# Familial breast and ovarian carcinoma syndrome 的突變基因為何？

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=227916  
> language: zh-TW  
> subject: 基礎醫學（包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學）

## 題目

Familial breast and ovarian carcinoma syndrome 的突變基因為何？

## 選項

1. PTEN
2. NF1
3. PTCH
4. BRCA1 and BRCA2 **✔ 正確答案**

**正確答案: 4**

## 解析

BRCA1 和 BRCA2 是最著名的乳癌及卵巢癌相關的腫瘤抑制基因。

## 深入解析

國考解析
**考點分析 (Exam Focus)**：此題考的是遺傳性癌症症候群 (Hereditary Cancer Syndrome) 與其對應的特定基因突變。題目詢問「家族性乳癌與卵巢癌症候群 (Familial breast and ovarian carcinoma syndrome)」的突變基因，正確答案為 BRCA1 和 BRCA2。這兩個基因是與遺傳性乳癌和卵巢癌最直接相關的腫瘤抑制基因 (Tumor Suppressor Genes)。

**護理學理整合 (Nursing Theory Integration)**：BRCA1 和 BRCA2 基因負責修復 DNA 的雙股斷裂，維持基因組的穩定性。當這兩個基因發生生殖細胞系突變 (Germline Mutation)時，其腫瘤抑制功能喪失，導致個體罹患乳癌、卵巢癌、前列腺癌、胰臟癌等風險顯著升高。護理重點在於：1) 了解高風險族群的遺傳諮詢 (Genetic Counseling)重要性；2) 提供相關的癌症篩檢建議（如乳房超音波、乳房磁振造影、CA-125、經陰道超音波）；3) 支持病人進行預防性決策（如預防性乳房切除、卵巢輸卵管切除）。

**選項比較 (Options Comparison)**：
1. PTEN：此基因突變與考登氏症候群 (Cowden Syndrome)相關，主要表現為多發性錯構瘤，並增加甲狀腺癌、子宮內膜癌及乳癌風險，但非本題所指的「家族性乳癌與卵巢癌症候群」主要基因。
2. NF1：此基因突變與第一型神經纖維瘤症 (Neurofibromatosis Type 1)相關，主要影響神經系統，與乳癌、卵巢癌的遺傳性症候群無直接關聯。
3. PTCH：此基因突變與基底細胞痣症候群 (Basal Cell Nevus Syndrome, Gorlin Syndrome)相關，主要增加基底細胞癌、顱顏異常等風險，與乳癌、卵巢癌無關。
4. BRCA1 and BRCA2：**正確答案**。這是遺傳性乳癌與卵巢癌症候群 (HBOC) 最經典、最常見的致病基因。

高頻考點整理：1. 遺傳性乳癌卵巢癌症候群 (HBOC) 的基因與風險 / 2. 其他遺傳性癌症症候群對照（如：Lynch syndrome → MLH1, MSH2；家族性腺瘤性息肉病 → APC） / 3. 腫瘤抑制基因 vs 致癌基因 (Oncogene) 的概念區別。

記憶口訣：「**B**reast & **O**vary 找 **BRCA**」或「遺傳性乳癌卵巢癌，BRCA一二要記牢」。

延伸學習：建議複習《內外科護理學》腫瘤護理章節中關於癌症危險因子與遺傳諮詢的內容，以及《婦科護理學》中高風險族群的篩檢與預防措施。

## 臨床情境

臨床護理情境
在台灣的醫院遺傳諮詢門診或乳房外科，護理師可能會遇到因家族史而前來諮詢的個案。

**護理評估 (Assessment)**：需詳細收集三代家族史，特別注意一、二等親在50歲前罹患乳癌、卵巢癌、前列腺癌、胰臟癌的病史。評估個案的心理社會壓力與對基因檢測的認知。

**護理診斷 (Nursing Diagnosis)**：知識缺失 (Deficient Knowledge) 與基因檢測及癌症風險相關；焦慮 (Anxiety) 與癌症風險及不確定性相關；抉擇衝突 (Decisional Conflict) 與是否接受預防性手術相關。

**護理計畫與措施**：提供正確的衛教資訊，解釋基因檢測的意義、流程、優缺點及可能的結果。協助安排相關篩檢。運用治療性溝通技巧，支持個案及家屬表達感受與擔憂。轉介心理師或支持團體。

**跨專業合作**：與遺傳諮詢師、醫師（乳房外科、婦產科）、心理師緊密合作。當個案決定進行預防性手術時，需進行完善的手術前後護理。

**病人衛教**：用淺顯易懂的話說明：「我們身體裡有一些像『守衛』的基因（BRCA），如果它們天生功能不好，保護力就會下降，得某些癌症的機會比一般人高。做基因檢查就像檢查這些『守衛』的功能，讓我們可以更早、更積極地做健康檢查或考慮預防方法。」

護理安全提醒：進行基因相關衛教時，務必強調檢測結果的保密性與個人自主權，避免造成家庭關係緊張或歧視。尊重病人的知情同意與選擇。

國考陷阱提醒：注意！國考常將不同遺傳性癌症症候群的基因混在一起出題。務必記清楚配對：BRCA（乳癌/卵巢癌）、APC（大腸息肉/癌）、RET（甲狀腺髓質癌）、VHL（腎細胞癌）。

## 重要概念

- **家族性乳癌與卵巢癌症候群 (Familial breast and ovarian carcinoma syndrome)** — 一種遺傳性癌症症候群，主要由 BRCA1 或 BRCA2 基因的生殖細胞系突變所引起，顯著增加罹患乳癌、卵巢癌以及其他癌症（如前列腺癌、胰臟癌）的終生風險。
- **BRCA1 基因** — 一種腫瘤抑制基因，位於第17對染色體。其蛋白質產物參與DNA損傷修復。若發生致病性突變，會大幅提高女性罹患乳癌（約65-85%）和卵巢癌（約39-46%）的風險。
- **BRCA2 基因** — 一種腫瘤抑制基因，位於第13對染色體。功能與BRCA1相似，參與DNA的同源重組修復。其突變同樣會顯著增加乳癌和卵巢癌風險，也與男性乳癌、前列腺癌風險上升有關。
- **腫瘤抑制基因 (Tumor Suppressor Gene)** — 一類負責調控細胞生長、分裂，並在DNA受損時啟動修復或促使細胞凋亡的基因。當這類基因功能喪失（如發生突變）時，細胞可能不受控制地生長，導致癌症。BRCA1/2、p53、APC都屬於此類。
- **遺傳諮詢 (Genetic Counseling)** — 一個溝通過程，由專業人員（如遺傳諮詢師）針對個人或家族的遺傳性疾病風險，提供資訊、教育與心理支持。內容包括評估風險、解釋基因檢測、討論醫療管理選項及提供資源，協助當事人做出知情決定。

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