# 다발성 내분비 신생물 1형 (MEN 1) 환자에서 가장 흔하게(>90%) 동반되며, 보통 가장 먼저 발현되는 내분비 질환은?

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=226555  
> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

다발성 내분비 신생물 1형 (MEN 1) 환자에서 가장 흔하게(>90%) 동반되며, 보통 가장 먼저 발현되는 내분비 질환은?

## 보기

1. 부갑상선 기능 항진증 (Hyperparathyroidism) **✔ 정답**
2. 가스트린종 (Gastrinoma)
3. 인슐린종 (Insulinoma)
4. 뇌하수체 프로락틴선종 (Prolactinoma)
5. 부신 선종 (Adrenal adenoma)

**정답: 1**

## 해설

MEN 1 (Wermer's syndrome)은 3P가 특징이다: 1) Parathyroid hyperplasia (90% 이상), 2) Pancreatic neuroendocrine tumors (ZES, Insulinoma 등), 3) Pituitary adenoma (Prolactinoma 등). 이 중 부갑상선 기능 항진증(4개 땀샘의 증식)이 가장 흔하고 가장 먼저 나타나는 소견이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 다발성 내분비 신생물 1형(Multiple Endocrine Neoplasia type 1, MEN 1)의 핵심 임상 특징을 묻는 문제입니다. MEN 1은 11번 염색체의 MEN1 종양 억제 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis)**: MEN 1 환자에서 가장 흔하게(>90%) 동반되며, 보통 가장 먼저 발현되는 질환은 부갑상선 기능 항진증(Hyperparathyroidism)입니다. 이는 4개의 부갑상선 모두의 증식(hyperplasia)에 의해 발생하며, 고칼슘혈증(Hypercalcemia)을 유발합니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)**: 핵심! MEN 1의 "3P" 암기법을 떠올리세요. 이는 **P**arathyroid, **P**ancreas (췌장 내분비 종양), **P**ituitary (뇌하수체 선종)를 의미합니다. 이 중 부갑상선 질환이 유병률이 >90%로 가장 높고, 평균 발병 연령이 20-25세로 가장 이르기 때문에 "가장 흔하고 가장 먼저 발현"되는 특징을 갖습니다. 췌장 내분비 종양(약 30-80%)이나 뇌하수체 선종(약 15-50%)보다 훨씬 빈도가 높습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation)**: 30세 남성이 반복되는 신장 결석과 피로감으로 내원했습니다. 혈액 검사에서 고칼슘혈증과 저인산혈증이 확인되었습니다. 가족력 조사에서 아버지가 위궤양과 뇌하수체 종양으로 치료받은 과거력이 있습니다.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up)**: 1. 혈청 칼슘, 인, 부갑상선 호르몬(PTH) 측정으로 부갑상선 기능 항진증 확진. 2. MEN 1이 의심되므로, 혈청 가스트린, 인슐린, 프로락틴 등 췌장/뇌하수체 종양 마커 스크리닝. 3. 복부 CT/MRI로 췌장 종양 평가, 뇌 MRI로 뇌하수체 평가. 4. 유전자 검사(MEN1)로 확진 및 가족 선별 검사 권고.

**치료 계획 (Management Plan)**: 부갑상선 기능 항진증의 치료는 부갑상선 절제술(Parathyroidectomy)입니다. 단, MEN 1에서는 4개의 샘 모두가 증식되므로, 3.5개 샘 절제(Subtotal parathyroidectomy)나 4개 모두 절제 후 이식(Total parathyroidectomy with autotransplantation)을 고려합니다. 동반된 췌장 종양(특히 가스트린종(Gastrinoma)은 악성 가능성이 높으므로 수술적 절제가 원칙입니다.

## 핵심 개념

- **다발성 내분비 신생물 1형 (Multiple Endocrine Neoplasia type 1)** — 11번 염색체의 MEN1 종양 억제 유전자 돌연변이로 인한 상염색체 우성 유전 질환. 부갑상선, 췌장 섬세포, 뇌하수체 전엽에 종양이 발생하는 것이 특징 (3P).
- **부갑상선 기능 항진증** — 부갑상선 호르몬(PTH)의 과다 분비로 인한 고칼슘혈증, 저인산혈증, 신장 결석, 골다공증 등을 유발. MEN 1에서는 4개 부갑상선의 증식(hyperplasia)이 원인이며, >90%의 빈도로 가장 흔하고 먼저 발현.
- **가스트린종** — 췌장 또는 십이지장에 발생하는 가스트린 분비 신경내분비 종양. Zollinger-Ellison 증후군(난치성, 다발성 위궤양, 설사)을 유발. MEN 1에서 두 번째로 흔한 췌장 종양.
- **인슐린종** — 췌장 베타 세포에서 발생하는 인슐린 분비 신경내분비 종양. Whipple's triad(공복 시 저혈당 증상, 저혈당 수치, 포도당 투여 후 증상 호전)를 보임. MEN 1에서는 비교적 드문 췌장 종양.
- **뇌하수체 프로락틴선종** — 뇌하수체 전엽의 프로락틴 분비 세포에서 발생하는 선종. 무월경-유루증(galactorrhea-amenorrhea) 증후군을 유발할 수 있음. MEN 1에서 가장 흔한 뇌하수체 종양이지만, 전체 빈도는 부갑상선 질환보다 낮음.

## 같은 주제 문제

- [37세 여성이 Graves’ disease 로 진단되어 항갑상샘약물(methimazole)을 복용해왔다. 갑상샘 기능은 항진 상태가 조절되고 있으나, 환자는 약물…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=216182)
- [50세 남성이 갑상선 절제술 후 6시간째 경부 압박감과 호흡곤란을 호소한다. 신체 검진상 경부 수술 부위가 심하게 부풀어 있고, 피부색이 변하며 단단하게 만져진다…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=216341)
- [35세 여성이 우연히 발견된 우측 갑상샘 결절을 주소로 내원하였다. 초음파 검사에서 결절은 1.5cm 크기로 불규칙하며 미세 석회화를 동반한 것으로 보였다. 세침…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=216518)
- [60세 남성 환자가 갑상선 결절로 총절제술을 시행했다. 병리 결과 여포암(Follicular Carcinoma)으로 확인되었다. 수술 후 추적 검사 및 재발 감시…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=216520)
- [55세 여성 환자가 목소리 변화 및 연하 곤란을 호소한다. 신체검진상 좌측 갑상선에 매우 단단하고 빠르게 커지는 5cm 크기의 고정된 종괴가 있다. 종괴는 2개월…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=216521)
- [40세 여성 환자가 부갑상선 기능 항진증(Hyperparathyroidism)이 의심되어 내원했다. 혈액 검사상 혈청 칼슘 11.5 mg/dL (상승) PTH 1…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=216522)
- [58세 남성이 건강검진 복부 CT에서 우연히 발견된 부신 종양으로 내원하였다. 복부 CT에서 오른쪽 부신에 2.3cm 크기의 균질한 종양이 보였으며, Hounsf…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=216524)
- [34세 남자가 근력 저하와 반복되는 근육 경련, 고혈압을 주소로 외래에 왔다. 혈압은 165/102 mmHg이며, 혈액 검사에서 혈청 칼륨 2.8 mEq/L (3…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=216525)

---

More free questions: [기출문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._