# Hereditary Elliptocytosis (HE) 환자의 진단에 대한 설명으로 가장 적절한 것은?

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223515  
> language: ko  
> subject: 혈액

## 문제

Hereditary Elliptocytosis (HE) 환자의 진단에 대한 설명으로 가장 적절한 것은?

## 보기

1. MCHC가 항상 상승한다.
2. Osmotic Fragility Test는 항상 음성이다.
3. Reticulocyte count는 항상 낮다.
4. 대부분 무증상이며 경증이다. **✔ 정답**
5. 막 단백질 결함이 항상 Ankyrin이다.

**정답: 4**

## 해설

유전성 타원 적혈구증 (HE)은 Spectrin 등의 결함으로 발생하며, 임상적으로 대부분 증상이 없는 경증이거나 무증상이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 유전성 타원 적혈구증(Hereditary Elliptocytosis, HE)의 핵심적인 임상적 특징을 묻는 문제입니다. HE는 적혈구 막 골격 단백질의 결함으로 인해 적혈구가 타원형으로 변형되는 유전성 용혈성 빈혈입니다. 가장 중요한 포인트는 **임상 스펙트럼이 매우 다양하다는 점**입니다. 대부분의 환자(약 85-90%)는 경증 또는 무증상으로, 우연히 발견되거나 경미한 빈혈만 보입니다. 반면, 일부 심한 경우(약 10-15%)는 신생아기부터 중증의 용혈성 빈혈을 보일 수 있습니다. 정답은 이 '대부분 무증상/경증'이라는 핵심 임상 특징을 지적한 ④번입니다.

**진단 및 병태생리:** HE는 주로 Spectrin의 결함(α 또는 β 체인)이 가장 흔한 원인이며, Protein 4.1이나 Glycophorin C 결함도 원인이 됩니다. 이 결함으로 인해 적혈구 막의 수평적 연결(horizontal linkages)이 약화되어 적혈구가 비장을 통과할 때 쉽게 변형되어 타원형이 됩니다. Pathognomonic! 소견은 말초혈액 도말 검사에서 **25% 이상의 현저한 타원형 적혈구(Elliptocytes/Ovalocytes)**를 보이는 것입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 30세 건강해 보이는 남성이 건강검진을 받았습니다. 특별한 증상은 없습니다. 혈액 검사에서 Hb 13.5 g/dL (정상 하한), MCV 정상, 망상적혈구 수가 약간 증가한 2.5% (정상 0.5-1.5%)로 나왔습니다. 말초혈액 도말 검사를 의뢰했습니다.

**진단적 접근:**
1. **우선 검사:** 말초혈액 도말 검사가 가장 중요합니다. HE가 의심된다면, 25% 이상의 현저한 타원형 적혈구를 확인합니다.
2. **확진 검사:** HE는 대부분 말초혈액 도말 소견과 가족력으로 진단 가능합니다. 확진을 위해 SDS-PAGE를 이용한 적혈구 막 단백질 분석이나 유전자 검사를 시행할 수 있지만, 임상적으로 필수는 아닙니다.
3. **감별 진단:** 철결핍성 빈혈, 거대적아구성 빈혈 등에서도 소량의 타원형 적혈구가 관찰될 수 있으나, HE만큼 현저하지는 않습니다.

**치료 계획:**
대부분의 경증/무증상 환자는 **치료가 필요 없습니다**. 정기적인 추적 관찰만 합니다. 중증 용혈성 빈혈이 있는 경우, 엽산(Folic acid) 보충을 고려하며, 매우 드물게 비장절제술(Splenectomy)이 필요할 수 있습니다.

**주의사항:** 무증상이라도 심한 감염이나 스트레스 시에 일시적으로 용혈이 악화될 수 있음을 교육합니다. 비장절제술을 고려할 때는 수술 전 예방접종(폐렴구균, 수막구균, 헤모필루스 인플루엔자 b형)이 필수입니다.

## 핵심 개념

- **Spectrin** — 적혈구 막 골격의 주요 구성 단백질. α와 β 이합체로 존재하며, 네트워크를 형성해 적혈구의 탄력성과 안정성을 유지합니다. HE의 가장 흔한 결함 부위입니다.
- **타원형 적혈구 (Elliptocyte/Ovalocyte)** — 말초혈액 도말에서 보이는 길쭉한 타원형 또는 담배 모양의 적혈구. HE의 진단적 소견으로, 25% 이상 관찰될 때 진단적 의미가 큽니다.
- **삼투압 취약성 검사 (Osmotic Fragility Test)** — 적혈구가 저삼투압 용액에서 파괴되는 정도를 측정하는 검사. 유전성 구형 적혈구증(HS)에서는 대부분 양성이지만, HE에서는 대부분 정상입니다.
- **Protein 4.1** — 적혈구 막에서 Spectrin과 Actin을 연결하는 단백질. 이 결함도 HE의 원인이 될 수 있습니다.
- **무증상 담체 (Asymptomatic Carrier)** — HE는 상염색체 우성 유전이 대부분이지만, 불완전 발현율을 보여 유전자를 보유했음에도 임상 증상이 전혀 없는 경우가 많습니다. 이는 문제의 핵심 포인트입니다.

## 같은 주제 문제

- [3세 아이가 황달과 빈혈을 주소로 내원했다. 과거력: 가족력상 반복되는 빈혈이 있다. 핵심 검사 결과: Hb 9.0 g/dL, 망상적혈구(Reticulocyte)…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208544)
- [40세 여자가 심한 용혈성 빈혈로 내원했다. 핵심 검사 결과: Hb 7.0 g/dL, 망상적혈구 15%, 간접 빌리루빈 상승, 쿰즈 검사(Coomb's test)…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208546)
- [45세 남성이 3일 전부터 시작된 황달과 진한 소변을 주소로 내원했다. 과거력상 특이 소견은 없었다. V/S: BP 120/75 mmHg, HR 88회/분, 체온…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223483)
- [18세 여성이 반복되는 피로와 비장 비대 소견으로 내원했다. 혈액 검사 결과는 아래와 같다. 이 질환의 가장 흔한 유전 양식은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223484)
- [정상적인 적혈구 용혈 과정에서 주로 파괴되는 장소와 그 주요 기전이 올바르게 짝지어진 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223485)
- [68세 남성이 혈뇨와 함께 빈혈이 악화되어 내원했다. 과거력상 10년 전 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) 진단을 받았다…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223486)
- [3세 영아가 급성 용혈성 위기를 주소로 응급실에 내원했다. 며칠 전 감기에 걸려 해열제를 복용한 이력이 있다. 검사 결과는 아래와 같다. 이 환자의 용혈을 유발한…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223487)
- [온난항체 자가면역 용혈성 빈혈 (WAIHA) 치료에 스테로이드를 사용했으나 불응성인 42세 여성 환자에 대한 치료는? (단, 수혈의 필요성은 없다고 가정한다.)](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=223488)

---

More free questions: [기출문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._