# 50세 남성이 식도 이완불능증(Achalasia)으로 진단받았다. 이 질환의 병태생리로 가장 옳은 것은?

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> subject: 식도

## 문제

50세 남성이 식도 이완불능증(Achalasia)으로 진단받았다. 이 질환의 병태생리로 가장 옳은 것은?

## 보기

1. 식도 점막의 만성적인 염증
2. Auerbach's myenteric plexus(근층간 신경총)의 신경 세포 소실 **✔ 정답**
3. 하부 식도 괄약근(LES)의 비후(Hypertrophy)
4. 미주 신경(Vagus nerve)의 과도한 자극
5. 식도 근육의 섬유화(Fibrosis)

**정답: 2**

## 해설

식도 이완불능증(Achalasia)의 원인은 식도 체부와 LES에 분포하는 Auerbach's myenteric plexus(근층간 신경총) 내의 억제성 신경세포(inhibitory ganglion cell, NO/VIP 분비)가 불명확한 원인(바이러스, 자가면역 등)으로 소실되어, LES가 이완되지 못하고 식도 체부가 연동 운동을 멈추는 것입니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 식도 이완불능증(Achalasia)의 핵심 병태생리를 묻는 기초의학적 문제입니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis)**: 환자는 식도 이완불능증으로 진단받은 상태입니다. 이 질환의 전형적인 증상은 연하곤란(Dysphagia), 역류, 체중 감소 등입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)**: 핵심! 식도 이완불능증의 근본적인 원인은 식도 벽의 Auerbach's myenteric plexus(근층간 신경총) 내에 존재하는 억제성 신경절 세포(Inhibitory ganglion cell)의 소실입니다. 이 세포들은 일산화질소(NO)나 혈관활성장폴리펩타이드(VIP)를 분비하여 하부 식도 괄약근(LES)의 이완을 유도합니다. 이 세포들이 소실되면 LES가 이완되지 못하고, 식도 체부의 연동운동도 사라지게 되어 음식물이 위로 내려가지 못하고 정체됩니다. 이는 신경성 병변에 의한 질환입니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis)**: 다른 선택지들은 이차적인 현상이거나 다른 질환의 특징입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)

**환자 증례 (Patient Presentation)**: 50세 남성, 고형식과 액체 모두에서 발생하는 점진적인 연하곤란, 가슴 통증, 체중 감소를 주소로 내원. 식후에 눕지 못하고, 신체검진상 특이 소견 없음.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up)**:

1. **우선 검사**: 식도 조영술(Barium esophagogram) - "새 부리 모양(Bird's beak sign)"이 전형적 소견.

2. **확진 검사**: 식도내압측정법(Esophageal manometry) - LES의 불완전 이완과 식도 체부 연동운동 소실(Aperistalsis) 확인.

3. **감별 검사**: 위내시검사(EGD) - 감별 포인트! 위암이나 식도암 등 악성 종양에 의한 이차성 이완불능증(Pseudoachalasia)을 배제하기 위해 필수.

**치료 계획 (Management Plan)**:

- **1차 치료**: 경피적 풍선 확장술(Pneumatic dilation) 또는 Heller 근절개술(Heller myotomy) (복강경/로봇 수술) + 부분 위바닥절개술(Fundoplication).

- **약물 치료**: 질산염(Nitrates)이나 칼슘통로차단제(Calcium channel blockers)는 일시적 증상 완화에 사용되나, 근본 치료는 아닙니다.

- **보조 치료**: 보툴리눔 독소(Botulinum toxin) 국소 주사는 고령이나 수술 고위험군에서 고려.

**주의사항 (Contraindications & Warning)**:

- 확장술 후 가장 흔한 합병증은 식도 천공(Esophageal perforation)입니다.

- 장기적으로 역류성 식도염과 Barrett 식도 발생 위험이 증가하므로 정기적인 내시경 추적 관찰이 필요합니다.

## 핵심 개념

- **Auerbach's myenteric plexus (근층간 신경총)** — 소화관 벽의 근육층 사이에 위치한 자율신경 신경총. 운동 조절에 관여하며, 식도 이완불능증에서는 억제성 신경절 세포가 소실됨.
- **하부 식도 괄약근** — 식도와 위의 경계에 있는 평활근 괄약근. 이완불능증에서는 억제성 신경 전달 물질 부족으로 이완되지 못함.
- **억제성 신경절 세포 (Inhibitory ganglion cell)** — NO나 VIP를 분비하여 평활근을 이완시키는 신경 세포. 식도 이완불능증의 병리학적 핵심.
- **식도내압측정법 (Esophageal manometry)** — 식도 이완불능증의 확진 검사. LES의 이완 압력 상승과 식도 체부의 연동운동 소실을 확인.
- **새 부리 모양 (Bird's beak sign)** — 식도 조영술에서 보이는 식도 이완불능증의 전형적 소견. 확장된 식도 말단이 좁아진 LES로 인해 뾰족하게 보임.

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