# 갑상선 결절의 세침흡인검사(FNA)에서 '갑상선 수질암(MTC)'이 의심될 때, 확진 및 수술 전 평가를 위해 필수적으로 시행해야 할 검사는?

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> subject: 내분비

## 문제

갑상선 결절의 세침흡인검사(FNA)에서 '갑상선 수질암(MTC)'이 의심될 때, 확진 및 수술 전 평가를 위해 필수적으로 시행해야 할 검사는?

## 보기

1. FNA 검체에서 Calcitonin 염색
2. 혈청 Thyroglobulin 측정
3. 혈청 TSH 측정
4. 혈청 Calcitonin 및 CEA 측정 **✔ 정답**
5. 갑상선 스캔

**정답: 4**

## 해설

MTC는 C-cell에서 기원하므로 Thyroglobulin이 아닌 Calcitonin을 분비한다. FNA에서 MTC가 의심되면, 즉시 혈청 Calcitonin과 CEA(암태아성 항원) 수치를 측정하여 종양의 존재 및 종양 부담(tumor burden)을 확인해야 한다. (FNA 검체 염색도 가능하나 혈청 검사가 표준이다)

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 갑상선 수질암(Medullary Thyroid Carcinoma, MTC)의 진단 알고리즘을 묻는 핵심 문제입니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis):** 갑상선 결절의 세침흡인검사(FNA) 결과에서 MTC가 의심된다는 것은, 세포병리 소견상 C-세포(C-cell) 기원의 특징(예: 아밀로이드 침착, 스핀들 세포)이 관찰되었음을 의미합니다. 이 시점에서 가장 중요한 것은 **혈청 표지자 검사**를 통해 진단을 확정하고, 질병의 범위를 평가하는 것입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** 핵심! MTC는 갑상선 여포세포가 아닌 C-세포(Parafollicular cell)에서 기원합니다. C-세포는 칼시토닌(Calcitonin)을 분비하는 것이 특징입니다. 따라서 MTC의 가장 특이적이고 민감한 혈청 표지자는 칼시토닌입니다. 동시에 암태아성 항원(Carcinoembryonic Antigen, CEA)도 상승하는 경우가 많아, 두 수치를 함께 측정하면 진단 정확도를 높이고, 수술 후 추적 관찰 및 예후 판정에 유용한 기준선(baseline)을 마련할 수 있습니다. 이는 모든 MTC 진단 가이드라인에서 강조하는 필수 검사입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)

**환자 증례:** 45세 여성, 우측 갑상선 결절로 시행한 FNA 결과 "갑상선 수질암 의심"이라는 판정을 받아 내원.

**진단적 접근:** 1) **가장 먼저 할 검사:** 혈청 Calcitonin 및 CEA 측정 (진단 확정 및 기준선 설정). 2) **확진 및 수술 전 평가:** Calcitonin 수치가 현저히 높다면, 감별 포인트! 유전성 MTC(다발성 내분비선 종양증(MEN) 2A/2B) 가능성을 고려하여 *RET 프로토온코진 돌연변이 검사*를 시행해야 합니다. 또한, 전이 평가를 위해 경부 초음파 및 복부 CT(부신 수질 부신샘종 평가) 등을 고려합니다.

**치료 계획:** 확진 시 표준 치료는 갑상선 전절제술(Total Thyroidectomy) + 중심경부 림프절 청소술(Central Neck Dissection)입니다. 유전성으로 확인되면 가족 선별 검사가 필수적입니다.

**주의사항:** MTC는 방사성옥소 치료에 반응하지 않습니다. Thyroglobulin은 MTC 추적 관찰에 사용되지 않으므로 주의하세요.

## 핵심 개념

- **갑상선 수질암 (Medullary Thyroid Carcinoma, MTC)** — 갑상선의 C-세포(부여포세포)에서 기원하는 암. 칼시토닌(Calcitonin)을 분비하는 것이 특징이며, 방사성옥소 치료에 반응하지 않음.
- **칼시토닌** — 갑상선 C-세포에서 분비되는 호르몬으로, 혈중 칼슘 농도를 낮추는 역할. MTC의 가장 특이적인 혈청 종양 표지자(Tumor Marker)로 사용됨.
- **암태아성 항원 (Carcinoembryonic Antigen, CEA)** — MTC에서 함께 상승하는 경우가 많은 종양 표지자. 칼시토닌과 함께 측정하여 진단 및 치료 반응 모니터링, 예후 판정에 활용.
- **RET 프로토온코진 (RET proto-oncogene)** — 유전성 MTC(다발성 내분비선 종양증 MEN 2A/2B)의 원인이 되는 유전자 돌연변이. 가족력이 있거나 젊은 연령의 MTC 환자에서 검사가 권장됨.
- **세침흡인검사 (Fine-Needle Aspiration, FNA)** — 갑상선 결절의 악성 여부를 평가하는 1차 검사. 세포병리학적 검사를 통해 암을 의심할 수 있지만, MTC의 경우 최종 확진을 위해 혈청 칼시토닌 검사가 필수적으로 동반되어야 함.

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