# 52세 여성 환자가 피로, 발작성 야간 혈색소뇨 (PNH) 소견과 함께 반복적인 심부 정맥 혈전증 (DVT) 병력이 있다. 이 환자에게서 PNH의 진단에 사용되는 검사는?

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> language: ko  
> subject: 혈액

## 문제

52세 여성 환자가 피로, 발작성 야간 혈색소뇨 (PNH) 소견과 함께 반복적인 심부 정맥 혈전증 (DVT) 병력이 있다. 이 환자에게서 PNH의 진단에 사용되는 검사는?

혈전증 병력: DVT 외에 문맥 혈전증 (Portal Vein Thrombosis) 병력도 있음.

## 보기

1. Direct Coombs Test
2. Acidified Serum Test (Ham Test)
3. Flow Cytometry (CD55/CD59) **✔ 정답**
4. Sucrose Lysis Test
5. Donath-Landsteiner Test

**정답: 3**

## 해설

PNH의 진단에는 적혈구 표면의 GPI-앵커 단백질 (CD55, CD59) 결핍을 확인하는 Flow Cytometry가 가장 표준적이고 민감한 검사이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 발작성 야간 혈색소뇨(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH)의 전형적인 임상 양상을 보입니다. 피로(빈혈), 발작성 야간 혈색소뇨, 그리고 **비정형 부위(문맥, 간정맥 등)의 반복적인 혈전증**은 PNH를 강력히 시사하는 소견입니다.

Pathognomonic! PNH의 핵심 병태생리는 조혈모세포의 PIG-A 유전자 돌연변이로 인해, 세포막에 당아실포스파티딜이노시톨(GPI) 앵커를 합성하지 못하는 것입니다. 이로 인해 GPI 앵커에 결합하는 보체 억제 단백질인 CD55 (DAF)와 CD59 (MIRL)이 적혈구, 백혈구, 혈소판 표면에 결핍되어, 보체에 의한 용혈이 일어납니다.

**정답 근거:** 현재 PNH의 진단의 금표준(Gold Standard)은 유세포 분석(Flow Cytometry)을 이용해 과립구(호중구)나 적혈구 표면의 CD55와 CD59 발현을 정량적으로 측정하는 것입니다. 이 방법은 가장 민감하고 특이적이며, PNH 클론의 크기(% )를 정확히 측정할 수 있어 진단과 경과 관찰에 필수적입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 52세 여성, 피로, 야간 혈색소뇨, 반복적 DVT 및 문맥 혈전증 병력.

**진단적 접근:** 1. **가장 먼저:** 말초혈액 도말 검사(용혈 소견, 망상적혈구 증가), LDH, 간접 빌리루빈 상승 확인. 2. **확진 검사:** 유세포 분석(Flow Cytometry)으로 혈구(주로 과립구)의 CD55/CD59 발현 결핍 확인. 3. **보조 검사:** Bone marrow 검사(빈혈 원인 평가, 다른 골수부전 증후군 감별).

**치료 계획:** 1. **1차 약제:** 보체 C5 억제제인 에쿨리주맙(Eculizumab) 또는 라불리주맙(Ravulizumab)이 표준 치료. 용혈 및 혈전증 예방 효과. 2. 지지 요법: 철분 보충, 필요시 수혈. 3. 혈전증 예방: 항응고 치료.

**주의사항:** 에쿨리주맙 사용 시 수막구균 감염 위험이 크게 증가하므로, **반드시 백신 접종(4가 접종) 후 투여**해야 합니다.

## 핵심 개념

- **발작성 야간 혈색소뇨 (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH)** — 조혈모세포의 PIG-A 유전자 돌연변이로 인해 GPI 앵커 단백질(CD55, CD59)이 결핍되어 발생하는 후천성 용혈빈혈. 비정형 혈전증이 특징적 합병증.
- **유세포 분석 (Flow Cytometry)** — 세포 표면 항원(CD 마커)을 형광 항체로 염색하여 분석하는 기술. PNH 진단의 금표준으로, 과립구의 CD55/CD59 발현 결핍을 정량적으로 확인.
- **CD55 (Decay-Accelerating Factor, DAF)** — GPI 앵커로 세포막에 결합하는 보체 억제 단백질. C3/C5 전환효소를 분해하여 보체 활성화를 억제. PNH에서는 결핍되어 보체 매개 용혈이 발생.
- **CD59 (Membrane Inhibitor of Reactive Lysis, MIRL)** — GPI 앵커 단백질로, 막공격복합체(MAC)의 형성을 억제하여 세포 용해를 방지. PNH에서 결핍되면 MAC에 의한 용혈이 일어남.
- **에쿨리주맙** — 인간화 단일클론항체로, 보체 C5를 억제하여 MAC 형성을 차단. PNH의 표준 치료제로 용혈과 혈전증을 현저히 감소시킴. 수막구균 감염 위험 증가가 주요 부작용.

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