# 3세 남아가 심한 출혈 경향을 보이며 Platelet count가 50,000/muL로 감소했다. 말초 혈액 도말에서 거대 혈소판 (Giant Platelets)이 관찰된다. 진단은?

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> language: ko  
> subject: 혈액

## 문제

3세 남아가 심한 출혈 경향을 보이며 Platelet count가 50,000/muL로 감소했다. 말초 혈액 도말에서 거대 혈소판 (Giant Platelets)이 관찰된다. 진단은?

Platelet Aggregation Test 소견: Ristocetin Response 결함.

## 보기

1. ITP
2. Glanzmann's Thrombasthenia
3. vWD Type 2B
4. Bernard-Soulier Syndrome **✔ 정답**
5. May-Hegglin Anomaly

**정답: 4**

## 해설

Bernard-Soulier Syndrome은 GP Ib/IX/V 복합체 결핍으로 거대 혈소판과 Ristocetin에 대한 응집 결함이 특징이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 **3세 남아**로 심한 출혈 경향을 보입니다. 핵심 소견은 혈소판 감소증(Thrombocytopenia, 50,000/μL)과 말초 혈액 도말에서의 Pathognomonic! 소견인 거대 혈소판(Giant Platelets)입니다. 여기에 Ristocetin 응집 검사(Ristocetin Aggregation Test)에서 응집 결함이 확인되었습니다.

**진단 (Diagnosis):** 이 세 가지 핵심 소견(거대 혈소판, 혈소판 감소, Ristocetin 응집 결함)을 모두 만족시키는 질환은 Bernard-Soulier Syndrome입니다. 이는 상염색체 열성 유전을 보이는 드문 선천성 혈소판 기능 이상증입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** 핵심! Bernard-Soulier Syndrome은 혈소판 막의 GP Ib/IX/V 복합체의 결핍 또는 이상으로 발생합니다. 이 복합체는 von Willebrand 인자(vWF)와 결합하여 혈소판이 손상된 혈관 내피에 부착(Adhesion)하는 첫 단계를 담당합니다. Ristocetin은 실험실에서 이 결합을 매개하는 물질이므로, GP Ib 복합체가 결핍된 Bernard-Soulier Syndrome 환자의 혈소판은 Ristocetin에 대해 응집 반응을 보이지 않습니다. 또한, 거대 혈소판의 형성은 이 복합체가 혈소판 골격 구조 유지에도 관여하기 때문으로 생각됩니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation):** 3세 남아. 코피, 잇몸 출혈, 쉽게 멍드는 증상으로 내원. 과거력상 출생 시나 영아기부터 출혈 경향이 있었을 가능성 높음(선천성).

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up):**
1.  **가장 먼저:** CBC, 말초 혈액 도말 검사(거대 혈소판 확인).
2.  **확진 검사:** 혈소판 기능 검사 - Ristocetin 유도 혈소판 응집 검사(결함). 유전자 검사로 GP1BA, GP1BB, GP9 유전자 돌연변이 확인.

**치료 계획 (Management Plan):** 특이적 치료법은 없습니다. 출혈 시 혈소판 수혈이 주된 치료입니다. 주의사항! 반복 수혈 시 동종항체(anti-HPA 또는 anti-HLA)가 생겨 수혈 불응성이 발생할 수 있으므로, 가능하면 HLA-matched 혈소판을 수혈합니다. 환자와 가족에게 출혈 위험(두부 손상, 충격성 운동 피하기)에 대한 교육이 필수적입니다.

## 핵심 개념

- **Bernard-Soulier Syndrome** — 혈소판 막 GP Ib/IX/V 복합체 결핍으로 인한 선천성 혈소판 기능 이상증. 거대 혈소판, 혈소판 감소, Ristocetin에 대한 응집 결함이 특징.
- **Ristocetin 응집 검사** — von Willebrand 인자(vWF)와 혈소판 GP Ib 복합체의 결합 기능을 평가하는 검사. vWD(저하)와 Bernard-Soulier Syndrome(결함)의 진단에 사용.
- **거대 혈소판 (Giant Platelets)** — 말초 혈액 도말에서 정상 혈소판보다 현저히 큰 혈소판. Bernard-Soulier Syndrome과 MYH9 관련 질환(May-Hegglin 등)에서 특징적.
- **GP Ib/IX/V 복합체** — 혈소판 막 당단백 복합체. vWF와 결합하여 손상된 혈관 내피에 혈소판 부착(Adhesion)을 매개. Bernard-Soulier Syndrome에서 결핍.
- **Glanzmann's Thrombasthenia** — 혈소판 막 GP IIb/IIIa 복합체 결핍으로 인한 선천성 혈소판 기능 이상증. 모든 유도제에 대한 혈소판 응집(Aggregation) 결함이 있으나, 혈소판 수와 크기는 정상. Ristocetin 응집은 정상.

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