# 32세 여성이 무릎 부종과 혈종으로 내원하였다. PT는 정상이었고 aPTT가 연장되어 있었다. 혼합검사에서 교정된다. 검사 결과는 아래와 같다. 진단은?

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> language: ko  
> subject: 혈액

## 문제

32세 여성이 무릎 부종과 혈종으로 내원하였다. PT는 정상이었고 aPTT가 연장되어 있었다. 혼합검사에서 교정된다. 검사 결과는 아래와 같다. 진단은?

PT 13초, aPTT 64초, Mixing 교정, VIII:C 9%

## 보기

1. 혈우병 A **✔ 정답**
2. 혈우병 B
3. 폰빌레브란트병
4. 항인지질증후군
5. DIC

**정답: 1**

## 해설

VIII 인자 결핍은 혈우병 A로 진단한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 무릎 관절 출혈을 주소로 내원했으며, aPTT가 연장되고 PT는 정상입니다. 이는 내인성 응고 경로의 이상을 시사합니다. 핵심은 Mixing test에서 교정된다는 점입니다. 이는 응고 인자의 **결핍**이 원인임을 의미하며, 항응고 물질(억제물질)이 존재하는 경우에는 교정되지 않습니다. 검사 결과 VIII:C (제8인자 활성도)가 9%로 심하게 감소되어 있어, 혈우병 A (Hemophilia A)가 확진됩니다. 혈우병 A는 X-연관 열성 유전 질환으로, 제8인자 결핍이 특징이며, 관절 출혈이 가장 흔한 증상입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 32세 여성, 무릎 부종/혈종. 과거력상 어린 시절부터 쉽게 멍들거나 출혈 경향이 있었을 가능성이 있습니다. 여성에서 혈우병 A는 매우 드물지만, 운반자(carrier) 상태에서도 Lyonization (X 염색체 불활성화)에 의해 중간 정도의 인자 활성도 감소가 나타날 수 있습니다.
**진단적 접근:** 출혈 경향 환자에서 기본 선별 검사는 PT, aPTT. aPTT만 연장되면 내인성 경로(제8,9,11,12인자) 이상. 다음 단계는 Mixing test로 결핍 vs 억제물질 구분. 교정되면 특정 인자 활성도 측정(제8,9인자)으로 확진.
**치료 계획:** 급성 출혈 시에는 제8인자 농축제 수혈이 치료의 근간입니다. 예방적 치료(prophylaxis)는 중증 환자에서 권장됩니다.
**주의사항:** 제8인자 농축제 투여 후 억제 항체(항제8인자 항체)가 발생할 수 있어 주의해야 합니다.

## 핵심 개념

- **혈우병 A (Hemophilia A)** — X-연관 열성 유전 질환. 제8인자 응고 활성 부분(FVIII:C)의 결핍 또는 기능 이상으로 인해 발생. 중증일수록 자발적 관절/근육 출혈 위험 증가.
- **aPTT (활성화 부분 트롬보플라스틴 시간)** — 내인성 및 공통 응고 경로의 기능을 평가하는 선별 검사. 제8,9,11,12인자, 프리칼리크레인, 고분자량 키니노겐 결핍 또는 억제물질 존재 시 연장됨.
- **Mixing test (혼합검사)** — 환자 혈장과 정상 혈장을 1:1로 혼합하여 aPTT를 재측정. 교정되면 응고 인자 결핍, 교정되지 않으면 억제물질(예: 루푸스 항응고인자, 특정 인자 억제항체) 존재를 시사.
- **제8인자 활성도 (FVIII:C)** — 혈장 내 제8인자의 기능적 활성을 측정. 정상은 50-150%. 1% 미만은 중증, 1-5%는 중증도, 5-40%는 경증 혈우병 A로 분류.
- **관절 출혈** — 혈우병에서 가장 흔한 출혈 부위. 무릎, 팔꿈치, 발목 관절 순. 통증, 부종, 운동 제한을 유발하며 반복 출혈 시 관절 변형 및 혈우병성 관절병증으로 이어질 수 있음.

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