# 35세 남성이 3년간의 불임으로 내원. 정액 검사상 무정자증이며, Y 염색체 미세결실(Y-chromosome microdeletion) 검사 결과는 아래와 같다. 이 환자에 대한 설명으로 옳은 것은?

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=231103  
> language: ko  
> subject: 불임

## 문제

35세 남성이 3년간의 불임으로 내원. 정액 검사상 무정자증이며, Y 염색체 미세결실(Y-chromosome microdeletion) 검사 결과는 아래와 같다. 이 환자에 대한 설명으로 옳은 것은?

Azoospermia, Y-chr microdeletion: AZFa deletion (Complete)

## 보기

1. 약물 치료로 정자 생성이 가능하다.
2. 고환 정자 채취술(TESE)로 정자를 찾을 확률이 높다.
3. 아들에게는 유전되지 않는다.
4. 고환 정자 채취술(TESE)로도 정자를 찾을 수 없다 (Sertoli cell-only syndrome). **✔ 정답**
5. 사정관 폐쇄가 원인이다.

**정답: 4**

## 해설

Y 염색체 미세결실 중 AZFa 또는 AZFb 영역의 완전 결실(Complete deletion)은 정자 생성이 전혀 이루어지지 않는 'Sertoli cell-only syndrome'과 100% 연관됩니다. 이 경우 TESE를 시도해도 정자를 찾을 확률이 0%이므로 시도하지 않습니다. (AZFc 결실은 TESE 성공률 50-70%)

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 불임과 무정자증(Azoospermia)으로 내원했고, Y 염색체 미세결실 검사에서 AZFa 영역의 완전 결실(Complete deletion)이 확인되었습니다. 이는 Pathognomonic!하게 Sertoli cell-only syndrome (SCOS, 고환지지세포만증후군)과 연관됩니다. SCOS에서는 정소 세관 내에 정자를 생성하는 생식세포(Germ cell)가 전혀 없고, 지지세포(Sertoli cell)만 존재합니다. 따라서, 고환 정자 채취술(TESE)을 시행하더라도 정자를 발견할 가능성은 **0%에 가깝습니다**. 국제 가이드라인에서도 AZFa 또는 AZFb의 완전 결실은 TESE를 시도하지 않는 절대적 금기사항으로 규정하고 있습니다.

감별 진단 table

| Y 결실 유형 | 고환 조직학 | TESE 성공 가능성 | 임상적 접근 |
| --- | --- | --- | --- |
| AZFa 완전 결실 | Sertoli cell-only syndrome (SCOS) | 0% (시도 금기) | 정자 기증 또는 입양 권고 |
| AZFb 완전 결실 | 정자 발생 정지 (Spermatogenic arrest) | 0% (시도 금기) | 정자 기증 또는 입양 권고 |
| AZFc 결실 | 정자 발생 저하 또는 정지 | 50-70% | TESE 시도 후 체외수정(ICSI) 가능 |
| 사정관 폐쇄 | 정상 정자 발생 | N/A (정관재건술 등) | 정관재건술 또는 부고환 정자 채취(PESA) |

오답 분석
① **약물 치료로 정자 생성이 가능하다**: 오답입니다. AZFa 결실은 Y 염색체의 유전자 결실로 인한 생식세포의 선천적 결핍입니다. 호르몬 치료 등 약물로는 유전적 결손을 교정할 수 없습니다.

② **고환 정자 채취술(TESE)로 정자를 찾을 확률이 높다**: 오답입니다. AZFa 완전 결실은 TESE 성공률이 0%로, 오히려 시도하지 말아야 하는 경우입니다. 이 보기는 AZFc 결실에서의 상황과 혼동하기 쉽습니다.

③ **아들에게는 유전되지 않는다**: 오답입니다. Y 염색체 결실은 부계를 통해 유전됩니다. 이 환자가 (기증 정자 등을 통해) 아들을 낳는다면, 그 아들은 100%의 확률로 동일한 Y 염색체 결실을 물려받아 같은 불임 문제를 겪게 됩니다.

⑤ **사정관 폐쇄가 원인이다**: 오답입니다. 사정관 폐쇄는 폐쇄성 무정자증의 원인이며, 고환 크기와 FSH 수치는 정상인 경우가 많습니다. 본 증례는 비폐쇄성 무정자증에 해당하며, 원인은 유전적 결실에 의한 고환 자체의 기능 장애입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 35세 남성, 3년간의 불임. 정액 검사: 무정자증. 고환 크기 및 호르몬 검사(FSH 상승 가능성 높음). Y 염색체 미세결실 검사 시행 결과 AZFa 완전 결실 확인.

**진단적 접근:** 무정자증 환자에서 원인 규명을 위해 정액 분석, 호르몬 검사(FSH, Testosterone), Y 염색체 미세결실 검사가 필수적입니다. AZFa/b 완전 결실이 확인되면, 불필요한 침습적 시술(TESE)을 피할 수 있습니다.

**치료 계획:** TESE는 금기입니다. 환자 부부에게는 정자 기증을 통한 보조생식술 또는 입양을 포함한 옵션에 대해 상담해야 합니다.

**주의사항:** 유전 상담이 매우 중요합니다. 이 결실은 Y 염색체를 통해 아들에게 100% 유전되므로, 기증 정자를 사용하더라도 그 사실을 인지해야 합니다.

레지던트 선배의 팁
"무정자증에서 Y 결실 검사는 필수! AZFa/b 완전 결실 보고서를 보면 'TESE 금기'라고 크게 표시해 두세요. 고환 생검을 하지 말고, 바로 유전 상담과 대안을 모색하는 게 환자를 위한 길입니다. AZFc는 가능성이 있어서 TESE 해보지만, AZFa/b는 시간과 돈, 환자의 고통만 낭비하게 돼요."

## 같은 주제 문제

- [34세 여성이 결혼 2년 후에도 임신이 되지 않아 내원하였다. 월경은 규칙적이며 배란도 정상으로 확인되었다. 자궁난관조영술에서 난관은 양측 모두 개통되어 있었다.…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214948)
- [32세 여성이 결혼 2년째인데 임신이 되지 않아 내원했다. 월경 주기는 28일로 규칙적이고, 과거력상 특이 사항은 없다. 남편은 35세로 과거력상 특이 사항이 없…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214963)
- [28세 여성이 임신을 시도한 지 1년이 되었으나 임신이 되지 않아 내원했다. 월경 주기는 불규칙하고, 체질량지수(BMI)는 28 kg/m²이다. 얼굴에 여드름이 …](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214964)
- [35세 여성이 2년간 임신을 시도했으나 실패하여 내원했다. 과거력상 골반염을 앓은 적이 있으며, 월경 주기는 규칙적이다. 불임 검사 결과 나팔관 폐쇄가 의심된다.…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214965)
- [32세 여성이 2년간 임신이 되지 않아 내원하였다. 월경은 규칙적이며 배란도 정상으로 확인되었다. 과거 골반염증성 질환으로 입원 치료를 받은 병력이 있으며, 이후…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214966)
- [30세 여성이 결혼 1년 후에도 임신이 되지 않아 내원하였다. 규칙적인 월경을 하고 있으며 배란은 정상으로 확인되었다. 남편의 정액 검사 결과는 다음과 같다. 가…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214967)
- [32세 여성이 반복되는 임신 실패로 내원하였다. 산과력은 0-0-3-0이며, 3회 모두 임신 9주 이전에 자연 유산되었다. 월경은 규칙적이며 특이 과거력은 없다.…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214968)
- [36세 여성이 최근 6개월 동안 월경이 없어 내원하였다. 과거에는 규칙적인 월경을 하였으며, 체중 변화나 과도한 운동, 스트레스는 없다고 한다. 약물 복용력도 없…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=214969)

---

More free questions: [기출문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._