# 張小弟，10歲，診斷為裘馨氏肌失養症（Duchenne muscular dystrophy），有關病因和臨床表徵，下列敘述何者錯誤？

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> language: zh-TW  
> subject: 產兒科護理學

## 題目

張小弟，10歲，診斷為裘馨氏肌失養症（Duchenne muscular dystrophy），有關病因和臨床表徵，下列敘述何者錯誤？

## 選項

1. 體染色體隱性遺傳疾病 **✔ 正確答案**
2. 蹲下拿東西，無力獨自站起來
3. 直立時明顯腰椎前彎
4. 小腿肚（腓腸肌）假性肥大

**正確答案: 1**

## 解析

杜興氏肌失養症為 X 聯鎖隱性遺傳，典型為肌肉漸進性無力與假性肥大。

## 深入解析

國考解析
**考點分析 (Exam Focus)**：此題考的是裘馨氏肌失養症 (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)的遺傳模式與臨床表徵。正確答案是選項1，因為DMD是「X染色體聯鎖隱性遺傳 (X-linked recessive inheritance)」，而非「染色體隱性遺傳疾病」。後者通常指體染色體隱性遺傳，兩者遺傳模式完全不同，是國考常見的混淆點。

**護理學理整合 (Nursing Theory Integration)**：DMD是因位於X染色體上的Dystrophin蛋白基因突變所致。此蛋白是維持肌肉細胞膜穩定的關鍵，其缺乏會導致肌肉進行性退化、無力，並被脂肪和纖維組織取代。臨床表徵包括：

1. Gower's sign (高爾氏徵象)：選項2描述「蹲下拿東西，無力獨自站起來」，正是此典型徵象。病童需用手撐著大腿或膝蓋才能站起，反映近端肌肉（骨盆帶、大腿）的嚴重無力。

2. 腰椎前凸 (Lordosis)：選項3「直立時明顯腰椎前彎」是為了代償軀幹肌肉無力、維持身體平衡的姿勢。

3. 假性肥大 (Pseudohypertrophy)：選項4「小腿肚（腓腸肌）假性肥大」是DMD的標誌性特徵。肌肉外觀肥大，但觸感堅硬，是因肌肉組織被脂肪和結締組織浸潤取代，並非真正的肌肉肥大。

**選項比較 (Options Comparison)**：

• 選項1 (錯誤答案)：將「X染色體聯鎖隱性遺傳」誤述為「染色體隱性遺傳疾病」，忽略了關鍵的「X聯鎖」特性。這是遺傳學上的重要區別。

• 選項2 (正確臨床表徵)：準確描述Gower's sign，是DMD早期診斷的重要線索。

• 選項3 (正確臨床表徵)：描述因軀幹肌肉無力導致的代償性姿勢。

• 選項4 (正確臨床表徵)：描述DMD最具特異性的體徵——腓腸肌假性肥大。

高頻考點整理：
1. DMD vs. Becker型肌失養症 (BMD)：DMD發病早（2-5歲）、進展快、預後差；BMD發病晚、進展慢、預後較好。兩者皆為X聯鎖隱性遺傳。
2. 肌失養症的實驗室診斷：血清Creatine Kinase (CK, 肌酸激酶)顯著升高（可達正常值50倍以上），肌肉切片及基因檢測可確診。
3. 主要護理問題與照護：活動無耐力、身體活動功能障礙、潛在危險性傷害（跌倒、骨折）、呼吸功能障礙（晚期呼吸肌無力）、心臟併發症（心肌病變）。

記憶口訣：「**X**裘馨，**假**肥大，**高**爾氏徵，**腰**前彎，**CK**飆高要警覺。」（X聯鎖、假性肥大、Gower's sign、腰椎前凸、CK升高）

延伸學習：建議複習其他常見的神經肌肉疾病，如：脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy, SMA)、重症肌無力 (Myasthenia Gravis)，比較其病因、臨床表現與護理重點。

## 臨床情境

臨床護理情境
在台灣的兒科神經門診或復健科，護理師照顧DMD病童時：

• **評估 (Assessment)**：詳細評估肌肉力量（特別是近端）、行走步態、有無Gower's sign、關節攣縮情形、呼吸功能（咳嗽力量、肺活量）、心臟功能（聽診有無雜音）、日常生活活動能力。定期監測血清CK值。

• **護理診斷 (Nursing Diagnosis)**：
1. 身體活動功能障礙/與進行性肌肉無力有關。
2. 潛在危險性跌倒/與肌肉無力及平衡感差有關。
3. 低效性呼吸型態/與呼吸肌無力有關（疾病晚期）。
4. 知識缺失/與疾病進程、照護計畫不了解有關。

• **護理計畫與措施**：
1. 復健運動：鼓勵被動關節活動 (ROM) 預防攣縮，在物理治療師指導下進行低強度運動維持功能，避免過度疲勞。
2. 姿勢擺位與輔具使用：使用支架、輪椅維持活動力與正確姿勢。
3. 呼吸照護：教導深呼吸、咳嗽技巧，晚期可能需要使用非侵襲性正壓呼吸器 (BiPAP)。
4. 營養支持：預防肥胖（增加關節負擔）與便秘（腹肌無力）。

• **跨專業合作**：與小兒神經科醫師、復健科醫師、物理治療師、職能治療師、營養師、社工密切合作，提供全人照護。當病童出現呼吸困難、心臟衰竭跡象或嚴重感染時，需立即通知醫師。

• **病人與家屬衛教**：用淺顯語言解釋疾病是「肌肉細胞的支架壞掉了，所以越來越沒力氣」，強調規律復健、營養管理、預防呼吸道感染的重要性。提供遺傳諮詢，說明母親可能是帶因者，未來生育有遺傳風險。

護理安全提醒：**預防跌倒**是照護重點！環境需保持安全、無障礙。協助移位時使用適當技巧，保護病童與護理人員。晚期病童需注意呼吸衰竭與吸入性肺炎的風險，因吞咽肌肉也可能受影響。

國考陷阱提醒：注意！國考常考DMD的「遺傳模式」（X聯鎖隱性）與「假性肥大」部位（腓腸肌）。也常與其他遺傳疾病（如：體染色體隱性遺傳的脊髓性肌肉萎縮症）做比較，務必清楚區分。

## 重要概念

- **裘馨氏肌失養症 (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)** — 一種最常見且嚴重的兒童期發病之遺傳性肌肉疾病，屬於X染色體聯鎖隱性遺傳。因Dystrophin蛋白基因缺陷，導致進行性肌肉退化、無力，特徵包括腓腸肌假性肥大、Gower's sign及腰椎前凸。
- **X染色體聯鎖隱性遺傳 (X-linked recessive inheritance)** — 一種遺傳模式，致病基因位於X染色體上。男性（XY）只要唯一的X染色體帶有缺陷基因就會發病；女性（XX）需兩條X染色體皆帶缺陷基因才會發病，若只有一條則為帶因者。DMD即屬此類。
- **高爾氏徵象 (Gower's sign)** — 裘馨氏肌失養症的典型臨床表徵。病童從蹲姿或坐姿站起時，因骨盆帶及大腿近端肌肉嚴重無力，需以雙手撐住膝蓋或大腿，逐步將身體「攀爬」起來的動作。是評估近端肌肉無力的重要指標。
- **假性肥大** — 指肌肉外觀看起來肥大，但觸感堅實，並非真正的肌肉組織增生。在DMD中常見於腓腸肌，是因退化的肌肉纖維被脂肪組織和結締組織浸潤取代所致。
- **肌酸激酶 (Creatine Kinase, CK)** — 一種主要存在於肌肉細胞中的酵素。當肌肉細胞受損（如DMD導致的肌肉退化）時，CK會大量釋放到血液中，因此血清CK值會顯著升高，是診斷肌肉疾病的重要實驗室指標。

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