# 임신 18주 정밀 초음파에서 태아의 복벽 정중앙, 제대 삽입부에서 간(Liver)을 포함한 복강 내 장기가 막(Membrane)에 싸여 탈출된 소견이 관찰되었다. 가장 가능성 높은 진단은?

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> language: ko  
> subject: 산과 각론

## 문제

임신 18주 정밀 초음파에서 태아의 복벽 정중앙, 제대 삽입부에서 간(Liver)을 포함한 복강 내 장기가 막(Membrane)에 싸여 탈출된 소견이 관찰되었다. 가장 가능성 높은 진단은?

## 보기

1. 복벽 파열 (Gastroschisis)
2. 제대 탈장 (Omphalocele) **✔ 정답**
3. 방광 외번 (Bladder exstrophy)
4. 총배설강 외번 (Cloacal exstrophy)"
5. 림프관종 (Lymphangioma)

**정답: 2**

## 해설

제대 탈장(Omphalocele)은 제대 삽입부(복부 정중앙)를 통해 복강 내 장기(주로 간, 장)가 복막과 양막으로 구성된 막(membrane)에 싸여 탈출하는 기형입니다. 염색체 이상 동반율이 높습니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 태아 기형의 감별 진단을 묻는 전형적인 산과 초음파 문제입니다. 핵심 단서는 **"복벽 정중앙, 제대 삽입부"**와 **"간(Liver)을 포함한 복강 내 장기가 막(Membrane)에 싸여 탈출"**입니다.

제대 탈장(Omphalocele)은 태아 복벽의 정중앙 결손을 통해 내장이 탈출하지만, 그 내용물이 복막과 양막으로 이루어진 Pathognomonic! 얇은 막으로 덮여 있다는 점이 가장 큰 특징입니다. 또 다른 중요한 특징은 **간(Liver)이 탈출에 포함되는 경우가 흔하다**는 것입니다. 이는 제대 정중앙 결손이 크기 때문에 가능한 현상입니다. 반면, 감별 포인트! 복벽 파열(Gastroschisis)은 대부분 **제대 삽입부의 오른쪽**에 생기는 결손으로, 탈출된 장기가 **막에 싸여 있지 않고 노출**되어 있으며, 간이 탈출되는 경우는 매우 드뭅니다.

따라서 '정중앙 + 막에 싸임 + 간 포함'이라는 3가지 키워드는 제대 탈장(Omphalocele)을 지목하는 결정적인 증거입니다. 또한 제대 탈장은 다른 염색체 이상(특히 13삼염색체증(Trisomy 13), 18삼염색체증(Trisomy 18))이나 심장 기형 등과 동반될 위험이 높아, 발견 시 세부 초음파와 양수천자를 통한 염색체 검사가 필수적입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 임신 18주 산모의 정밀 초음파 검사 중 발견. 태아는 다른 측정치는 정상 범위이나, 복부 단면에서 위의 소견 확인.
**진단적 접근:**
1.  **확진:** 초음파 소견 자체로 진단 가능. 막의 존재와 탈출 내용물(간 유무)을 정확히 관찰.
2.  **동반 기형 검색:** 제대 탈장은 동반 기형률이 50-70%에 이릅니다. 반드시 **태아 심초음파**를 시행하여 심장 기형(방실 중격 결손 등)을 확인해야 합니다.
3.  **유전 검사:** 양수천자를 제안하여 염색체 핵형 분석(Karyotyping) 또는 염색체 마이크로어레이(Chromosomal microarray) 검사를 시행합니다.
**치료 계획:** 출생 후 소아외과적 수술이 필요합니다. 탈출된 내용물을 복강 내로 환원하고 복벽을 봉합합니다. 크기가 큰 경우 점진적 환원을 위해 실리콘 주머니(Silo)를 사용할 수 있습니다.
**주의사항:** 제대 탈장이 있는 태아는 태아 성장 지연(FGR)의 위험이 증가합니다. 임신 기간 중 주기적인 초음파를 통한 성장 감시가 필요합니다.

## 핵심 개념

- **제대 탈장** — 태아 복벽의 정중앙 결손을 통해 내장이 탈출하되, 복막과 양막으로 이루어진 막에 싸여 있는 선천성 기형. 간의 탈출이 흔하며, 염색체 이상 동반률이 높음.
- **복벽 파열** — 제대 삽입부의 오른쪽(대부분)에 생기는 복벽 결손으로 장관이 막 없이 노출되어 탈출하는 기형. 간 탈출은 드물고, 염색체 이상 동반은 적음.
- **Beckwith-Wiedemann 증후군** — 제대 탈장, 거대설(Macroglossia), 내장 비대(Visceromegaly)를 특징으로 하는 과증식 증후군. 제대 탈장 환자에서 감별해야 할 중요한 증후군.
- **양막 (Amnion) & 복막** — 제대 탈장을 덮고 있는 막을 구성하는 두 층. 이 막의 존재가 복벽 파열과의 가장 큰 감별점.
- **태아 복부 둘레 (Abdominal Circumference, AC)** — 초음파에서 측정하는 태아 성장 지표. 제대 탈장이 있는 경우, 탈출된 장기가 복강 밖에 있으므로 AC 측정값이 실제보다 작게 나와 태아 성장 지연으로 오인될 수 있어 주의 필요.

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