# 혈소판 감소증과 함께 백혈구와 적혈구의 기능 이상이 동반되는 선천성 질환의 진단은?

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> subject: 혈액

## 문제

혈소판 감소증과 함께 백혈구와 적혈구의 기능 이상이 동반되는 선천성 질환의 진단은?

## 보기

1. Bernard-Soulier Syndrome
2. Glanzmann's Thrombasthenia
3. Wiskott-Aldrich Syndrome
4. Chediak-Higashi Syndrome **✔ 정답**
5. TAR Syndrome

**정답: 4**

## 해설

Chediak-Higashi Syndrome은 거대 용해성 과립을 특징으로 하며, 혈소판 기능 장애와 함께 면역 결핍 (백혈구 기능 이상) 및 부분적인 피부 알비노증을 동반한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 혈소판 감소증(Thrombocytopenia)과 함께 **백혈구와 적혈구의 기능 이상**이 동반되는 선천성 질환을 묻고 있습니다. 핵심은 "혈소판 감소"만이 아니라 다계열 혈구의 기능 이상이라는 점입니다.

Chediak-Higashi Syndrome은 상염색체 열성 유전 질환으로, Pathognomonic!인 **거대 과립(Giant granules)**이 특징입니다. 이 거대 과립은 세포내 소포 융합 장애로 인해 발생하며, 백혈구(호중구)의 화학주성 및 살균 능력 저하(면역 결핍), 혈소판의 저장고 결함으로 인한 출혈 경향, 그리고 멜라닌 세포의 멜라닌 분포 이상으로 인한 부분적 피부 알비노증을 동반합니다. 따라서 혈소판 수 감소 및 기능 이상, 백혈구 기능 이상, 그리고 적혈구에도 거대 과립이 관찰될 수 있어 문제의 조건을 완벽히 충족합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 생후 6개월 남아. 반복적인 피부 및 호흡기 감염과 쉽게 멍드는 증상으로 내원. 피부와 머리카락 색이 매우 밝음(부분적 알비노증). 말초혈액 도말 검사에서 호중구 내에 거대한 청회색 과립이 관찰됨.

**진단적 접근:** 1) 말초혈액 도말 검사가 가장 빠르고 중요한 선별 검사입니다. 2) 확진을 위해 CHS1/LYST 유전자 돌연변이 분석을 시행합니다. 3) 골수 검사에서도 거대 과립을 확인할 수 있습니다.

**치료 계획:** 감염 예방이 최우선입니다. 항생제 예방 요법을 시행합니다. 유일한 근치적 치료는 조혈모세포 이식(HSCT)입니다. 이식 전까지는 고용량 아스코르브산(Vitamin C)이 일부 증상 완화에 도움이 될 수 있습니다.

**주의사항:** 이 질환의 위험한 합병증은 가속기(Acclerated Phase) 또는 림프조직구증(Lymphohistiocytosis)입니다. 발열, 간비종대, 범혈구감소증, 수막염 증상이 나타나면 즉시 평가해야 합니다.

## 핵심 개념

- **Chediak-Higashi Syndrome** — 상염색체 열성 유전 질환. LYST/CHS1 유전자 돌연변이로 인한 세포내 소포 융합 장애가 원인. 호중구 등에 거대 과립 형성, 면역 결핍, 혈소판 기능 장애, 부분적 알비노증을 특징으로 함.
- **거대 과립 (Giant granules)** — Chediak-Higashi Syndrome에서 관찰되는 병리학적 특징. 호중구의 과립, 혈소판의 dense granule, 멜라닌 세포의 멜라노솜 등이 비정상적으로 커져 융합된 모습. 말초혈액 도말 검사로 진단 가능.
- **LYST/CHS1 유전자** — Chediak-Higashi Syndrome의 원인 유전자. 리소좀 이동 조절에 관여하는 단백을 암호화함. 이 유전자의 돌연변이로 인해 세포내 소기관의 트래피킹과 융합에 장애가 생김.
- **가속기 (Accelerated Phase)** — Chediak-Higashi Syndrome의 치명적 합병증. 비정상 T세포와 대식세포의 광범위한 침윤으로 인한 혈구탐식성 림프조직구증(HLH) 상태. 발열, 간비종대, 신경학적 증상, 범혈구감소증을 보임.
- **조혈모세포 이식 (Hematopoietic Stem Cell Transplantation)** — Chediak-Higashi Syndrome의 유일한 근치적 치료법. 질병의 가속기 진행을 막고 정상적인 혈구 및 면역 기능을 회복시키기 위해 시행. 가능한 조기에 시행하는 것이 예후에 유리.

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