# G6PD 결핍의 Mediterranean 변이형과 African (A-) 변이형의 임상적 차이에 대한 진단은?

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223524  
> language: ko  
> subject: 혈액

## 문제

G6PD 결핍의 Mediterranean 변이형과 African (A-) 변이형의 임상적 차이에 대한 진단은?

## 보기

1. African형이 용혈 위기 시 더 심각하다.
2. Mediterranean형이 평상시 효소 활성도가 더 낮다. **✔ 정답**
3. African형은 Heinz body가 관찰되지 않는다.
4. Mediterranean형은 X-연관 우성 유전이다.
5. 두 변이형 모두 신생아 황달을 유발하지 않는다.

**정답: 2**

## 해설

Mediterranean 변이형은 African A-형보다 G6PD 효소 활성도가 현저히 낮아 평상시에도 만성 용혈이 있거나 더 심각한 급성 용혈을 일으킨다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 G6PD 결핍증(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency)의 두 가지 주요 변이형에 대한 임상적 차이를 묻는 문제입니다. 핵심은 **효소 활성도의 차이**가 임상 중증도와 증상 발현 패턴을 결정한다는 점입니다.

Pathognomonic! G6PD 결핍증은 **X-연관 열성 유전** 질환입니다. 남성에서 완전히 발현되며, 여성은 대부분 보인자입니다. 따라서 "X-연관 우성 유전"이라는 설명은 두 변이형 모두에 대해 틀린 개념입니다.

**정답 근거:** Mediterranean 변이형은 효소 활성도가 정상의 1% 미만으로 매우 낮은 반면, African (A-) 변이형

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 30세 지중해 지역 출신 남성이 발열과 두통으로 항생제(설파제)를 복용한 후 갑자기 소변이 콜라색처럼 변하고, 극심한 피로감을 호소하여 내원했습니다. 혈액 검사에서 중증의 용혈성 빈혈 소견이 확인되었습니다.

**진단적 접근:**
1. **가장 먼저:** 병력 청취(지역, 유발 약물 복용 여부), 소변 검사(혈색소뇨), 혈액 검사(망상적혈구 증가, 간접 빌리루빈 상승, LDH 상승, 합토글로빈 감소).
2. **확진 검사:** G6PD 효소 활성도 측정. 급성 용혈 위기 중이나 직후에는 젊은 적혈구(망상적혈구)가 많아 위음성 결과가 나올 수 있으므로, 2-3개월 후 재검을 고려합니다.
3. **분자 유전학 검사:** 변이형을 확인하기 위해 시행할 수 있습니다.

**치료 계획:**
1. **1차 치료:** 유발 인자(설파제, 항말라리아제, 나프탈렌, 콩) 제거, 지지적 치료(수액, 필요 시 수혈).
2. **수혈:** 중증 빈혈(Hb

## 핵심 개념

- **G6PD 결핍증** — 글루코오스-6-인산 탈수소효소의 선천적 결핍으로 인한 X-연관 열성 유전성 용혈성 빈혈. 산화 스트레스에 취약해 특정 약물, 감염, 식품(콩) 노출 시 급성 용혈 발생.
- **Heinz body** — 변성된 헤모글로빈(주로 산화된 헤모글로빈)이 적혈구 막 안쪽에 침착된 덩어리. 말초혈액 도말 시 특수 염색으로 관찰되며, G6PD 결핍증 등 용혈성 빈혈의 특징적 소견.
- **X-연관 열성 유전** — 유전자가 X 염색체에 위치하여, 남성은 하나의 X 염색체에 변이가 있으면 발현되고, 여성은 두 개의 X 염색체 모두에 변이가 있어야 발현되는 유전 방식. G6PD 결핍증, 혈우병이 대표적.
- **Favism (콩중독)** — G6PD 결핍증 환자가 콩(특히 넓은콩, fava bean)을 섭취한 후 발생하는 급성 중증 용혈 위기. 주로 Mediterranean 변이형에서 나타남.
- **Reticulocyte (망상적혈구)** — 골수에서 방출된 직후의 미성숙 적혈구. 말초혈액에서 증가하는 것은 골수가 적혈구 생성을 활발히 하고 있음을 의미하며, 용혈성 빈혈이나 출혈 후에 증가함.

## 같은 주제 문제

- [3세 아이가 황달과 빈혈을 주소로 내원했다. 과거력: 가족력상 반복되는 빈혈이 있다. 핵심 검사 결과: Hb 9.0 g/dL, 망상적혈구(Reticulocyte)…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208544)
- [40세 여자가 심한 용혈성 빈혈로 내원했다. 핵심 검사 결과: Hb 7.0 g/dL, 망상적혈구 15%, 간접 빌리루빈 상승, 쿰즈 검사(Coomb's test)…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208546)
- [45세 남성이 3일 전부터 시작된 황달과 진한 소변을 주소로 내원했다. 과거력상 특이 소견은 없었다. V/S: BP 120/75 mmHg, HR 88회/분, 체온…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223483)
- [18세 여성이 반복되는 피로와 비장 비대 소견으로 내원했다. 혈액 검사 결과는 아래와 같다. 이 질환의 가장 흔한 유전 양식은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223484)
- [정상적인 적혈구 용혈 과정에서 주로 파괴되는 장소와 그 주요 기전이 올바르게 짝지어진 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223485)
- [68세 남성이 혈뇨와 함께 빈혈이 악화되어 내원했다. 과거력상 10년 전 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) 진단을 받았다…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223486)
- [3세 영아가 급성 용혈성 위기를 주소로 응급실에 내원했다. 며칠 전 감기에 걸려 해열제를 복용한 이력이 있다. 검사 결과는 아래와 같다. 이 환자의 용혈을 유발한…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223487)
- [온난항체 자가면역 용혈성 빈혈 (WAIHA) 치료에 스테로이드를 사용했으나 불응성인 42세 여성 환자에 대한 치료는? (단, 수혈의 필요성은 없다고 가정한다.)](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223488)

---

More free questions: [기출문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._