱提醒：國考常將PKU與半乳糖血症的症狀交叉出題。關鍵區別：**「霉臭味」是PKU；「黃疸、白內障、肝腫大」是半乳糖血症**。另外，PKU的「金髮藍眼」特徵是未治療的結果，不是出生即有，需與白化症區分。

## 重要概念

- **苯酮尿症** — 一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，因缺乏苯丙胺酸羥化酶，導致苯丙胺酸無法轉化為酪胺酸，其代謝產物堆積會損害中樞神經系統，典型症狀包括尿液/汗液有霉臭味、未治療者會出現智能障礙、膚色與髮色變淺。
- **苯丙胺酸羥化酶** — 存在於肝臟中的一種酵素，負責將必需胺基酸「苯丙胺酸」轉化為「酪胺酸」。苯酮尿症病童體內缺乏此酵素活性。
- **霉臭味** — 苯酮尿症最經典的臨床表徵之一。因苯丙胺酸代謝異常產物（如苯乙酸）經由尿液和汗液排出，所產生的一種特殊氣味，常被形容為霉味或老鼠尿味。
- **新生兒篩檢** — 在嬰兒出生後48小時，採集足跟血進行的一項檢查，旨在早期發現先天性代謝異常、內分泌異常等疾病。台灣目前篩檢項目包含21項，苯酮尿症是其中一項。
- **半乳糖血症** — 另一種常見的新生兒篩檢疾病，因缺乏代謝半乳糖的酵素所致。臨床症狀包括餵食後嘔吐、黃疸、肝腫大、生長遲緩及白內障，需與苯酮尿症區分。治療為嚴格避免攝食含乳糖及半乳糖的食物。

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