# 有關家族性腺瘤性息肉症（familial adenomatous polyposis），下列敘述何者錯誤？

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> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=227669  
> language: zh-TW  
> subject: 基礎醫學（包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學）

## 題目

有關家族性腺瘤性息肉症（familial adenomatous polyposis），下列敘述何者錯誤？

## 選項

1. 是體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳 **✔ 正確答案**
2. 病人的大腸會有超過100個腺瘤性息肉
3. 未治療的病人幾乎都會發生大腸癌
4. 可以用預防性大腸切除術來治療

**正確答案: 1**

## 解析

家族性腺瘤性息肉症屬於常染色體顯性遺傳。

## 深入解析

國考解析
**考點分析 (Exam Focus)**：此題考的是遺傳性大腸癌症候群中，最典型的家族性腺瘤性息肉症 (Familial Adenomatous Polyposis, FAP) 之遺傳模式、臨床特徵與治療原則。正確答案是選項1，因為FAP是體染色體顯性 (Autosomal Dominant)遺傳，而非體染色體隱性。

**護理學理整合 (Nursing Theory Integration)**：FAP是由於APC基因突變所導致。此基因是腫瘤抑制基因，其功能喪失會導致腸道黏膜細胞過度增生，形成大量腺瘤性息肉。這些息肉從青少年時期開始出現，數量通常超過100個，甚至數千個。若未經治療，幾乎100%的病人在40-50歲前會發展為大腸癌 (Colorectal Cancer)。因此，標準的預防性治療是在息肉尚未癌變前，進行預防性全大腸切除術 (Prophylactic Colectomy)。

**選項比較 (Options Comparison)**：

- 易混淆！此為錯誤敘述。FAP是體染色體顯性遺傳，意即只要從父母其中一方遺傳到一個突變基因，就會發病。這是與其他隱性遺傳疾病（如囊腫性纖維化）的重要區別。

- 此為正確敘述。FAP的診斷標準之一就是大腸內有超過100個腺瘤性息肉，實際數量常達數百至數千個。

- 此為正確敘述。這是FAP最核心、最需警惕的臨床重點：癌變率接近100%，因此被視為大腸癌的癌前病變狀態。

- 此為正確敘述。預防性大腸切除術是FAP的標準治療，目的在移除幾乎必然會癌變的器官，以預防癌症發生。

高頻考點整理：
1. FAP vs. 遺傳性非息肉症大腸直腸癌 (HNPCC/Lynch Syndrome)：FAP（息肉多、顯性遺傳、APC基因） vs. HNPCC（息肉少、顯性遺傳、錯配修復基因）。

2. 大腸癌篩檢：一般風險族群建議50歲開始定期篩檢（糞便潛血、大腸鏡）。高風險族群（如FAP家族）需提前並密集監測。

3. 遺傳諮詢 (Genetic Counseling) 的重要性：對於遺傳性癌症症候群，護理師應了解並轉介遺傳諮詢，協助家庭進行基因檢測與風險評估。

記憶口訣：
「**F**AP **顯**多癌，切腸來預防」— FAP是顯性遺傳、息肉數量多、幾乎必癌變，治療靠預防性切除。

延伸學習：
建議複習其他體染色體顯性遺傳疾病（如：亨丁頓舞蹈症、多囊腎）、以及癌症護理中的「高風險族群篩檢與監測」章節。

## 臨床情境

臨床護理情境
在台灣的腸胃科門診或大腸直腸外科，若護理師遇到FAP確診病人或其高風險家族成員，護理重點如下：

**評估 (Assessment)**：詳細詢問家族史（至少三代）、記錄息肉發現的年齡與數量、監測是否有腹痛、血便、排便習慣改變等症狀。進行心理社會評估，了解病人對疾病與手術的恐懼及資訊需求。

**護理診斷 (Nursing Diagnosis)**：潛在危險性感染/與預防性腸道手術有關；焦慮/與疾病惡化及手術不確定性有關；知識缺失/關於疾病遺傳模式與長期追蹤計畫。

**護理計畫與措施**：

- 術前：協助完成大腸鏡等檢查，提供預防性大腸切除術的詳細衛教，解釋手術必要性（預防癌症）與術後生活型態改變（可能需永久性腸造口或迴腸肛門吻合）。

- 術後：監測傷口、引流、生命徵象，執行腸造口護理（若適用），指導飲食進展。

- 長期：強調即使手術後，仍需定期追蹤上消化道（因FAP也可能伴隨胃、十二指腸息肉），並督促其血親進行篩檢。

**跨專業合作**：與大腸直腸外科醫師、遺傳諮詢師、營養師、造口治療師緊密合作。當病人出現急性腹痛、大量血便或梗阻症狀時，需立即通知醫師。

**病人衛教**：「這個病是因為一個特別強的基因出問題，有50%機會傳給小孩。您的大腸裡長了非常多的小肉芽（息肉），這些肉芽幾乎一定會變成癌症，所以醫師建議在癌變前先把有問題的大腸拿掉，這是目前最有效的預防方法。您的兄弟姊妹和小孩也應該儘早做大腸鏡檢查。」

護理安全提醒：
1. **用藥安全**：FAP病人若使用非類固醇消炎藥 (NSAIDs) 需謹慎，雖有研究顯示可能抑制息肉生長，但必須在醫師指導下使用，並注意腸胃道出血風險。

2. **篩檢安全**：督促高風險家族成員進行篩檢時，需注意其隱私與心理壓力，以支持性態度溝通。

國考陷阱提醒：
注意！國考常考遺傳模式，除了FAP是「顯性」，也要記住一些常見的「隱性」遺傳疾病（如：苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU)、囊腫性纖維化 (Cystic Fibrosis)）。題目可能將兩者互換作為誘答選項。

## 重要概念

- **家族性腺瘤性息肉症 (Familial Adenomatous Polyposis, FAP)** — 一種體染色體顯性遺傳疾病，因APC基因突變導致大腸內出現數百至數千個腺瘤性息肉，若未治療，幾乎100%會發展為大腸癌。
- **體染色體顯性遺傳 (Autosomal Dominant Inheritance)** — 一種遺傳模式，致病基因位於體染色體上，只需從父母其中一方遺傳到一個突變的等位基因，個體就會表現出疾病特徵。
- **腺瘤性息肉 (Adenomatous Polyp)** — 一種大腸黏膜的良性腫瘤，是癌前病變，有潛在風險發展為腺癌。FAP病人的息肉即屬此類。
- **預防性大腸切除術 (Prophylactic Colectomy)** — 針對高風險族群（如FAP病人），在癌症發生前切除全部或大部分大腸，以預防大腸癌發生的手術。
- **APC基因 (Adenomatous Polyposis Coli gene)** — 一種腫瘤抑制基因，其功能喪失與FAP及許多散發性大腸癌的發生有關。該基因的突變會導致細胞增生失控，形成息肉。

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