# 44세 여성, 가족 중 모친이 50세에 유방암 진단을 받음. 본인 스스로 우측 유방에서 딱딱한 종괴를 발견, 유방촬영 및 BRCA 검사 결과는 아래와 같다. 이 여성에서 확인된 유전자 변이와 관련한 암종으로 옳은 것은?

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> language: ko  
> subject: 유방

## 문제

44세 여성, 가족 중 모친이 50세에 유방암 진단을 받음. 본인 스스로 우측 유방에서 딱딱한 종괴를 발견, 유방촬영 및 BRCA 검사 결과는 아래와 같다. 이 여성에서 확인된 유전자 변이와 관련한 암종으로 옳은 것은?

BRCA1 돌연변이 양성

## 보기

1. 난소암 **✔ 정답**
2. 위암
3. 대장암
4. 폐암
5. 갑상선암

**정답: 1**

## 해설

BRCA1 변이는 유방암 및 난소암과 관련이 높다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 유전성 유방-난소암 증후군(Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome, HBOC)의 핵심 유전자인 BRCA1의 돌연변이와 관련된 암종을 묻는 기초적인 암기 문제입니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis)**: 환자는 가족력(모친의 50세 유방암)과 자가 검진으로 발견한 유방 종괴를 가지고 있으며, 유전자 검사에서 BRCA1 돌연변이가 확인되었습니다. 이는 유전성 유방-난소암 증후군을 시사하는 매우 전형적인 증례입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)**: 핵심! BRCA1과 BRCA2 유전자는 상염색체 우성으로 유전되며, DNA 이중 가닥 손상 복구에 관여하는 종양 억제 유전자입니다. 이 유전자의 기능 상실 돌연변이는 DNA 손상 복구 능력에 심각한 결함을 초래하여, 특히 유방과 난소 조직에서 암 발생 위험을 급격히 높입니다. Pathognomonic! BRCA1 돌연변이 보유자의 경우, 평생 유방암 발병 위험 55-72%, 난소암 발병 위험 39-44%로 일반 인구에 비해 매우 높습니다. 따라서 이와 가장 강력하게 연관된 암종은 난소암입니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis)**: 다른 암종들은 BRCA1 변이와의 연관성이 상대적으로 약하거나, 다른 유전성 암 증후군과 더 밀접합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation)**: 44세 여성, 가족력 양성(모친 50세 유방암), 우측 유방 종괴 자가 발견. BRCA1 돌연변이 양성.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up)**: 1) 유방촬영술(Mammography) 및 유방 초음파로 종괴 평가. 2) 유전 상담 후 BRCA 유전자 검사 시행(가족력과 조기 발병 나이에 근거). 3) 난소암 선별 검사로 경질초음파(TVUS) 및 CA-125 검사 고려(그러나 선별 효과는 제한적).

**치료 계획 (Management Plan)**: 1) 발견된 유방 종괴에 대한 조직 검사(세침흡인 또는 절제 생검)로 악성 여부 확인. 2) BRCA 돌연변이 보유자로서의 위험 감소 전략 상담: 예방적 양측 유방절제술 및 예방적 난소난관절제술 옵션. 3) 약물적 예방(타목시펜(Tamoxifen) 또는 랄록시펜(Raloxifene)) 고려. 4) 정기적인 추적 관찰 강화.

**주의사항 (Contraindications & Warning)**: 예방적 수술은 생식 능력 상실 및 조기 폐경 증상을 유발할 수 있으므로 철저한 상담 필요. 타목시펜은 자궁내막암 위험 증가 가능성 있음.

## 핵심 개념

- **BRCA1** — DNA 이중 가닥 손상 복구에 관여하는 종양 억제 유전자. 돌연변이 시 유방암 및 난소암 발병 위험이 현저히 증가하는 상염색체 우성 유전 형질을 보임.
- **유전성 유방-난소암 증후군** — BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이로 인해 유방암, 난소암, 전립선암, 췌장암 등 발병 위험이 높아지는 유전성 증후군.
- **예방적 난소난관절제술 (Risk-Reducing Salpingo-Oophorectomy, RRSO)** — BRCA 돌연변이 보유 여성에서 난소암 및 유방암(에스트로겐 감소로 인해) 발병 위험을 크게 낮추기 위해 시행하는 예방 수술. 보통 35-40세 이후, 가족 계획 완료 후 권고됨.
- **타목시펜** — 선택적 에스트로겐 수용체 조절제(SERM). BRCA2 돌연변이 보유자의 유방암 예방 효과가 더 뚜렷하며, BRCA1 보유자에게는 효과가 제한적일 수 있음.
- **상염색체 우성 유전 (Autosomal Dominant Inheritance)** — 한 쌍의 상염색체 중 하나에 돌연변이가 존재해도 질환이 발현되는 유전 방식. BRCA 관련 암 증후군, 헌팅턴병, 가족성 고콜레스테롤혈증 등이 대표적.

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