# 5세 아동이 유전성 구상 적혈구증 (HS)을 진단받고 추적 관찰 중이다. MCHC 37 g/dL. 이 질환의 적혈구 막 단백질 결함과 가장 거리가 먼 것은?

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> subject: 혈액

## 문제

5세 아동이 유전성 구상 적혈구증 (HS)을 진단받고 추적 관찰 중이다. MCHC 37 g/dL. 이 질환의 적혈구 막 단백질 결함과 가장 거리가 먼 것은?

## 보기

1. Ankyrin
2. Band 3
3. Spectrin
4. Protein 4.2
5. Glycophorin A **✔ 정답**

**정답: 5**

## 해설

Glycophorin A는 HS의 주요 막 단백질 결함 목록에 포함되지 않는다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 유전성 구상 적혈구증(Hereditary Spherocytosis, HS)의 병태생리, 특히 적혈구 세포막 골격 구조의 결함을 묻는 기초의학 문제입니다. MCHC 37 g/dL은 HS의 특징적인 소견인 **구상 적혈구(Spherocyte)**의 존재를 암시합니다. 구상 적혈구는 세포막의 손실로 인해 표면적 대 부피 비율이 감소하고, 이로 인해 MCHC가 증가하게 됩니다.

**핵심! HS의 원인은 적혈구 세포막 골격(Membrane Skeleton)을 구성하는 단백질의 유전적 결함**입니다. 이 골격 구조는 세포막의 이중층 아래에 위치하여 적혈구의 변형성(Deformability)과 안정성을 유지합니다. 주요 결함 단백질은 Ankyrin, Band 3, Spectrin, Protein 4.2 등이며, 이들의 결합이 약해지면 세포막이 불안정해져 미세소포(Microvesicle) 형태로 막 조각이 떨어져 나가 구상 적혈구가 됩니다.

감별 포인트! Glycophorin A는 적혈구 세포막의 통과 단백질(Transmembrane protein)로, 주로 MN 혈액형 항원을 결정하는 역할을 합니다. HS의 주요 병리 기전인 세포막 골격 결함과는 직접적인 관련이 없습니다. 따라서 HS와 가장 거리가 먼 단백질입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 5세 아동, 유전성 구상 적혈구증(HS) 진단 후 추적 관찰 중. 혈액 검사에서 MCHC 37 g/dL (정상 상한치 초과).

**진단적 접근:** HS가 의심되는 환자에서 첫 번째 검사는 **말초 혈액 도말 검사(Peripheral Blood Smear)**입니다. 구상 적혈구(작고, 중앙이 옅은 부분이 없는 둥근 적혈구)를 확인합니다. 확진을 위해 **삼투압 취약성 검사(Osmotic Fragility Test)**를 시행하며, 이는 구상 적혈구가 정상 적혈구보다 낮은 삼투압에서 더 쉽게 용혈되는 특성을 이용합니다. 최근에는 유전자 검사도 보조적으로 사용됩니다.

**치료 계획:** 무증상이거나 경미한 경우 정기적인 추적 관찰만 합니다. 중등도 이상의 용혈성 빈혈이 지속되거나, 심한 빈혈, 재발성 담석증, 성장 지연이 있는 경우 **비장절제술(Splenectomy)**을 고려합니다. 수술 전에는 폐렴구균, 수막구균, 헤모필루스 인플루엔자 b형 예방접종을 완료해야 합니다.

**주의사항:** 비장절제술 후에는 **압도적인 패혈증(Overwhelming Post-Splenectomy Infection, OPSI)**의 위험이 평생 증가하므로, 예방접종과 필요시 예방적 항생제 사용에 대한 교육이 필수적입니다.

## 핵심 개념

- **유전성 구상 적혈구증** — 상염색체 우성 유전이 가장 흔한 용혈성 빈혈. 적혈구 세포막 골격 단백질의 결함으로 인해 구상 적혈구가 형성되고, 비장에서 조기 파괴됨.
- **구상 적혈구** — 말초 혈액 도말에서 보이는, 중앙이 옅은 부분이 없고 직경이 작은 둥근 적혈구. 표면적 대 부피 비율이 감소하여 MCHC가 증가하는 특징이 있음.
- **삼투압 취약성 검사 (Osmotic Fragility Test)** — HS의 확진 검사. 환자의 적혈구를 점차 희석되는 식염수에 넣어 용혈 정도를 측정. HS 환자의 적혈구는 정상보다 낮은 염분 농도에서 용혈됨.
- **비장절제술** — 중증 HS의 주요 치료법. 비장을 제거하여 적혈구의 조기 파괴를 막아 빈혈을 교정함. 수술 전 예방접종이 필수.
- **압도적인 패혈증** — 비장절제술 후 주로 폐렴구균에 의해 발생할 수 있는 치명적인 패혈증. 발병이 빠르고 사망률이 매우 높음. 평생 예방 관리 필요.

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