# 50세 남성이 십이지장 궤양 천공으로 응급 수술을 받았다. 수술 중 십이지장 제1부 후벽에서 1cm 크기의 단단한 종괴가 만져져 절제하였다. 병리 검사상 '가스트린종(Gastrinoma)'으로 확인되었다. 이 환자에서 반드시 확인해야 할 동반 질환은?

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> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

50세 남성이 십이지장 궤양 천공으로 응급 수술을 받았다. 수술 중 십이지장 제1부 후벽에서 1cm 크기의 단단한 종괴가 만져져 절제하였다. 병리 검사상 '가스트린종(Gastrinoma)'으로 확인되었다. 이 환자에서 반드시 확인해야 할 동반 질환은?

## 보기

1. 크론병 (Crohn's disease)
2. 궤양성 대장염 (Ulcerative colitis)
3. 다발성 내분비 신생물 1형 (MEN 1) **✔ 정답**
4. 폰 히펠-린다우 증후군 (VHL)
5. 신경섬유종증 1형 (NF1)

**정답: 3**

## 해설

졸링거-엘리슨 증후군(ZES)을 유발하는 가스트린종 환자의 약 20-25%는 MEN 1 증후군의 일부로 발생한다. MEN 1이 동반된 경우, 부갑상선 기능 항진증, 뇌하수체 종양 등이 동반될 수 있고, 가스트린종 자체도 다발성일 가능성이 높아 치료 방침이 달라지므로 반드시 유전자 검사 및 관련 스크리닝이 필요하다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 십이지장 후벽에서 발견된 가스트린종(Gastrinoma)으로 진단되었습니다. 가스트린종은 졸링거-엘리슨 증후군(Zollinger-Ellison Syndrome)을 일으키는 주요 원인으로, 위산 과다 분비로 인해 재발성, 다발성, 비전형적 위치의 소화성 궤양을 유발합니다.

**진단 및 정답 근거**: 가스트린종 환자에서 반드시 확인해야 할 동반 질환은 다발성 내분비 신생물 1형(MEN 1)입니다. 가스트린종은 약 20-25%의 확률로 MEN 1의 일부로 발생합니다. MEN 1은 부갑상선(가장 흔함), 뇌하수체, 췌장-십이지장 내분비 종양을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. MEN 1이 동반되면 가스트린종이 다발성이고, 치료 전략(예: 수술 vs. 약물 치료)이 달라지며, 가족력 조사와 다른 내분비 기관에 대한 정기적인 스크리닝이 필수적이므로 반드시 확인해야 합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례**: 50세 남성, 십이지장 궤양 천공으로 응급 수술 중 우연히 십이지장 후벽 종괴 발견 및 절제. 병리: 가스트린종.

**진단적 접근**: 1. **MEN 1 스크리닝**: 혈청 칼슘, 부갑상선 호르몬(PTH), 프로락틴, 인슐린양 성장인자-1(IGF-1) 측정. 뇌하수체 MRI 고려. 2. **가스트린 수치 재확인**: 공복 혈청 가스트린 측정. 3. **종양 위치 추가 확인**: MEN 1 관련 가스트린종은 종종 '가스트린종 삼각형(Gastrinoma Triangle)' 내에 다발성으로 존재하므로, 복부 CT/MRI 또는 내시경 초음파(EUS)로 추가 병변 탐색.

**치료 계획**: 1. **위산 분비 억제**: 고용량 양성자 펌프 억제제(PPI)가 1차 치료. 2. **수술 적응증**: MEN 1이 없는 고립성 가스트린종은 절제 권고. MEN 1이 동반된 경우, 다발성 가능성이 높아 수술 적극성은 감소하며, 증상 조절이 주된 목표. 3. **동반 질환 관리**: MEN 1이 확인되면 부갑상선 기능 항진증(부갑상선 절제술), 뇌하수체 종양 등에 대한 치료 병행.

**주의사항**: PPI를 갑자기 중단하면 심한 위산 역류 및 궤양 재발 위험. MEN 1은 가족성이므로, 1차 혈족에 대한 유전 상담 및 스크리닝 권고.

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