# 임신 12주 0일, 선별 검사를 위해 내원한 산모의 초음파 검사 소견이다. 이 계측치(NT)의 비정상적인 증가는 다음 중 어떤 질환의 위험 증가와 가장 관련이 깊은가?

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=228899  
> language: ko  
> subject: 산과 각론

## 문제

임신 12주 0일, 선별 검사를 위해 내원한 산모의 초음파 검사 소견이다. 이 계측치(NT)의 비정상적인 증가는 다음 중 어떤 질환의 위험 증가와 가장 관련이 깊은가?

초음파: 태아 목덜미 투명대 (Nuchal Translucency, NT) 3.8 mm

## 보기

1. 다운 증후군 (Trisomy 21) **✔ 정답**
2. 신경관 결손 (Neural Tube Defect)
3. 태아발육지연 (IUGR)
4. 임신성 당뇨병
5. 전치 태반 (Placenta previa)

**정답: 1**

## 해설

목덜미 투명대(NT) 증가는 다운 증후군(T21), 에드워드 증후군(T18) 등 염색체 이상 위험 증가와 가장 밀접한 관련이 있습니다. 또한 심장 기형, 유전 질환 등과도 연관될 수 있습니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 임신 초기 선별 검사의 핵심 지표인 목덜미 투명대(Nuchal Translucency, NT)의 임상적 의미를 묻고 있습니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis):** 임신 12주 0일 산모의 초음파에서 측정된 NT 수치가 3.8 mm입니다. 정상 NT 수치는 임신 주수에 따라 다르지만, 일반적으로 3.0 mm 이상을 비정상 증가로 판단합니다. 따라서 이 산모의 태아는 염색체 이상, 특히 다운 증후군(Trisomy 21)의 위험이 높은 상태입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** 핵심! NT는 태아 목 뒤 피하 조직에 있는 체액의 두께를 측정한 것입니다. 이 체액이 비정상적으로 증가하는 기전은 다양하지만, 염색체 이상(특히 Trisomy 21, 18, 13)이 있는 태아에서는 **심장 기형**이나 **림프관계 발달 이상**으로 인해 목 뒤 림프액이 정체되기 쉽기 때문입니다. 따라서 NT 증가는 염색체 이상에 대한 강력한 **연성 지표(Soft Marker)**로 작용합니다. 임신 초기 선별 검사(First-trimester Screening)는 NT 측정과 모체 혈청 검사(PAPP-A, free β-hCG)를 결합하여 다운 증후군 위험도를 계산합니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis):**
감별 포인트! ②번 신경관 결손(Neural Tube Defect)은 주로 임신 중기(15~20주)에 측정하는 모체 혈청 알파태아단백(Alpha-fetoprotein, AFP) 수치 상승으로 선별합니다. NT와 직접적인 관련은 낮습니다.

③번 태아발육지연(IUGR)은 주로 임신 중기 이후에 태아 복위나 대퇴골 길이를 측정하여 진단하며, NT 증가와의 직접적 연관성은 명확하지 않습니다.

④번 임신성 당뇨병은 NT 증가보다는 거대아(Macrosomia), 양수과다증(Polyhydramnios) 등과 연관됩니다.

⑤번 전치 태반(Placenta previa)은 태반의 위치 이상으로, NT 측정과는 무관합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation):** 35세 초산부, 임신 12주 0일. 특별한 증상 없이 정기 선별 검사를 위해 내원. 초음파에서 NT 3.8mm로 측정됨.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up):**
1. **우선 평가:** NT 측정값 확인 및 정확한 임신 주수 재확인(마지막 월경일, 초음파 측정).
2. **위험도 계산:** NT 수치와 함께 모체 혈청 선별 검사(PAPP-A, free β-hCG) 결과를 결합하여 통합 검사(Combined Test)를 시행, 다운 증후군 위험도를 수치화합니다.
3. **확진 검사:** 위험도가 높게 나오거나(예: 1/250 이상), NT가 매우 높은 경우(예: 3.5-4.0mm 이상) 융모막 채취(Chorionic Villus Sampling, CVS)(임신 10-13주) 또는 양수천자(Amniocentesis)(임신 15주 이후)를 통해 태아 염색체 검사(Karyotyping)를 시행합니다.

**치료 계획 (Management Plan):**
확진 검사 후 결과에 따라 유전 상담(Ggenetic counseling)을 실시합니다. 염색체 이상이 확인되면, 부부와 함께 임신의 지속 여부, 출산 후 관리 계획 등에 대해 충분히 논의합니다.

**주의사항 (Contraindications & Warning):**
NT 측정은 표준화된 방법으로 숙련된 의사가 시행해야 합니다. 측정 각도나 시기에 따라 결과가 달라질 수 있으므로 주의가 필요합니다. NT 증가만으로 진단을 내리지 말고, 반드시 추가 검사와 상담을 통해 종합적으로 판단해야 합니다.

## 핵심 개념

- **목덜미 투명대 (Nuchal Translucency, NT)** — 임신 11-14주 사이에 초음파로 측정하는 태아 목 뒤 피하 체액의 두께. 염색체 이상(특히 Trisomy 21) 및 주요 선천성 기형(특히 심장 기형)의 중요한 선별 지표.
- **다운 증후군 (Trisomy 21)** — 21번 염색체가 3개 존재하는 염색체 수 이상. 특징적인 얼굴 모양, 지적 장애, 선천성 심장병(심방중격결손, 방실중격결손 등)을 동반할 수 있음.
- **임신 초기 통합 검사 (First-trimester Combined Test)** — NT 측정과 모체 혈청 검사(PAPP-A, free β-hCG)를 결합하여 다운 증후군 위험도를 계산하는 선별 검사법. 검사 시기는 임신 11-13주 6일.
- **융모막 채취 (Chorionic Villus Sampling, CVS)** — 임신 10-13주 사이에 시행하는 태아 염색체 확진 검사법. 자궁경부나 복부를 통해 태반의 융모막 조직을 채취하여 검사함. 양수천자보다 빠르지만, 사지 결손 위험 등이 보고됨.
- **알파태아단백 (Alpha-fetoprotein, AFP)** — 태아 간에서 생성되는 당단백. 모체 혈청에서 AFP 수치가 높으면 신경관 결손(무뇌증, 척추이분증), 복벽 결손 등을 의심. 임신 중기(15-20주) 선별 검사의 주요 지표.

## 같은 주제 문제

- [30세 초산모가 임신 36주에 정기 산전 진찰을 위해 내원했다. 특이 증상은 없으며 활력징후는 정상이다. 초음파 검사는 아래와 같다. 이 소견의 임상적 의의는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=209332)
- [31세 초산모가 임신 24주에 정기 산전 진찰을 위해 내원했다. 초음파 검사에서 대퇴골 길이는 아래와 같다. 이 소견으로 추정할 수 있는 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=209334)
- [35세 임신부가 임신 20주에 정기 산전진찰을 위해 왔다. 임신 1삼분기 검사에서는 특이 소견이 없었다. 이 시기에 시행하는 기본 태아 초음파 검사의 가장 중요한…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=209426)
- [28세 여성이 월경 지연으로 내원하였다. LMP 불확실, 소변 임신 검사 양성. 질식 초음파: 자궁 내 gestational sac 직경 8mm, 내부 구조 보이…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=228876)
- [32세 초산모가 임신 12주에 산전 진찰을 받았다. 초음파로 CRL 측정 시행. CRL 62mm. 초음파는 아래와 같다. 이 측정치에 해당하는 임신 주수는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=228877)
- [30세 경산모가 임신 20주에 정밀 초음파를 받았다. 태아 심장 평가 중 4-chamber view 관찰. 다음 중 4-chamber view에서 확인해야 하는 …](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=228878)
- [26세 초산모가 임신 7주에 초음파 검사를 받았다. 자궁 내 gestational sac 직경 22mm, 난황낭 확인됨, 배아 구조 보이지 않음. β-hCG 18…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=228879)
- [다음 중 임신 11-13주 1차 기형아 선별 검사에서 측정하는 초음파 지표는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=228880)

---

More free questions: [기출문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._