# 有關苯酮尿症（phenylketonuria）之護理指導，下列何者錯誤？

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> language: zh-TW  
> subject: 產兒科護理學

## 題目

有關苯酮尿症（phenylketonuria）之護理指導，下列何者錯誤？

## 選項

1. 為體染色體隱性遺傳的疾病，會遺傳給下一代
2. 禁餵母奶，須餵食低苯胺基丙酸（如：lofenalac）或不含苯丙胺酸（如：phenyl-free）之配方奶
3. 飲食須富含蛋白質食物，避免產生神經系統後遺症 **✔ 正確答案**
4. 不治療會有髮色淡黃、霉臭味尿液、智力不足症狀

**正確答案: 3**

## 解析

苯酮尿症需低苯丙胺酸飲食，避免高蛋白食物。

## 深入解析

國考解析
**考點分析 (Exam Focus)**：此題考的是先天性代謝異常疾病中，苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU)的護理指導核心原則。正確答案是選項3，因為其飲食指導完全錯誤。苯酮尿症患者必須終身嚴格限制苯丙胺酸 (Phenylalanine)的攝取，而蛋白質食物（尤其是動物性蛋白質）正是苯丙胺酸的主要來源，因此飲食應「限制」而非「富含」蛋白質。

**護理學理整合 (Nursing Theory Integration)**：苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。患者體內缺乏或功能不足的酵素是苯丙胺酸羥化酶 (Phenylalanine hydroxylase)，導致無法將苯丙胺酸轉化為酪胺酸 (Tyrosine)。結果造成苯丙胺酸及其異常代謝產物（如苯丙酮酸）在血液中堆積，對正在發育中的中樞神經系統產生毒性，導致不可逆的智能障礙 (Irreversible Intellectual Disability)。因此，護理的核心目標是透過終身低苯丙胺酸飲食，將血中苯丙胺酸濃度控制在安全範圍內（通常為2-6 mg/dL），以預防神經損傷。

**選項比較 (Options Comparison)**：
1. 正確。苯酮尿症是體染色體隱性遺傳疾病，若父母皆為帶因者，下一代有1/4機率患病。
2. 正確。一般母乳或嬰兒配方奶含有過多苯丙胺酸，因此必須使用特殊配方奶（如Lofenalac, Phenyl-free），這些配方奶提供其他必需胺基酸，但將苯丙胺酸含量降至極低。
3. 易混淆！ **錯誤**。這是本題的陷阱。苯丙胺酸是必需胺基酸，但對PKU患者而言是「有毒」物質。飲食必須「嚴格限制」富含苯丙胺酸的高蛋白食物（如肉、魚、蛋、奶、豆類），而非「富含」。患者需攝取特殊配方奶和低蛋白質的天然食物（如部分蔬菜、水果），並在營養師指導下補充其他必需營養素。
4. 正確。描述的是未經治療的典型臨床表徵：因酪胺酸合成受阻導致黑色素生成不足，故髮色淡黃、膚色白皙、藍眼；尿液因含苯丙酮酸而有黴臭味或鼠尿味；以及因神經毒性導致的智力不足與發展遲緩。

高頻考點整理：新生兒篩檢疾病與護理 / 先天性代謝異常飲食原則（PKU vs 半乳糖血症 vs 楓糖尿症）/ 體染色體隱性遺傳模式

記憶口訣：「PKU怕苯胺，蛋白質要限，特殊配方奶，智能才保全。」「未治療三特徵：金髮（淡黃）、鼠尿味、腦袋笨（智力不足）。」

延伸學習：建議複習其他新生兒篩檢常見疾病，如：先天性甲狀腺功能低下症 (Congenital Hypothyroidism)、半乳糖血症 (Galactosemia)、葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症 (G-6-PD Deficiency)的護理重點。

## 臨床情境

臨床護理情境
在台灣的產後病房或健兒門診，護理師面對新生兒篩檢報告確診為苯酮尿症的家庭時，扮演關鍵的衛教與支持角色。
- **護理評估 (Assessment)**：確認篩檢報告結果、評估父母對疾病的理解與情緒反應（常見有自責、焦慮）、了解家庭支持系統與經濟狀況（因特殊配方奶費用高昂）。
- **護理診斷 (Nursing Diagnosis)**：知識缺失/與缺乏苯酮尿症照護資訊有關；家庭因應能力失調/與孩子診斷出慢性疾病有關；營養不均衡：少於身體需要/與必須限制多種天然食物有關。
- **護理計畫與措施 (Nursing Care Plan & Interventions)**：
1. **飲食衛教**：與營養師合作，詳細教導家屬如何沖泡及使用特殊配方奶（如Lofenalac）。強調「終身飲食控制」的重要性，並提供低苯丙胺酸食物清單。
2. **監測指導**：教導家屬定期回診抽血監測血中苯丙胺酸濃度的重要性，並解釋目標值。
3. **心理支持**：提供遺傳諮詢資訊，減輕父母自責感。連結病友團體（如台灣罕見疾病基金會），提供社會支持資源。
- **跨專業合作 (Interdisciplinary Collaboration)**：立即轉介小兒遺傳代謝科醫師、營養師進行後續追蹤與飲食計畫制定。必要時，聯繫社會工作師協助申請相關醫療補助（如罕見疾病藥物補助）。
- **病人衛教 (Patient Education)**：用簡單比喻向家屬說明：「寶寶身體裡缺少一個處理『苯丙胺酸』（一種蛋白質的成分）的酵素，就像工廠的機器壞了，原料堆積會傷害大腦。所以我們要給寶寶吃『特製的奶粉』，避開這個壞原料，讓寶寶聰明長大。」

護理安全提醒：**用藥/營養品安全**：務必確認家屬正確沖泡特殊配方奶，不可與一般奶粉混合。提醒家屬，所有藥物、營養補充品都需確認不含苯丙胺酸。

國考陷阱提醒：注意！國考常考「飲食原則」的相反敘述。記住口訣：「PKU限蛋白，半乳糖血症禁奶類（乳糖），楓糖尿症限支鏈胺基酸（亮胺酸、異白胺酸、纈胺酸）。」切勿混淆。

## 重要概念

- **苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU)** — 一種體染色體隱性遺傳的先天性胺基酸代謝異常疾病，因缺乏「苯丙胺酸羥化酶」，導致苯丙胺酸無法正常代謝而堆積在體內，對中樞神經系統造成毒性，若未經治療會導致嚴重智能不足。需終身採取低苯丙胺酸飲食控制。
- **苯丙胺酸** — 一種必需胺基酸，是蛋白質的組成成分之一。對於苯酮尿症患者而言，由於代謝路徑受阻，過量的苯丙胺酸及其代謝產物會對腦部產生毒性，因此必須從飲食中嚴格限制攝取量。
- **低苯丙胺酸配方奶 (如 Lofenalac)** — 專為苯酮尿症嬰兒設計的特殊醫療營養品。這類配方奶去除或大幅降低了苯丙胺酸含量，但提供了其他所有必需胺基酸、維生素和礦物質，是患者生命早期主要的營養來源。
- **體染色體隱性遺傳 (Autosomal Recessive Inheritance)** — 一種遺傳模式，致病基因位於體染色體上，且必須從父母雙方各遺傳到一個異常基因（同型合子）才會發病。若只從一方遺傳到一個異常基因，則為不發病的帶因者。苯酮尿症即屬此類遺傳。
- **新生兒篩檢 (Newborn Screening)** — 在新生兒出生後採集腳跟血進行的一連串先天性代謝異常疾病篩檢。在台灣，苯酮尿症是法定篩檢項目之一，目的是早期發現、早期治療，避免不可逆的神經損傷與智能障礙。

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