# 22세 여성이 갑상선 수질암(MTC)과 갈색세포종(Pheochromocytoma)을 동시에 진단받았다. 신체검진 상 입술과 혀에 다발성 점막 신경종(mucosal neuroma)이 관찰되었고, 마르팡양 체형(Marfanoid habitus)을 보였다. 이 환자에서 동반될 가능성이 가장 낮은 내분비 질환은?

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> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

22세 여성이 갑상선 수질암(MTC)과 갈색세포종(Pheochromocytoma)을 동시에 진단받았다. 신체검진 상 입술과 혀에 다발성 점막 신경종(mucosal neuroma)이 관찰되었고, 마르팡양 체형(Marfanoid habitus)을 보였다. 이 환자에서 동반될 가능성이 가장 낮은 내분비 질환은?

## 보기

1. 갑상선 수질암 (Medullary thyroid carcinoma)
2. 갈색세포종 (Pheochromocytoma)
3. 부갑상선 기능 항진증 (Hyperparathyroidism) **✔ 정답**
4. 뇌하수체 선종 (Pituitary adenoma)
5. 췌장 신경내분비종양 (Pancreatic neuroendocrine tumor)

**정답: 3**

## 해설

환자의 임상 양상(MTC, Pheo, 점막 신경종, 마르팡양 체형)은 MEN 2B형의 전형적인 소견이다. MEN 2A형은 MTC, Pheo, 부갑상선 기능 항진증(Parathyroid hyperplasia)이 3대 특징이지만, MEN 2B형에서는 부갑상선 기능 항진증이 동반되는 경우가 매우 드물다. (MEN 1형은 뇌하수체, 부갑상선, 췌장 종양이 특징이다)

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 갑상선 수질암(Medullary Thyroid Carcinoma, MTC)과 갈색세포종(Pheochromocytoma)에, 특징적인 Pathognomonic! 소견인 입술과 혀의 점막 신경종 및 마르팡양 체형을 보입니다. 이는 다발성 내분비선 종양 증후군 2B형(MEN 2B)의 전형적인 증례입니다.

**핵심! MEN 2B의 구성 요소는 다음과 같습니다:**

1. 갑상선 수질암 (거의 100%)

2. 갈색세포종 (약 50%)

3. 점막 신경종 및 마르팡양 체형 (특징적)

4. 위장관 신경절종(Ganglioneuromatosis) (동반 가능)

감별 포인트! MEN 2B에서는 **부갑상선 기능 항진증이 거의 동반되지 않습니다.** 이는 MEN 2A와의 가장 큰 차이점입니다. MEN 2A는 MTC, 갈색세포종, 부갑상선 기능 항진증(과형성)이 3대 특징입니다. 따라서 이 환자에서 동반될 가능성이 가장 낮은 것은 부갑상선 기능 항진증입니다.

뇌하수체 선종과 췌장 신경내분비종양은 MEN 1형의 주요 구성 요소로, 이 환자의 증상과는 무관합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 22세 젊은 여성, MTC와 갈색세포종 진단. 특징적 점막 신경종과 마르팡양 체형 확인.

**진단적 접근:** 임상 소견만으로도 MEN 2B가 강력히 의심됩니다. 확진을 위해 RET 원유전자(RET proto-oncogene) 돌연변이 검사를 시행합니다. 갈색세포종 수술 전에는 반드시 카테콜아민(catecholamine) 분비를 알파 차단제로 조절해야 합니다.

**치료 계획:**

1. **MTC:** 전절제술(Total thyroidectomy) 및 중심부 경부 림프절 절제(Central neck dissection)가 표준 치료입니다. MEN 2B의 MTC는 공격적이므로 가능한 한 빨리 수술해야 합니다.

2. **갈색세포종:** 수술 전 알파 차단제(예: 페녹시벤자민)로 혈압 조절 후, 복강경 부신절제술을 고려합니다.

**주의사항:** 갈색세포종이 의심되는 환자에서 진단 없이 갑자기 수술하거나, 조영제를 사용하는 검사를 시행하는 것은 카테콜아민 위기(Catecholamine crisis)를 유발할 수 있어 매우 위험합니다.

## 핵심 개념

- **MEN 2B (Multiple Endocrine Neoplasia type 2B)** — 갑상선 수질암, 갈색세포종, 점막/장관 신경종, 마르팡양 체형을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 증후군. 부갑상선 질환은 거의 동반되지 않음. RET 유전자 돌연변이(M918T)와 관련.
- **MEN 2A (Multiple Endocrine Neoplasia type 2A)** — 갑상선 수질암, 갈색세포종, 부갑상선 기능 항진증(과형성)이 3대 특징인 증후군. MEN 2B와 구분되는 점은 부갑상선 침범과 점막 신경종의 부재.
- **RET 원유전자 (RET proto-oncogene)** — MEN 2A, MEN 2B, 가족성 갑상선 수질암의 원인이 되는 유전자. 티로신 키나아제 수용체를 암호화하며, 생식세포 돌연변이가 증후군을 유발.
- **점막 신경종 (Mucosal Neuroma)** — 입술, 혀, 안검(눈꺼풀)에 발생하는 양성 신경종. MEN 2B의 매우 특징적인(pathognomonic) 소견으로, 조기 진단에 중요한 단서가 됨.
- **부갑상선 기능 항진증** — 부갑상선 호르몬(PTH)의 과다 분비로 인한 고칼슘혈증이 특징. MEN 1과 MEN 2A의 주요 구성 요소이지만, MEN 2B에서는 극히 드물게 발생.

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