# 30세 초산모가 임신 11주에 산전 진찰을 받았다. 1차 기형아 선별 검사 계획. 다음 중 1차 선별 검사(first trimester screening)에 포함되지 않는 항목은?

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> language: ko  
> subject: 산과 각론

## 문제

30세 초산모가 임신 11주에 산전 진찰을 받았다. 1차 기형아 선별 검사 계획. 다음 중 1차 선별 검사(first trimester screening)에 포함되지 않는 항목은?

## 보기

1. NT(nuchal translucency)
2. free β-hCG
3. PAPP-A
4. AFP **✔ 정답**
5. 산모 연령

**정답: 4**

## 해설

1차 선별 검사(11-13주)는 NT, free β-hCG, PAPP-A, 산모 연령으로 구성된다. AFP는 2차 선별 검사(15-20주, quadruple test)에 포함된다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 기형아 선별 검사의 시기별 구성 요소를 묻는 기본적인 암기 문제입니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis)**: 임신 11주의 초산모입니다. 1차 기형아 선별 검사는 임신 11주 0일 ~ 13주 6일 사이에 시행합니다. 이 시기에 실시하는 선별 검사는 산모의 혈액 검사와 초음파 검사의 결과를 종합하여 다운증후군(Down syndrome) 및 다른 염색체 이상의 위험도를 계산합니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)**: 핵심! 1차 선별 검사의 구성 요소는 NT(Nuchal Translucency, 목덜미 투명대), PAPP-A(임신 관련 혈장 단백 A), free β-hCG 및 산모 연령입니다. 반면, 감별 포인트! AFP(알파태아단백)는 2차 선별 검사(15-20주, Quadruple test)에 포함되는 표지자입니다. AFP는 주로 신경관 결손(Neural Tube Defect)과 복벽 결손을 선별하는 데 사용되며, 1차 검사 시기에는 측정하지 않습니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis)**:

① NT, ② free β-hCG, ③ PAPP-A, ⑤ 산모 연령: 이 네 가지는 1차 선별 검사의 표준 구성 요소입니다. NT는 초음파로 측정하며, PAPP-A와 free β-hCG는 산모 혈청 검사로 측정합니다. 산모 연령은 위험도 계산에 필수적인 인자입니다.

④ AFP: 2차 선별 검사(Quad test)의 구성 요소로, 1차 검사에는 포함되지 않습니다. 이 지식은 시기별 검사 패키지를 구분하는 데 필수적입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation)**: 30세 초산모, 임신 11주, 산전 진찰 중.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up)**:

1. **1차 선별 검사(First Trimester Screening)**: 임신 11-13주+6일에 시행. NT 측정(초음파) + 산모 혈청(PAPP-A, free β-hCG) 검사 + 산모 연령을 통합하여 위험도 계산.

2. **위험도가 높은 경우**: 확진 검사인 융모막 채취(Chorionic Villus Sampling, CVS, 10-13주) 또는 양수천자(Amniocentesis, 15주 이후)를 제안합니다.

3. **2차 선별 검사(Second Trimester Screening)**: 임신 15-20주에 시행. Quadruple test(AFP, uE3, hCG, Inhibin A) 또는 Triple test(AFP, uE3, hCG)를 실시합니다.

**주의사항 (Contraindications & Warning)**: 선별 검사는 '위험도 평가'일 뿐 확진 검사가 아닙니다. 높은 위험도 결과를 받았다고 해서 반드시 태아가 이상이 있다는 뜻이 아니며, 반대로 낮은 위험도 결과라도 이상이 전혀 없다는 보장은 없습니다. 이 점을 반드시 산모에게 설명해야 합니다.

## 핵심 개념

- **NT (Nuchal Translucency)** — 임신 11-13주+6일에 초음파로 측정하는 태아 목덜미 피하 조직의 투명대 두께. 두꺼울수록 염색체 이상(특히 다운증후군), 선천성 심장병 등의 위험이 높습니다.
- **PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A)** — 임신 관련 혈장 단백 A. 1차 선별 검사의 혈청 표지자로, 다운증후군 태아를 가진 산모의 혈중 농도가 낮습니다.
- **AFP (Alpha-Fetoprotein)** — 알파태아단백. 2차 선별 검사(Quad test)의 주요 표지자. 산모 혈중 농도가 높으면 신경관 결손(무뇌증, 척추이분증), 복벽 결손(제대탈장, gastroschisis) 위험이 높습니다.
- **Quadruple Test (Quad Test)** — 임신 15-20주에 시행하는 2차 기형아 선별 검사. AFP, uE3(비접합형 에스트리올), hCG, Inhibin A의 네 가지 혈청 표지자를 측정합니다.
- **First Trimester Screening** — 임신 1기(11-13주+6일)에 시행하는 기형아 선별 검사. NT 측정, 산모 혈청 PAPP-A 및 free β-hCG 검사, 산모 연령을 통합하여 다운증후군 등의 위험도를 계산합니다.

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