# 갑상선 수질암(MTC)과 관련된 RET 원종양유전자(proto-oncogene) 돌연변이 중, 가장 공격적인 임상 경과를 보이며 생후 1년 이내에 예방적 갑상선 전절제술이 권고되는 돌연변이는? (ATA-HST 위험군)

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> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

갑상선 수질암(MTC)과 관련된 RET 원종양유전자(proto-oncogene) 돌연변이 중, 가장 공격적인 임상 경과를 보이며 생후 1년 이내에 예방적 갑상선 전절제술이 권고되는 돌연변이는? (ATA-HST 위험군)

## 보기

1. Codon 634 (MEN 2A)
2. Codon 790
3. Codon 804
4. Codon 918 (MEN 2B) **✔ 정답**
5. 세포 외 도메인 돌연변이

**정답: 4**

## 해설

ATA(American Thyroid Association) 위험 분류상 가장 고위험군(Highest risk, HST)은 Codon 918 돌연변이(주로 MEN 2B형)이다. 이는 매우 조기에 MTC가 발생하고 전이가 빨라, 진단 즉시(보통 생후 1년 이내) 예방적 갑상선 전절제술이 권고된다. Codon 634(MEN 2A)는 고위험군(H)으로 5세 이전에 수술이 권고된다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 갑상선 수질암(Medullary Thyroid Carcinoma, MTC)의 유전적 위험 분류와 예방적 수술 시기를 묻는 핵심 문제입니다. 핵심은 ATA(American Thyroid Association)의 RET 원종양유전자 돌연변이 위험군 분류를 정확히 아는 것입니다.

Pathognomonic! Codon 918 돌연변이는 거의 항상 MEN 2B와 연관되며, 가장 공격적인 임상 경과를 보입니다. 생후 수개월 이내에 C세포 과형성(C-cell hyperplasia)이 시작되고, 매우 어린 나이(종종 5세 이전)에 침습성 MTC로 진행하며, 림프절 전이도 빠릅니다. 따라서 ATA 분류상 **최고위험군(Highest risk, HST)**으로 지정되어, 생후 1년 이내에 예방적 갑상선 전절제술(Total Thyroidectomy)이 강력히 권고됩니다. 이는 암의 조기 발생과 빠른 진행을 막기 위한 필수적인 조치입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 생후 6개월 남아. 가족력 조사에서 아버지가 MEN 2B로 진단받은 병력이 있어, 신생아 선별 검사에서 RET 유전자 검사를 시행했습니다. 결과는 Codon 918 돌연변이 양성.

**진단적 접근:** 유전자 검사 결과 자체가 진단입니다. 추가로 혈청 Calcitonin과 CEA를 기저치 측정 목적으로 검사할 수 있지만, 수술 결정에는 유전자 결과가 충분합니다. 영상 검사(초음파)는 수술 전 국소 병변 평가를 위해 시행할 수 있습니다.

**치료 계획:** **생후 1년 이내(가능하면 6-12개월 사이)에 갑상선 전절제술 및 중심부 림프절 절제술(Central Neck Dissection)**을 시행합니다. 수술 후 평생 갑상선 호르몬 보충 치료가 필요하며, 정기적으로 Calcitonin과 CEA 수치를 모니터링하여 재발을 감시합니다.

**주의사항:** 수술 시 감별 포인트! 부갑상선 기능저하증과 후두신경 손상을 방지하기 위해 신경 모니터링을 사용하는 것이 중요합니다. 또한 MEN 2B 환자는 마판 증후군과 유사한 체형, 구강 점막 신경종, 갈색세포종(Phaeochromocytoma) 동반 가능성이 있으므로, 수술 전 반드시 갈색세포종 유무를 평가(혈중/요중 카테콜아민 측정)해야 합니다. 갈색세포종이 동반된 경우, 갑상선 수술 **전에** 반드시 이를 먼저 치료해야 합니다.

## 핵심 개념

- **RET 원종양유전자** — 수용체 티로신 키나아제(receptor tyrosine kinase)를 암호화하는 유전자로, 갑상선 수질암(MTC) 및 다발성 내분비선 종양 증후군(MEN 2A, 2B)의 주요 원인 유전자입니다. 특정 코돈의 돌연변이에 따라 질환의 침습성과 발병 연령이 결정됩니다.
- **MEN 2B (다발성 내분비선 종양 증후군 2B형)** — RET 유전자 Codon 918 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전 증후군입니다. 갑상선 수질암(MTC), 갈색세포종(Phaeochromocytoma), 구강 점막 신경종, 마판양 체형을 특징으로 하며, MTC의 진행이 매우 빠르고 공격적입니다.
- **ATA 위험 분류 (American Thyroid Association Risk Stratification)** — RET 유전자 돌연변이의 종류에 따라 갑상선 수질암(MTC)의 발생 위험도와 공격성을 최고위험군(HST), 고위험군(H), 중등도 위험군(MOD)의 세 단계로 분류하는 체계입니다. 이 분류는 예방적 갑상선절제술의 적절한 시기를 결정하는 데 근거가 됩니다.
- **예방적 갑상선 전절제술 (Prophylactic Total Thyroidectomy)** — 유전자 검사상 RET 돌연변이가 확인되었지만, 임상적으로 갑상선 수질암이 발병하기 전에 시행하는 수술입니다. 돌연변이의 위험군에 따라 수술 시기가 달라지며, 최고위험군(HST)은 생후 1년 이내에 시행합니다.
- **Calcitonin** — 갑상선의 C세포에서 분비되는 호르몬으로, 혈중 칼슘 농도를 낮추는 역할을 합니다. 갑상선 수질암(MTC)의 종양 표지자(tumor marker)로 사용되며, 진단, 수술 후 경과 관찰, 재발 감시에 매우 중요한 지표입니다.

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