# 17세 여성이 1차성 무월경으로 내원하였다. 신체 검진 상 유방 발달은 Tanner 5로 정상이지만, 음모와 액모는 거의 없었다(Tanner 1). 복부 초음파 및 염색체 검사 결과는 아래와 같았다. 가장 가능성 높은 진단은?

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> language: ko  
> subject: 산과 총론

## 문제

17세 여성이 1차성 무월경으로 내원하였다. 신체 검진 상 유방 발달은 Tanner 5로 정상이지만, 음모와 액모는 거의 없었다(Tanner 1). 복부 초음파 및 염색체 검사 결과는 아래와 같았다. 가장 가능성 높은 진단은?

검사 소견: 염색체 검사 46,XY / 복부 초음파: 자궁 없음, 질 상부 2/3 결손 / 혈액 검사: Testosterone 수치가 남성 범위로 높음

## 보기

1. 터너 증후군 (Turner syndrome, 45,X)
2. 뮬러관 무형성증 (Mullerian agenesis, MRKH) (46,XX)
3. 완전 안드로겐 불감성 증후군 (Complete Androgen Insensitivity Syndrome, CAIS) (46,XY) **✔ 정답**
4. 칼만 증후군 (Kallmann syndrome) (저성선자극호르몬성)
5. 5-알파 환원효소 결핍증 (46,XY)

**정답: 3**

## 해설

염색체는 46,XY(남성)이지만, 안드로겐 수용체(Androgen receptor)의 결함으로 안드로겐(테스토스테론)이 작용하지 못하는 질환입니다. 테스토스테론은 말초에서 에스트로겐으로 방향화(aromatization)될 수 있으므로, 유방 발달(Thelarche)은 정상적으로 일어납니다. 하지만 안드로겐의 작용이 필요한 음모/액모 발달(Pubarche)은 일어나지 않습니다. 또한 뮬러관(자궁, 질 상부)은 AMH에 의해 퇴화하고, 볼프관(정관 등)은 안드로겐 작용 부재로 퇴화하여 자궁이 없고, 고환은 복강 내에 존재합니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 1차성 무월경(Primary amenorrhea)을 주소로 내원한 17세 여성입니다. 핵심 단서는 염색체가 46,XY인데도 여성형 외관을 보인다는 점입니다. 신체 검진에서 감별 포인트! 유방 발달(Tanner 5)은 정상이지만, 음모/액모 발달(Tanner 1)이 결여되어 있습니다. 이는 안드로겐(Androgen)에 대한 반응이 없는 특징적인 소견입니다.

완전 안드로겐 불감성 증후군(Complete Androgen Insensitivity Syndrome, CAIS)는 X-연관 열성 유전으로, 안드로겐 수용체(Androgen receptor)의 결함으로 인해 태아기에 고환에서 분비되는 테스토스테론(Testosterone)이 조직에 작용하지 못합니다. 이로 인해:
1.  **볼프관(Wolffian duct) 발달 실패**: 안드로겐 신호가 없으므로 정관, 부고환 등 남성 내생식기가 발달하지 않습니다.
2.  **뮬러관(Mullerian duct) 퇴화**: 고환에서 분비되는 뮬러관 억제 물질(Anti-Mullerian Hormone, AMH)은 정상적으로 작용하여 자궁과 난관, 질 상부 2/3가 형성되지 않습니다. 따라서 복부 초음파에서 "자궁 없음, 질 상부 2/3 결손"이 확인됩니다.
3.  **말초 안드로겐 작용 부재**: 혈중 테스토스테론 수치는 남성 범위(높음)이지만, 수용체 결함으로 인해 음모/액모 발달이 일어나지 않습니다.
4.  **유방 발달**: 테스토스테론은 말초 조직에서 방향화효소(Aromatase)에 의해 에스트로겐(Estradiol)으로 전환됩니다. 이 에스트로겐은 정상적으로 작용하여 여성형 유방 발달을 유도합니다.

따라서 "염색체 46,XY + 여성형 외관 + 유방 발달 있음 + 음모/액모 없음 + 자궁 없음 + 고환성 고안드로겐혈증"의 조합은 CAIS의 Pathognomonic!한 소견입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 17세, 사회적 성별 여성. 주소: 초경이 없음(1차성 무월경). 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 여성형 외관, 유방 발달 정상(Tanner 5), 음모/액모 거의 없음(Tanner 1). 복부/골반 검진에서 질 길이가 짧을 수 있음.
**진단적 접근:**
1.  우선 검사: 골반 초음파 (자궁 유무 확인) -> 본 증례에서 "자궁 없음" 확인.
2.  확진 검사: 염색체 분석(Karyotyping) 및 혈청 호르몬 검사 (LH, FSH, 테스토스테론, 에스트라디올). CAIS에서는 LH와 테스토스테론이 상승, FSH는 정상 또는 약간 상승.
3.  감별 진단: 다른 46,XY DSD(성 발달 장애)와 구분 필요.
**치료 계획:**
1.  **심리 지원 및 유전 상담**이 가장 중요합니다. 환자의 성 정체성은 여성으로 고정되어 있으므로, 이를 존중합니다.
2.  **고환 제거술(Gonadectomy)**: 복강 내 고환은 악성 변화(배세포종 등) 위험이 있어, 사춘기 완료 후 또는 진단 직후 제거를 권고합니다.
3.  **에스트로겐 대체 요법: 고환 제거 후 골다공증 예방을 위해 시작합니다.
4.  질 확장술(Vaginal dilation) 또는 성형술: 성생활을 위해 필요할 수 있습니다.
주의사항:** 환자와 가족에게 진단을 민감하게 설명하고, 성 정체성 문제를 다루는 전문가와의 연계가 필수적입니다. 고환 제거 시기를 놓치지 않도록 관리해야 합니다.

## 핵심 개념

- **완전 안드로겐 불감성 증후군 (Complete Androgen Insensitivity Syndrome, CAIS)** — X-연관 열성 유전의 성 발달 장애(DSD). 46,XY 핵형을 가지지만 안드로겐 수용체 결함으로 테스토스테론이 작용하지 못해 여성형 외관을 보임. 유방 발달은 있으나 음모/액모는 없고, 자궁과 질 상부는 없으며 복강 내 고환 존재.
- **뮬러관 억제 물질 (Anti-Mullerian Hormone, AMH)** — 태아기 고환의 세르톨리 세포에서 분비되는 호르몬. 뮬러관(자궁, 난관, 질 상부)의 퇴화를 유도하여 남성 생식기의 형성을 돕는다. CAIS에서는 정상적으로 분비되어 자궁이 없게 된다.
- **1차성 무월경 (Primary Amenorrhea)** — 만 15세까지 월경이 시작되지 않거나, 2차성징 발달 후 3년이 지나도 월경이 없는 상태. 원인은 생식기 기형(예: 질격막), 성선 이상(예: 터너 증후군), 시상하부-뇌하수체 이상, 전신 질환 등 다양하다.
- **Tanner 단계 (Tanner Stage)** — 사춘기 동안 유방과 성모 발달 정도를 1단계(발달 전)에서 5단계(성인형)까지 평가하는 체계. CAIS에서는 에스트로겐 작용으로 유방은 Tanner 5, 안드로겐 작용 부재로 음모는 Tanner 1이다.
- **성 발달 장애 (Disorders of Sex Development, DSD)** — 염색체, 성선, 해부학적 성이 일치하지 않는 선천적 상태. 46,XY DSD(예: CAIS, 5-알파 환원효소 결핍증), 46,XX DSD(예: 선천성 부신 과형성), 성선 발달 장애(예: 터너 증후군)로 분류된다.

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