# 혈우병 B의 유전 양식으로 옳은 것은 무엇인가?

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> subject: 혈액

## 문제

혈우병 B의 유전 양식으로 옳은 것은 무엇인가?

## 보기

1. 상염색체 우성
2. 상염색체 열성
3. X연관 열성 **✔ 정답**
4. 다인자성
5. 미토콘드리아성

**정답: 3**

## 해설

혈우병 B는 X연관 열성 유전이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 출혈성 질환의 대표적인 유전 양식을 묻는 기초적인 문제입니다. 혈우병 B(Hemophilia B)는 제9인자(Factor IX)의 결핍으로 발생하며, 유전자는 X 염색체 장완(Xq27.1-q27.2)에 위치합니다. 따라서 유전 양식은 X연관 열성(X-linked recessive)입니다. 남성은 X 염색체를 하나만 가지므로 돌연변이 유전자를 가지면 발병합니다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지므로, 돌연변이 유전자를 하나 가진 경우에는 보인자(Carrier)가 되며, 일반적으로 증상이 없거나 경미합니다. 두 개의 돌연변이 유전자를 모두 가져야 발병하지만, 이는 극히 드뭅니다.

**핵심! 혈우병 A와 B는 모두 X연관 열성 유전입니다.** 차이점은 결핍된 응고인자입니다. 혈우병 A는 제8인자(Factor VIII) 결핍, 혈우병 B는 제9인자(Factor IX) 결핍입니다. 이 둘을 구분하는 것은 응고인자 검사이지, 유전 양식이 아닙니다. KMLE에서는 두 질환의 유전 양식을 묻는 문제가 자주 출제됩니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 5세 남아가 넘어져 무릎을 다친 후 관절이 심하게 부풀고 통증을 호소하여 내원했습니다. 과거력상 유아기부터 쉽게 멍들고, 포경 수술 후 출혈이 오래 지속된 적이 있습니다. 가족력으로 외할아버지가 비슷한 출혈 경향이 있었다고 합니다.

**진단적 접근:** 1) 응고 검사: aPTT(활성화 부분 트롬보플라스틴 시간)가 연장되고, PT(프로트롬빈 시간)는 정상일 경우 내인성 경로(제8, 9, 11, 12인자) 결함을 의심합니다. 2) 응고인자 활성도 검사: 제8인자와 제9인자 활성도를 측정하여 혈우병 A와 B를 구분합니다.

**치료 계획:** 급성 출혈 시에는 결핍된 응고인자 농축제(Factor IX concentrate for Hemophilia B)를 보충합니다. 예방적 치료(Prophylaxis)로 정기적인 인자 농축제 주사를 통해 중증 합병증(관절병증, 두개내출혈)을 예방합니다.

**주의사항:** 혈우병 B 환자에게 혈우병 A 치료제인 제8인자 농축제를 투여해서는 안 됩니다. 효과가 없습니다. 또한, 아스피린(Aspirin)이나 NSAIDs와 같은 혈소판 기능을 억제하는 약물은 출혈 위험을 증가시키므로 주의해야 합니다.

## 핵심 개념

- **X연관 열성 유전 (X-linked recessive inheritance)** — 유전자가 X 염색체에 위치하며, 남성은 하나의 X 염색체에 돌연변이가 있으면 발병하고, 여성은 두 개의 X 염색체에 모두 돌연변이가 있어야 발병하는 유전 양식. 혈우병 A/B, 듀센형 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy), 적록색맹(Red-green color blindness)이 대표적.
- **제9인자 (Factor IX)** — 혈액 응고 내인성 경로(Intrinsic pathway)의 중요한 응고인자. 간에서 비타민 K 의존적으로 합성됩니다. 이 인자의 결핍이 혈우병 B를 유발하며, 치료는 재조합 또는 혈장 유래 제9인자 농축제를 투여합니다.
- **aPTT (활성화 부분 트롬보플라스틴 시간, Activated Partial Thromboplastin Time)** — 혈액 응고 내인성 경로와 공통 경로(Common pathway)의 기능을 평가하는 검사. 혈우병 A/B와 같이 제8, 9, 11, 12인자가 결핍되면 연장됩니다. 정상치는 기기마다 다르지만 일반적으로 25-35초 정도입니다.
- **보인자** — X연관 열성 질환에서, 하나의 정상 X 염색체와 하나의 돌연변이 X 염색체를 가진 여성을 의미합니다. 일반적으로 증상이 없지만, 응고인자 활성도가 정상의 약 50% 수준으로 낮을 수 있으며, 드물게 출혈 경향을 보일 수 있습니다.
- **관절병증 (Hemophilic Arthropathy)** — 혈우병의 주요 만성 합병증. 반복적인 관절 내 출혈(Hemarthrosis)이 연골 손상, 염증, 그리고 최종적으로 관절의 퇴행성 변화를 일으켜 통증과 기능 장애를 유발합니다. 무릎, 팔꿈치, 발목 관절에 호발합니다. 예방적 인자 보충 치료가 핵심입니다.

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