# 유전성 혈소판 기능 장애 중 GP IIb/IIIa 수용체 결핍으로 Fibrinogen에 대한 결합이 불가능한 질환의 진단은?

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> subject: 혈액

## 문제

유전성 혈소판 기능 장애 중 GP IIb/IIIa 수용체 결핍으로 Fibrinogen에 대한 결합이 불가능한 질환의 진단은?

## 보기

1. Bernard-Soulier Syndrome
2. vWD Type 3
3. Storage Pool Disease
4. May-Hegglin Anomaly
5. Glanzmann's Thrombasthenia **✔ 정답**

**정답: 5**

## 해설

Glanzmann’s Thrombasthenia는 GP IIb/IIIa 결함으로 혈소판 간의 응집이 일어나지 않는 것이 특징이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 유전성 혈소판 기능 장애(Hereditary platelet function disorder)의 특정 결손 기전과 그에 따른 질환을 묻는 기초의학/혈액학 문제입니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis):** 핵심 키워드는 "GP IIb/IIIa 수용체 결핍"과 "Fibrinogen에 대한 결합 불가능"입니다. 이는 혈소판 응집의 최종 공통 경로인 Fibrinogen 교차연결이 차단되는 상태를 의미합니다. 이러한 기전적 결함을 가진 대표적인 질환이 바로 Glanzmann's Thrombasthenia입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** 핵심! 정상적인 혈소판 응집은 ADP, 콜라겐 등의 자극에 의해 GP IIb/IIIa 수용체(Integrin αIIbβ3)가 활성화되어, 혈장 내 Fibrinogen을 결합하고 이를 매개로 혈소판 간 다리를 이뤄 응집 덩어리를 형성합니다. Glanzmann's Thrombasthenia는 이 수용체의 양적 또는 질적 결함으로 인해 Fibrinogen 결합이 불가능해지므로, **모든 응집 유도제(ADP, 콜라겐, 에피네프린, 트롬빈 등)에 대한 응집 반응이 결여**되는 것이 특징입니다. 출혈 시간은 연장되지만, 혈소판 수는 정상입니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis):**

감별 포인트! ①번 Bernard-Soulier Syndrome은 GP Ib/IX/V 복합체의 결핍으로 인한 질환입니다. 이 복합체는 혈관 손상 부위의 von Willebrand Factor(vWF)에 결합하여 혈소판의 초기 부착(Adhesion)을 담당합니다. 따라서 이 질환에서는 혈소판 부착 장애가 주 문제이며, 리스토세틴(Ristocetin)에 대한 응집이 결여됩니다.

②번 vWD Type 3은 von Willebrand Factor의 완전 결핍으로, 혈소판 부착과 8인자 운반 모두에 장애를 일으키는 혈관성 혈우병입니다. 혈소판 자체의 수용체(GP IIb/IIIa)에는 문제가 없습니다.

③번 Storage Pool Disease는 혈소판 내 과립(α-과립 또는 δ-과립)의 결핍으로, ADP, 세로토닌 등의 응집 유도 물질 저장 및 분비에 장애가 생깁니다. 2차 파동 응집에 문제가 생기지만, 최종적인 GP IIb/IIIa 매개 응집 자체는 가능합니다.

④번 May-Hegglin Anomaly는 MYH9 유전자 돌연변이로 인한 혈소판 내 Pathognomonic!인 Döhle body-like inclusion이 특징이며, 혈소판 감소증을 동반할 수 있지만, GP IIb/IIIa 결함과는 무관합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)

**환자 증례:** 5세 여아가 쉽게 멍들고, 코피가 자주 나며, 구강 점막 출혈을 호소하여 내원했습니다. 출생 시 제대 출혈 과거력은 없었습니다.

**진단적 접근:** 1) **기본 검사:** CBC(혈소판 수 정상), PT/aPTT(정상) 확인. 2) **선별 검사:** 출혈 시간(Bleeding time)이 현저히 연장됨. 3) **확진 검사:** 혈소판 응집 검사(Platelet aggregation test)에서 ADP, 콜라겐, 아라키돈산 등 **모든 응집 유도제에 대한 응집 반응이 결여**된 소견을 보입니다. 유전자 검사로 확진 가능.

**치료 계획:** 출혈 시 혈소판 수혈이 일차 치료입니다. 항섬유용해제(트라넥삼산)가 보조적으로 사용될 수 있습니다. HLA 동종면역을 피하기 위해 가능하면 HLA-matched platelet 수혈을 고려합니다. 골수 이식이 근본 치료법일 수 있습니다.

**주의사항:** 아스피린 등 혈소판 기능을 억제하는 약물은 절대 금기입니다. 외과적 시술 전 예방적 혈소판 수혈이 필요합니다.

## 핵심 개념

- **Glanzmann's Thrombasthenia** — 상염색체 열성 유전을 보이는 유전성 혈소판 기능 장애. 적혈구 막 당단백인 GP IIb/IIIa (Integrin αIIbβ3)의 결핍 또는 기능 이상으로 인해 fibrinogen에 대한 결합이 불가능해져 모든 응집 유도제에 대한 혈소판 응집 반응이 결여된다. 출혈 시간은 연장되나 혈소판 수는 정상.
- **GP IIb/IIIa (Integrin αIIbβ3)** — 혈소판 막에 존재하는 fibrinogen 수용체. 혈소판 활성화 시 구조적 변화를 일으켜 fibrinogen을 결합하며, 이를 매개로 혈소판 간 교차연결이 일어나 응집을 완성한다. 이 수용체를 표적으로 하는 항혈전제(Abciximab, Tirofiban 등)가 임상에서 사용된다.
- **Bernard-Soulier Syndrome** — 상염색체 열성 유전을 보이는 유전성 혈소판 기능 장애. GP Ib/IX/V 복합체의 결핍으로 von Willebrand Factor(vWF)에 대한 결합이 불가능해 혈소판 부착(Adhesion)에 장애가 생긴다. 말초혈액 도말에서 거대 혈소판이 보이고, 리스토세틴 응집 검사에서 결손을 보인다.
- **혈소판 응집 검사 (Platelet Aggregation Test)** — 다양한 응집 유도제(ADP, 콜라겐, 에피네프린, 아라키돈산, 리스토세틴 등)를 혈소판 현탁액에 첨가하여 광학적 밀도 변화를 측정하는 검사. 혈소판 기능 장애의 종류를 감별하는 데 필수적이다. (예: Glanzmann-모든 유도제 무반응, Bernard-Soulier-리스토세틴 무반응)
- **출혈 시간 (Bleeding Time)** — 혈소판 기능과 혈관벽 상호작용을 평가하는 검사. 표준화된 방법(Ivy법)으로 전완에 작은 절개를 가한 후 출혈이 멈추는 시간을 측정한다. 혈소판 감소증이나 혈소판 기능 장애(Glanzmann, vWD 등)에서 연장된다. 침습적 검사로 최근에는 사용이 줄고 있다.

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