# 임신 20주 정밀 초음파에서 태아의 입술과 코 부위를 관찰하던 중, 윗입술(Upper lip)의 연속성이 끊어지고 결손이 관찰되었다. 이 소견의 진단명은?

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> language: ko  
> subject: 산과 각론

## 문제

임신 20주 정밀 초음파에서 태아의 입술과 코 부위를 관찰하던 중, 윗입술(Upper lip)의 연속성이 끊어지고 결손이 관찰되었다. 이 소견의 진단명은?

## 보기

1. 구순열 (Cleft lip) +/- 구개열 (Cleft palate) **✔ 정답**
2. 소하악증 (Micrognathia)
3. 안구 함몰 (Hypotelorism)
4. 무뇌증 (Anencephaly)"
5. 비강 형성 부전 (Nasal hypoplasia)

**정답: 1**

## 해설

구순열(Cleft lip)은 태아 안면부 초음파 검사(주로 Coronal view)에서 윗입술의 연속성이 끊어진 결손(gap)으로 관찰됩니다. 구개열(Cleft palate) 동반 여부를 확인하는 것이 중요하며, 다른 기형 동반 가능성도 평가해야 합니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 태아 기형의 산전 초음파 소견을 묻는 문제입니다. 핵심 키워드는 "임신 20주 정밀 초음파"와 "윗입술(Upper lip)의 연속성이 끊어지고 결손이 관찰"입니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis):** 정밀 초음파에서 윗입술의 연속성이 끊어져 결손이 보인다는 것은, 입술이 갈라져 있다는 직접적인 소견입니다. 이는 구순열(Cleft lip)의 전형적인 초음파 소견입니다. 구순열은 구개열(Cleft palate)을 동반할 수 있으므로, 문제에서 언급한 "구순열 +/- 구개열"이 가장 정확한 진단명입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** 구순열은 태아기 7-12주 사이에 안면 돌기(Facial processes)가 융합되는 과정에 장애가 생겨 발생하는 선천성 기형입니다. 초음파, 특히 Coronal view(관상면)에서 윗입술의 정상적인 연속된 곡선이 끊어지고, 그 부위에 결손(gap)이 관찰되는 것이 Pathognomonic!인 소견입니다. 구개열의 유무는 경구개(Hard palate)의 결손을 확인해야 하므로, 구순열만 있는 경우와 구개열까지 동반된 경우를 구분하여 표기합니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis):**

감별 포인트! ②번 소하악증(Micrognathia)은 아래턱이 작아지는 기형으로, 입술의 결손이 아니라 턱의 크기와 관련된 소견입니다.

③번 안구 함몰(Hypotelorism)은 두 눈 사이의 거리가 정상보다 가까운 상태로, 안구 간 거리를 측정해야 확인 가능하며 입술 결손과는 무관합니다.

④번 무뇌증(Anencephaly)은 뇌의 대부분과 두개골이 형성되지 않는 심각한 신경관 결손증으로, 초음파에서 뇌 조직이 보이지 않는 것이 주요 소견입니다.

⑤번 비강 형성 부전(Nasal hypoplasia)은 코의 발육 부진으로, 코의 모양과 크기가 비정상적이지만, 입술의 연속성 결손과는 다른 소견입니다.

**치료 알고리즘 (Treatment Algorithm):** 산전에 구순열이 진단되면, 단독 기형인지 다른 기형(심장, 신장 등)이나 염색체 이상(특히 13번 삼염색체증 등)과 동반되는지를 평가하기 위한 체계적인 초음파 검사와 유전 상담이 필요합니다. 출생 후 치료는 구순 성형술(Cheiloplasty)을 통해 이루어지며, 구개열이 동반된 경우 추가적인 구개 성형술(Palatoplasty)이 필요합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation):** 임신 20주 산모의 정밀 초음파 검사 중, 태아 안면부 Coronal view에서 윗입술의 정상적인 곡선이 좌측에서 끊어져 있으며, 그 부위에 V자형 결손이 관찰됩니다. 태아의 다른 기형 소견은 보이지 않습니다.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up):**

1. **우선 확인:** 구순열의 위치(좌측/우측/양측), 범위(불완전/완전)를 기록합니다.

2. **필수 평가:** 구개열 동반 여부를 확인하기 위해 Axial view(축상면)에서 구개(Palate)의 연속성을 꼼꼼히 평가합니다.

3. **전신 평가:** 다른 주요 기형(특히 심장, 신장, 사지)이 동반되지 않았는지 체계적인 태아 기형학 초음파(Detailed anomaly scan)를 시행합니다.

4. **유전 상담:** 고위험군(가족력, 다발 기형)이 아니더라도, 구순열/구개열과 관련된 염색체 이상(13번 삼염색체증 등)의 가능성에 대해 설명하고, 양수천자(Amniocentesis) 등의 검사 옵션을 제공합니다.

**치료 계획 (Management Plan):** 출생 후, 소아과, 성형외과, 이비인후과, 언어치료사 등으로 구성된 다학제 팀에서 관리합니다. 구순열 수술은 생후 3-6개월 사이에, 구개열 수술은 생후 9-18개월 사이에 시행하는 것이 일반적입니다. 청력 평가와 언어 발달 지도가 중요합니다.

**주의사항 (Contraindications & Warning):** 구순열/구개열이 단독 기형인 경우 예후는 매우 좋습니다. 그러나 다른 주요 기형이나 염색체 이상이 동반되면 예후가 달라질 수 있으므로, 산전 정밀 평가가 필수적입니다.

## 핵심 개념

- **구순열 (Cleft lip)** — 태아기 안면 돌기 융합 장애로 인해 윗입술에 갈림이 생기는 선천성 기형. 초음파 Coronal view에서 입술 연속성의 결손으로 진단.
- **구개열 (Cleft palate)** — 구개(입천장)의 융합 장애로 인해 구강과 비강 사이에 구멍이 생기는 기형. 구순열과 동반될 수 있으며, 언어 및 청력 문제와 관련됨.
- **정밀 초음파 (Detailed anomaly scan)** — 임신 18-22주 사이에 태아의 모든 주요 장기와 구조를 체계적으로 평가하는 초음파 검사. 태아 기형을 선별하는 데 사용.
- **Coronal view** — 초음파의 한 단면으로, 태아의 얼굴을 정면에서 본 모습을 보여줌. 구순열 평가에 가장 적합한 뷰.
- **13번 삼염색체증 (Trisomy 13, Patau syndrome)** — 구순열/구개열, 소두증, 다지증, 심장 기형 등을 특징으로 하는 심각한 염색체 이상. 구순열이 발견되면 감별해야 할 중요한 원인.

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