# 50세 남성이 건강검진 내시경에서 식도 하부에 3cm 크기의 점막하 종양(SET)이 발견되었다. 종양은 표면이 매끄럽고, EUS 검사상 4번째 층(고유 근육층, muscularis propria)에서 기원한 저에코 종괴로 확인되었다. 조직검사는 시행하지 않았다. 가장 가능성이 높은 진단은?

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> language: ko  
> subject: 식도

## 문제

50세 남성이 건강검진 내시경에서 식도 하부에 3cm 크기의 점막하 종양(SET)이 발견되었다. 종양은 표면이 매끄럽고, EUS 검사상 4번째 층(고유 근육층, muscularis propria)에서 기원한 저에코 종괴로 확인되었다. 조직검사는 시행하지 않았다. 가장 가능성이 높은 진단은?

## 보기

1. 식도 편평상피세포암
2. 바렛 식도
3. 식도 흑색종
4. 식도 평활근종 (Leiomyoma) **✔ 정답**
5. 식도 선암

**정답: 4**

## 해설

식도의 가장 흔한 양성 종양(SET)은 평활근종(Leiomyoma)입니다. 내시경에서 매끄러운 표면을 가지며, EUS에서 4번째 층(근육층) 기원의 저에코 종괴로 확인됩니다. (암과 달리 궤양이나 점막 침범이 없음)

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 건강검진 중 우연히 발견된 식도 점막하 종양(Subepithelial Tumor, SET)입니다. 내시경 소견(매끄러운 표면)과 초음파 내시경(Endoscopic Ultrasonography, EUS) 소견(4번째 층, 즉 고유 근육층(muscularis propria)에서 기원한 저에코 종괴)이 매우 중요합니다.

**진단 (Diagnosis):** 이러한 소견은 식도에서 가장 흔한 양성 종양인 평활근종(Leiomyoma)을 강력하게 시사합니다. 평활근종은 점막하에 위치하여 표면 점막이 정상이고 매끄러우며, EUS에서 근육층에서 기원하는 균일한 저에코 종괴로 관찰됩니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** 핵심! 식도의 양성 점막하 종양 중 Pathognomonic! 평활근종은 고유 근육층의 평활근 세포에서 발생합니다. EUS에서 식도 벽은 5층(또는 9층)으로 구분되는데, 제4층이 바로 이 고유 근육층에 해당합니다. 따라서 "4번째 층에서 기원"이라는 설명은 평활근종의 전형적인 기원 부위를 정확히 지칭하는 것입니다. 대부분 무증상이며, 크기가 매우 크지 않은 한 경과 관찰이 원칙입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 50세 남성, 건강검진 중 우연히 발견된 식도 하부 3cm 크기의 점막하 종양. 증상 없음.

**진단적 접근:**
1. **일차 검사:** 상부 위장관 내시경으로 종양의 위치, 크기, 표면 상태(매끄러움, 궤양 등) 확인.
2. **확진 및 평가 검사:** 초음파 내시경(EUS)이 필수적입니다. EUS는 종양의 정확한 기원 층(점막하, 근육층, 장막하), 에코성(저에코, 고에코), 경계, 내부 구조를 평가하여 양성/악성 감별과 조직학적 추정 진단에 결정적 정보를 제공합니다.
3. **조직검사:** 점막하 종양은 일반적인 생검으로 진단이 어렵습니다. EUS 유도하에 세침흡인생검(Fine Needle Aspiration, FNA)이나 세침흡인세포검사(Fine Needle Aspiration Cytology, FNAC)를 시행할 수 있으나, 평활근종의 경우 세포학적 진단률이 높지 않을 수 있습니다.

**치료 계획:**
- 크기가 3cm 미만이고 무증상인 경우: 정기적인 내시경 및 EUS 추적 관찰(예: 6-12개월 간격).
- 크기가 3-4cm 이상이거나 증상(연하곤란, 통증)이 있거나, 성장이 빠른 경우: 내시경적 점막하 박리술(Endoscopic Submucosal Dissection, ESD)이나 수술적 절제를 고려합니다.

## 핵심 개념

- **평활근종** — 식도에서 가장 흔한 양성 종양. 고유 근육층(muscularis propria)의 평활근 세포에서 기원. 내시경에서 매끄러운 점막을 덮은 점막하 종양으로 보이며, EUS에서 제4층(근육층) 기원의 균일한 저에코 종괴가 특징.
- **점막하 종양 (Subepithelial Tumor, SET)** — 위장관 점막 하부(점막하층, 근육층 등)에서 기원하여 정상 점막으로 덮여 돌출된 종양의 총칭. 내시경으로는 기원 층과 성상을 정확히 알 수 없어 EUS 평가가 필수적. 평활근종, 위장관 기질 종양(GIST), 지방종 등이 포함.
- **초음파 내시경 (Endoscopic Ultrasonography, EUS)** — 내시경 선단에 초음파 탐침을 장착한 장비. 위장관 벽과 주변 장기의 초음파 영상을 얻어, 종양의 기원 층, 침습 깊이, 림프절 전이 평가에 매우 유용. 점막하 종양의 감별 진단에 필수 검사.
- **고유 근육층 (Muscularis Propria)** — 위장관 벽의 해부학적 층 중 하나로, 내부 종주근과 외부 원주근으로 구성. EUS에서 제4층에 해당. 이 층에서 기원하는 대표적 SET가 평활근종.
- **바렛 식도 (Barrett's Esophagus)** — 만성 위식도 역류병(GERD)으로 인한 식도 하부 점막의 장상피화생. 식도 선암의 주요 전암병소. 내시경적으로 벨벳 같은 적색 점막으로 관찰되며, SET와는 다른 양상.

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