# 30세 남성이 무정자증으로 내원. 신체검진상 양측 정관이 촉진되지 않았다(Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens, CBAVD). 이 환자에서 가장 가능성이 높은 유전적 이상은?

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> language: ko  
> subject: 불임

## 문제

30세 남성이 무정자증으로 내원. 신체검진상 양측 정관이 촉진되지 않았다(Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens, CBAVD). 이 환자에서 가장 가능성이 높은 유전적 이상은?

## 보기

1. 클라인펠터 증후군 (47,XXY)
2. Y 염색체 미세결실 (AZFa)
3. 낭성 섬유증 (CFTR 유전자 돌연변이) **✔ 정답**
4. 칼만 증후군
5. 터너 증후군 (45,X)

**정답: 3**

## 해설

양측 정관 결손(CBAVD)은 폐쇄성 무정자증의 원인으로, 약 80% 이상에서 낭성 섬유증(Cystic Fibrosis)의 원인 유전자인 CFTR 유전자의 돌연변이(주로 이형접합)와 연관됩니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 선천성 양측 정관 결손(Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens, CBAVD)으로 인한 무정자증을 보입니다. CBAVD는 정관이 태생기부터 발달하지 않은 상태로, **폐쇄성 무정자증(Obstructive azoospermia)**의 대표적인 원인입니다.

**핵심! CBAVD와 낭성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)의 강력한 연관성**

CBAVD 환자의 약 80% 이상에서 낭성 섬유증 횡막 전도 조절 인자(CFTR) 유전자의 돌연변이가 발견됩니다. CFTR 유전자는 땀, 점액, 정액 등의 체액 생성을 조절합니다. 이 유전자의 이상은 정관, 부고환, 정낭의 발달 장애를 유발하여 CBAVD를 일으킵니다. 따라서 CBAVD가 확인된 모든 남성 환자에서 Pathognomonic! CFTR 유전자 검사가 필수적으로 권고됩니다.

**오답 분석**

① 감별 포인트! 클라인펠터 증후군(47,XXY)은 비폐쇄성(비생성) 무정자증의 가장 흔한 원인입니다. 고환의 위축과 고환 조직의 섬유화가 특징이며, 정관은 정상적으로 존재합니다.

② 감별 포인트! Y 염색체 미세결실(AZFa, AZFb, AZFc) 역시 비폐쇄성 무정자증의 주요 원인으로, 정자 생성에 관여하는 유전자가 결실되어 생식세포의 발달이 중단됩니다. 정관은 정상입니다.

④ 칼만 증후군(Kallmann Syndrome)은 선천성 성선자극호르몬 분비 부족과 후각 장애를 동반하는 질환으로, 무정자증이 아닌 **무정액증(Azospermia)** 또는 극심한 **고환 기능 저하증(Hypogonadotropic hypogonadism)**을 보입니다.

⑤ 터너 증후군(45,X)은 여성에서 발생하는 성염색체 이상 질환으로, 이 문제의 환자(30세 남성)와는 성별이 맞지 않습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 30세 남성, 주소: 무정자증. 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 고환 크기 정상, 부고환 두께 증가 가능(정액 정체), **양측 정관 촉진 불가**.

**진단적 접근:**
1. **초기 검사:** 정액 분석(Analysis)으로 무정자증 확인.
2. **호르몬 검사:** 난포자극호르몬(FSH), 황체형성호르몬(LH), 테스토스테론(Testosterone) 측정. CBAVD에서는 FSH가 정상인 경우가 많음(생성 기능은 정상).
3. **영상 검사:** 경직장 초음파(Transrectal Ultrasonography)로 정낭의 발달 부전이나 확장, 정관의 결손을 확인.
4. **확진 및 유전 상담 검사:** CFTR 유전자 돌연변이 분석. 반드시 배우자(파트너)의 CFTR 유전자 검사도 함께 시행하여, 자녀에게 낭성 섬유증이 유전될 위험도를 평가해야 합니다.

**치료 계획:**
1. **생식 보존:** CBAVD 환자는 고환 내 정자 생성은 정상일 수 있습니다. 미세부고환정자흡인술(Microsurgical Epididymal Sperm Aspiration, MESA)이나 고환정자흡인술(Testicular Sperm Extraction, TESE)을 통해 정자를 채취한 후, 체외수정(IVF)과 세포질내정자주입술(ICSI)을 이용해 생식이 가능합니다.
2. **유전 상담:** CFTR 돌연변이에 대한 위험도 설명 및 필요시 착상 전 유전자 진단(PGD)에 대한 정보 제공.

## 핵심 개념

- **선천성 양측 정관 결손 (Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens, CBAVD)** — 정관이 선천적으로 발달하지 않은 상태. 폐쇄성 무정자증의 주요 원인이며, CFTR 유전자 돌연변이와 강한 연관성이 있음.
- **낭성 섬유증 (Cystic Fibrosis, CF)** — CFTR 유전자 돌연변이로 인한 상염색체 열성 유전 질환. 만성 폐질환, 췌장 기능 부전을 특징으로 하며, 남성 환자의 대부분에서 CBAVD를 동반함.
- **CFTR 유전자 (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator gene)** — 염소 이온 채널을 코딩하는 유전자. 이 유전자의 돌연변이는 낭성 섬유증을 일으키며, 정관 등의 부속생식선 발달 장애(CBAVD)와도 연결됨.
- **폐쇄성 무정자증 (Obstructive Azoospermia)** — 정자 생성은 정상이나 정자 운반 경로(정관 등)의 폐쇄로 인해 정액에 정자가 없는 상태. CBAVD, 부고환염 후유증 등이 원인.
- **미세부고환정자흡인술 (Microsurgical Epididymal Sperm Aspiration, MESA)** — CBAVD와 같은 폐쇄성 무정자증 환자에서 현미경을 이용해 부고환을 절개하여 정자를 채취하는 수술법. 채취된 정자는 ICSI에 사용됨.

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