# 50세 남성 환자가 Hemophilia A 진단을 받고 주기적으로 Factor VIII Concentrate를 투여받고 있다. 최근 인자 투여 후에도 출혈이 잘 멈추지 않고 aPTT가 교정되지 않는다. 검사 결과는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223537  
> language: ko  
> subject: 혈액

## 문제

50세 남성 환자가 Hemophilia A 진단을 받고 주기적으로 Factor VIII Concentrate를 투여받고 있다. 최근 인자 투여 후에도 출혈이 잘 멈추지 않고 aPTT가 교정되지 않는다. 검사 결과는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

검사 결과: Mixing Study에서 환자 혈장과 정상 혈장을 섞었음에도 aPTT가 교정되지 않음. Factor VIII 활성도 측정 시 1% 미만.

## 보기

1. Factor VII Inhibitor
2. vWF Inhibitor
3. Factor IX Inhibitor
4. Factor VIII Inhibitor **✔ 정답**
5. Lupus Anticoagulant

**정답: 4**

## 해설

혈우병 환자가 인자 치료에도 불구하고 출혈이 멈추지 않고, Mixing Study에서 aPTT가 교정되지 않는 것은 Factor VIII에 대한 억제 인자 (Inhibitor)의 생성을 시사한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 혈우병 A(Hemophilia A)로 Factor VIII 농축제를 투여받던 중, 치료에 반응하지 않는 출혈과 교정되지 않는 aPTT를 보입니다. 핵심! Pathognomonic! Mixing Study에서 환자 혈장과 정상 혈장을 섞었음에도 aPTT가 교정되지 않는다는 것은 **억제 인자(Inhibitor)의 존재**를 강력히 시사합니다. 정상 혈장에는 응고 인자가 충분히 들어있으므로, 만약 인자 결핍만 있었다면 섞으면 aPTT가 정상화되어야 합니다. 교정이 안 된다는 것은 섞은 혈장 속의 인자도 억제하는 **항체(Antibody)**가 환자 혈장에 있다는 뜻이죠.

이 환자의 기저 질환은 Factor VIII 결핍증인 혈우병 A입니다. 따라서 외부에서 투여받는 Factor VIII에 대한 중화 항체, 즉 Factor VIII Inhibitor가 발생했을 가능성이 가장 큽니다. 이는 혈우병 A 환자에서 농축 인자 제제를 반복 투여할 때 발생할 수 있는 심각한 합병증입니다. Factor VIII 활성도가 1% 미만으로 매우 낮은 점도 이를 뒷받침합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 50세 남성, 혈우병 A 과거력. Factor VIII 농축제 투여에도 출혈 조절 불량 및 지속적인 aPTT 연장.

**진단적 접근:** 1) 선별 검사로 aPTT 연장 확인 → 2) **Mixing Study**로 인자 결핍 vs 억제 인자 감별 → 3) 특정 인자 활성도 검사(Factor VIII assay)로 결핍 정도 및 억제 인자 역가(Bethesda assay) 측정.

**치료 계획:** Factor VIII Inhibitor가 확인되면, 출혈 조절이 매우 어려워집니다. 1) 고용량 Factor VIII, 2) 우회제제(Bypassing agents)인 활성화 프로트롬빈 복합체(aPCC) 또는 재조합 활성화 Factor VII(rFVIIa) 사용, 3) 면역관용 유도 치료(Immune tolerance induction, ITI)를 고려합니다.

**주의사항:** 억제 인자가 있는 환자에게 일반 용량의 Factor VIII를 투여하는 것은 효과가 없을 뿐만 아니라, 항체 역가를 더 높일 수 있어 주의해야 합니다.

## 핵심 개념

- **Mixing Study** — 환자 혈장과 정상 혈장을 1:1로 섞어 응고 시간(주로 aPTT)을 측정하는 검사. 인자 결핍이 원인이면 섞으면 정상화(교정)되지만, 억제 인자(항체)가 있으면 섞어도 교정되지 않거나 부분적으로만 교정됨. 인자 결핍과 억제 인자를 감별하는 핵심 검사.
- **Factor VIII Inhibitor** — 혈우병 A 환자가 외부에서 투여받는 Factor VIII에 대해 생성하는 중화 항체(IgG). 치료 반응 저하와 출혈 조절 실패를 초래함. Bethesda assay로 역가를 측정함.
- **aPTT (Activated Partial Thromboplastin Time)** — 내인성 및 공통 경로 응고 인자의 기능을 평가하는 선별 검사. Factor VIII, IX, XI, XII 등의 결핍 또는 억제 인자, 헤파린 효과 시 연장됨. 혈우병 A/B의 선별 검사로 사용.
- **Bypassing Agent (우회제제)** — Factor VIII/IX 억제 인자가 있는 혈우병 환자의 출혈 치료제. 억제된 경로를 우회하여 지혈을 유도함. 활성화 프로트롬빈 복합체(aPCC)와 재조합 활성화 Factor VII(rFVIIa)가 대표적.
- **Immune Tolerance Induction** — Factor VIII Inhibitor를 가진 혈우병 A 환자에서 억제 인자를 제거하기 위한 치료. 매일 고용량의 Factor VIII를 장기간 투여하여 면역관용을 유도함.

## 같은 주제 문제

- [60세 남자가 최근 잦은 출혈 경향을 주소로 내원했다. V/S 정상. 핵심 검사 결과: Hb 14.0 g/dL, PLT 250,000/μL. PT 30초 (연장)…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208549)
- [55세 여성이 갑작스러운 복통과 함께 어제부터 소변량이 감소했다고 내원했다. V/S: BP 100/70 mmHg, HR 110회/분. 신체검진에서 전신 점상출혈 …](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223528)
- [지혈 과정에서 혈관 수축과 혈소판 응집을 유도하여 일차 지혈에 가장 중요한 역할을 하는 매개 물질은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223529)
- [15세 남성이 운동 후 무릎 관절에 심한 통증과 부종을 호소하며 내원했다. 과거력상 사소한 외상 후에도 지연성 출혈이 잦았다. 검사 결과는 아래와 같다. 위 환자…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223530)
- [2세 남아가 포경 수술 후 심한 지연성 출혈이 발생하여 내원했다. 검사 결과는 아래와 같다. 이 환자에게 가장 우선적으로 투여해야 할 치료는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223531)
- [60세 남성이 Metastatic Liver Cancer로 입원 중이다. 간 기능 저하와 함께 출혈 경향이 심해져 검사한 결과는 아래와 같다. 이 환자의 응고 장…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223532)
- [48세 여성 환자가 2주간의 심한 설사와 식사량 감소 후, 피부와 점막 출혈 경향으로 내원했다. 검사 결과는 아래와 같다. 위 환자의 치료는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223533)
- [72세 남성이 폐렴으로 인한 패혈증 쇼크 상태이다. 전신에 출혈과 혈전이 동반되는 소견을 보이며, 검사 결과는 아래와 같다. 진단은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223534)

---

More free questions: [기출문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._