# 20세 여성 환자가 경미한 외상에도 심각한 출혈을 보이며, Bleeding Time이 현저히 연장되었다. Platelet count는 정상이다. Ristocetin 유도 Platelet 응집은 정상이나, ADP, Collagen 유도 응집이 심하게 감소한다. 진단은?

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> language: ko  
> subject: 혈액

## 문제

20세 여성 환자가 경미한 외상에도 심각한 출혈을 보이며, Bleeding Time이 현저히 연장되었다. Platelet count는 정상이다. Ristocetin 유도 Platelet 응집은 정상이나, ADP, Collagen 유도 응집이 심하게 감소한다. 진단은?

Platelet Aggregation Test 소견: Ristocetin Response 정상, ADP, Collagen, Epinephrine Response 결함.

## 보기

1. vWD
2. Bernard-Soulier Syndrome
3. Storage Pool Disease
4. Glanzmann's Thrombasthenia **✔ 정답**
5. ITP

**정답: 4**

## 해설

GP IIb/IIIa 수용체 결함으로 발생하는 Glanzmann's Thrombasthenia는 ADP, Collagen 등에 대한 혈소판 응집이 심하게 저하되는 것이 특징이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 경미한 외상에도 심한 출혈을 보이는 출혈성 질환을 가지고 있습니다. 핵심 단서는 정상 혈소판 수와 연장된 출혈 시간(Bleeding Time)입니다. 혈소판 응집 검사에서 Ristocetin에 대한 반응은 정상이지만, ADP, Collagen, Epinephrine에 대한 응집이 결여되어 있습니다. 이는 혈소판의 최종 공통 경로인 GP IIb/IIIa 수용체의 기능 결함을 시사합니다. Glanzmann's Thrombasthenia는 바로 이 GP IIb/IIIa (αIIbβ3) 수용체의 결핍 또는 기능 이상으로 인해 모든 응집제(ADP, Collagen, Epinephrine, Thrombin)에 대한 응집이 결여되지만, 혈소판 수는 정상인 선천성 질환입니다. Ristocetin 반응은 정상인 이유는, 이 반응이 혈소판과 von Willebrand factor(vWF)의 결합을 평가하는 것이며, 이는 GP Ib/IX/V 수용체를 통해 일어나기 때문입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 20세 여성, 경미한 외상 후 심한 출혈(예: 코피, 잇몸 출혈, 월경 과다, 타박상). 혈액 검사에서 혈소판 수 정상, 출혈 시간(BT) 현저히 연장.

**진단적 접근:** 1) CBC(혈소판 수 확인) -> 2) 출혈 시간(Bleeding Time) 또는 PFA-100 -> 3) 혈소판 응집 검사(Platelet Aggregation Test)가 확진에 필수적입니다.

**치료 계획:** 출혈 시 혈소판 수혈이 일차 치료입니다. 항섬유용해제(트라넥삼산)가 보조적으로 사용될 수 있습니다. 호르몬 치료(경구 피임약)는 월경 과다 출혈 관리에 도움이 될 수 있습니다. 유전 상담이 중요합니다.

**주의사항:** 아스피린, NSAIDs와 같은 혈소판 기능 억제제는 절대 금기입니다. 외과적 시술 전 예방적 혈소판 수혈이 필요합니다.

## 핵심 개념

- **Glanzmann's Thrombasthenia** — 선천성 혈소판 기능 이상증의 일종. 혈소판 막의 GP IIb/IIIa (αIIbβ3) 수용체의 결핍 또는 기능 이상으로 인해 모든 응집제(ADP, Collagen, Epinephrine, Thrombin)에 대한 혈소판 응집이 결여됨. 혈소판 수는 정상.
- **GP IIb/IIIa (αIIbβ3) 수용체** — 혈소판 막에 존재하는 피브리노겐(Fibrinogen) 수용체. 혈소판 응집의 최종 공통 경로로, 활성화되면 피브리노겐을 결합하여 혈소판 간 가교 형성 및 응집을 매개함. Glanzmann's Thrombasthenia의 표적.
- **혈소판 응집 검사 (Platelet Aggregation Test)** — 혈소판 기능을 평가하는 검사. 다양한 응집제(ADP, Collagen, Epinephrine, Ristocetin, Arachidonic Acid 등)를 혈소판에 노출시켜 응집 반응을 광학적으로 측정함. 각 응집제에 대한 반응 패턴으로 특정 혈소판 기능 이상을 진단할 수 있음.
- **Ristocetin** — 항생제 유도체로, 혈소판 응집 검사에서 사용되는 응집제. von Willebrand factor(vWF)를 매개로 혈소판의 GP Ib/IX/V 수용체에 결합하여 응집을 유도함. vWD와 Bernard-Soulier Syndrome의 감별에 중요.
- **출혈 시간 (Bleeding Time, BT)** — 혈소판 기능과 혈관벽 상호작용을 평가하는 검사. 표준화된 방법으로 피부에 작은 절개를 내고 출혈이 멈추는 시간을 측정함. 혈소판 수가 정상인데도 연장되면 혈소판 기능 이상이나 vWD를 의심함.

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