# 18세 남성이 사소한 외상 후에도 무릎 관절에 심한 혈종 (Hemarthrosis)과 지연성 출혈이 발생하여 내원했다. 검사 결과는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223642  
> language: ko  
> subject: 혈액

## 문제

18세 남성이 사소한 외상 후에도 무릎 관절에 심한 혈종 (Hemarthrosis)과 지연성 출혈이 발생하여 내원했다. 검사 결과는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

검사 결과: Platelet 240,000/muL, PT 정상, aPTT 연장, Factor VIII 5% 미만, Factor IX 정상.

## 보기

1. vWD Type 3
2. Hemophilia B
3. Factor VII Deficiency
4. Hemophilia A **✔ 정답**
5. Factor XIII Deficiency

**정답: 4**

## 해설

연장된 aPTT와 Factor VIII의 심한 결핍, 관절 출혈은 Hemophilia A의 전형적인 소견이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 **사소한 외상 후 심한 관절 내 출혈(혈종, Hemarthrosis)**을 보이는 젊은 남성입니다. 검사상 혈소판 수는 정상이고, aPTT가 연장되었으며, PT는 정상입니다. 응고 인자 검사에서 Factor VIII이 5% 미만으로 심하게 감소했고, Factor IX는 정상입니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis):** 외상 후 반복되는 관절 내 출혈은 혈우병(Hemophilia)의 전형적인 소견입니다. aPTT 연장은 내인성 경로 응고 인자(Factor VIII, IX, XI, XII)의 결핍을 시사합니다. Factor VIII이 심하게 감소하고 Factor IX가 정상이라는 점은 혈우병 A(Hemophilia A)를 확진합니다. Factor VIII 활성도가 5% 미만이므로 중증 혈우병 A에 해당합니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** 핵심! 혈우병 A는 X-연관 열성 유전으로 인한 Factor VIII 결핍증입니다. Factor VIII는 내인성 경로의 응고 인자로, 결핍 시 aPTT가 연장됩니다. 관절, 근육 등 깊은 조직의 지연성 출혈이 특징이며, PT(외인성 경로)는 정상입니다. 주어진 검사 결과가 이 모든 조건을 정확히 만족시킵니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation):** 18세 남성, 사소한 외상 후 반복되는 무릎 관절 심한 출혈(혈종) 및 지연성 출혈 병력.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up):**
1.  선별 검사: CBC(혈소판 수 확인), PT, aPTT.
2.  확진 검사: 응고 인자 활성도 검사(Factor VIII, IX). 이 환자처럼 Factor VIII < 1%면 중증, 1-5%면 중등증, 5-40%면 경증으로 분류.
3.  감별 검사: 혈우병 A가 의심되면 vWD 검사(출혈 시간, vWF 항원/활성, Factor VIII)를 고려할 수 있으나, 전형적인 남성 혈우병 소견과 Factor VIII 단독 감소로 혈우병 A 진단 가능.

**치료 계획 (Management Plan):**
- 급성 출혈 시: Factor VIII 농축제제 수혈. 목표 Factor VIII 수준은 출혈 부위에 따라 다름(경증: 30-50%, 중증/수술: 80-100%).
- 예방 치료(Prophylaxis): 중증 환아에서 관절병증 예방을 위해 정기적 Factor VIII 투여.
- 새로운 치료: Emicizumab (항체, 주사 간격 길어 편의성 증가).

**주의사항 (Contraindications & Warning):** 반복 수혈 후 Factor VIII 억제항체(Inhibitor) 발생 위험(약 30%). 억제항체가 생기면 출혈 조절이 매우 어려워지며, 우회제제(Activated Prothrombin Complex Concentrate, rFVIIa) 사용 필요.

## 핵심 개념

- **혈우병 A (Hemophilia A)** — X-연관 열성 유전으로 Factor VIII 결핍을 특징으로 하는 선천성 출혈성 질환. 중증일수록 자발적 관절 및 근육 출혈이 흔함.
- **활성화 부분트롬보플라스틴 시간** — 내인성 경로 및 공통 경로 응고 인자의 기능을 평가하는 검사. Factor VIII, IX, XI, XII 결핍 시 연장됨.
- **관절출혈** — 관절강 내로의 출혈. 혈우병의 가장 흔한 출혈 부위로, 반복 발생 시 관절 파괴 및 관절병증을 유발함.
- **von Willebrand 인자 (von Willebrand Factor, vWF)** — 혈소판이 손상된 혈관 내피에 부착하는 것을 매개하고, 혈액 내 Factor VIII를 안정화시키는 당단백질. vWD에서 결핍됨.
- **Factor VIII 억제항체 (Factor VIII Inhibitor)** — Factor VIII에 대한 중화항체. 혈우병 A 환자가 Factor VIII 제제를 반복 수혈한 후 발생할 수 있어 치료에 큰 장애가 됨.

## 같은 주제 문제

- [5세 남아 환자가 경미한 외상에도 무릎 관절에 반복적인 관절혈증(Hemarthrosis)을 주소로 내원했다. 핵심 검사 결과: PT 12초 (정상), aPTT 6…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208550)
- [40세 여자가 심한 생리량 증가로 빈혈이 발생했다. 핵심 검사 결과: Hb 9.5 g/dL, MCV 78 fL. PT 12초, aPTT 35초 (경미 연장), P…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208555)
- [50세 남자가 만성 간염으로 인한 간경변증을 앓고 있다. 최근 잦은 출혈 경향을 호소했다. 핵심 검사 결과: PLT 80,000/μL, PT 20초 (연장), a…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208556)
- [25세 남성이 발치 후 출혈이 멈추지 않아 내원하였다. 가족력이 있으며 멍이 잘 든다고 한다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 진단은 무엇인가?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223603)
- [31세 여성이 생리과다가 심하고 잇몸출혈을 호소한다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 진단은 무엇인가?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223604)
- [59세 남성이 패혈증 치료 중 전신에 자반이 발생하였다. 혈압은 80/50 mmHg으로 저하되어 있다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 진단은 무엇인…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223605)
- [47세 여성이 장기간 항생제를 복용한 뒤 잇몸출혈이 발생하였다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 원인은 무엇인가?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223606)
- [65세 남성이 간세포암으로 수술 후 출혈이 지속되고 있다. 비타민 K 투여 후에도 교정되지 않는다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 원인은 무엇인가?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223607)

---

More free questions: [기출문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._