# 30세 남성이 건강검진에서 갑상선 수질암(MTC)으로 진단되어 유전자 검사를 시행한 결과 RET 원종양유전자(proto-oncogene)의 Codon 634 점돌연변이(point mutation)가 확인되었다. 이 환자에서 반드시 추가로 스크리닝해야 하며, 만약 동반되었을 경우 갑상선 수술 전에 반드시 치료해야 하는 질환은?

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> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

30세 남성이 건강검진에서 갑상선 수질암(MTC)으로 진단되어 유전자 검사를 시행한 결과 RET 원종양유전자(proto-oncogene)의 Codon 634 점돌연변이(point mutation)가 확인되었다. 이 환자에서 반드시 추가로 스크리닝해야 하며, 만약 동반되었을 경우 갑상선 수술 전에 반드시 치료해야 하는 질환은?

## 보기

1. 인슐린종 (Insulinoma)
2. 부갑상선 기능 항진증 (Hyperparathyroidism)
3. 위암 (Gastric cancer)
4. 갈색세포종 (Pheochromocytoma) **✔ 정답**
5. 뇌하수체 선종 (Pituitary adenoma)

**정답: 4**

## 해설

RET Codon 634 돌연변이는 MEN 2A형을 강력히 시사한다. MEN 2A는 갑상선 수질암(MTC), 갈색세포종, 부갑상선 기능 항진증이 동반된다. 이 중 갈색세포종(Pheochromocytoma)이 동반된 경우, MTC 수술(갑상선 절제술) 중 마취 유도 시 고혈압 위기를 유발하여 치명적일 수 있다. 따라서 반드시 MTC 수술 전에 갈색세포종에 대한 선별 검사(메타네프린)를 시행하고, 만약 양성이라면 부신 절제술을 먼저 시행해야 한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 다발성 내분비선 종양(Multiple Endocrine Neoplasia, MEN) 증후군의 진단과 수술 전 관리의 핵심 포인트를 묻고 있습니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis)**: 환자는 갑상선 수질암(Medullary Thyroid Carcinoma, MTC)과 RET 원종양유전자 Codon 634 점돌연변이가 확인되었습니다. 이 돌연변이는 MEN 2A형과 매우 강력하게 연관되어 있습니다. MEN 2A의 3대 구성 요소는 MTC(100%), 갈색세포종(Pheochromocytoma)(약 50%), 부갑상선 기능 항진증(Hyperparathyroidism)(약 20-30%)입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)**: 핵심! 감별 포인트! 갈색세포종은 카테콜아민(catecholamine)을 과다 분비하는 종양으로, 마취나 수술 스트레스 시 **고혈압 위기(Hypertensive crisis)**를 유발할 수 있습니다. 이는 심각한 뇌출혈, 심부전, 사망에 이를 수 있는 응급 상황입니다. 따라서, **MTC 수술 전에 갈색세포종의 유무를 반드시 확인하고, 있다면 먼저 부신 절제술(Adrenalectomy)로 치료해야 합니다.** 이는 환자의 생명을 보호하기 위한 필수적인 수술 순서입니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis)**: ②번 부갑상선 기능 항진증은 MEN 2A에 동반될 수 있지만, 수술 전 긴급한 치료가 필요한 응급 상황을 일으키지 않습니다. MTC 수술과 동시에 또는 별도로 치료할 수 있습니다. ①번 인슐린종과 ③번 위암은 MEN 1형의 구성 요소입니다. ⑤번 뇌하수체 선종은 MEN 1형(프롤락틴종 등)에 주로 동반되며, MEN 2에서는 드뭅니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation)**: 30세 남성, 건강검진 중 우연히 발견된 MTC. RET 유전자 검사 결과 Codon 634 돌연변이 확인.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up)**:

1. **가장 먼저 할 검사**: 갈색세포종 선별을 위한 24시간 소변 중 분획 메타네프린(Fractionated metanephrines) 또는 혈장 유리 메타네프린 검사. 양성이면 복부 CT/MRI로 종양 위치 확인.

2. **다음 검사**: 부갑상선 기능 항진증 선별을 위한 혈청 칼슘(Ca), 부갑상선 호르몬(PTH) 측정.

**치료 계획 (Management Plan)**:

- 갈색세포종이 확인되면 → **알파 차단제(Alpha-blocker, e.g., 페녹시벤자민)**로 혈압 조절 후, **부신 절제술**을 먼저 시행.

- 이후, 전갑상선 절제술(Total thyroidectomy) + 중심부 경부 림프절 절제(Central neck dissection)로 MTC 치료.

- 부갑상선 기능 항진증이 있으면 MTC 수술 시 부갑상선 절제(Parathyroidectomy)를 동시에 고려.

**주의사항 (Contraindications & Warning)**: 갈색세포종이 배제되지 않은 상태에서 MTC 수술을 시도하는 것은 **절대 금지**입니다. 베타 차단제는 알파 차단 전에 단독으로 투여하면 고혈압 위기를 악화시킬 수 있습니다.

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