# 3세 아동이 지속적인 빈혈로 내원했다. 검사 결과는 아래와 같다. 진단은?

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> language: ko  
> subject: 혈액

## 문제

3세 아동이 지속적인 빈혈로 내원했다. 검사 결과는 아래와 같다. 진단은?

검사 결과: Hb 8.0 g/dL, MCV 70 fL, MCH 22 pg. Reticulocyte count는 1.0% 미만. Ferritin 정상. 골수 검사: 적혈구계 전구세포 (Erythroid Precursors) 현저히 감소, 다른 계열 정상.

## 보기

1. Transient Erythroblastopenia of Childhood (TEC)
2. Diamond-Blackfan Anemia (DBA) **✔ 정답**
3. Fanconi Anemia
4. Aplastic Anemia
5. Severe Iron Deficiency Anemia

**정답: 2**

## 해설

Diamond-Blackfan Anemia (DBA)는 선천성 순수 적혈구 무형성증 (Pure Red Cell Aplasia, PRCA)으로, Reticulocyte 감소와 적혈구 전구세포의 선택적 감소가 특징이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 3세 아동으로 지속적인 빈혈을 보입니다. 검사 결과는 Hb 8.0 g/dL의 빈혈, MCV 70 fL의 소구성 빈혈을 시사하지만, 철결핍의 지표인 페리틴(Ferritin)은 정상입니다. 가장 결정적인 단서는 Pathognomonic! **망상적혈구 수치(Reticulocyte count)가 1.0% 미만으로 매우 낮고**, 골수 검사에서 **적혈구계 전구세포(Erythroid Precursors)만 현저히 감소**하고 다른 계열(백혈구, 혈소판)은 정상이라는 점입니다.

**진단 (Diagnosis):** 이 소견은 순수 적혈구 무형성증(Pure Red Cell Aplasia, PRCA)을 의미합니다. 소아에서 선천성 PRCA의 대표적인 질환이 바로 Diamond-Blackfan Anemia (DBA)입니다. DBA는 보통 생후 1년 이내에 발현하는 선천성 질환으로, 적혈구 생성에만 선택적 결함이 있는 것이 특징입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** 핵심! DBA는 리보솜 단백질 합성에 관여하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이로 인해 적혈구 전구세포의 성장과 분화가 심각하게 저해되어, 골수에서 적혈구만 만들지 못하고(Pure Red Cell Aplasia), 결과적으로 말초혈액에서 망상적혈구가 거의 없고(Reticulocytopenia) 심한 빈혈을 유발합니다. 다른 혈구 계열(백혈구, 혈소판)은 정상이므로, 이는 감별 포인트! 전혈구 감소증을 보이는 다른 무형성 빈혈과 구분됩니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 3세 남아/여아. 주소(CC): 창백함, 피로감. 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 창백 소견 외 특이 소견 없을 수 있음. 약 1/3의 환자에서 선천성 기형(예: 엄지손가락 기형, 저신장, 안면 기형)이 동반됩니다.

**진단적 접근:**
1.  **우선 검사:** CBC, 망상적혈구 수치, 말초혈액 도말 검사. DBA는 대구성 또는 정구성 빈혈이 더 흔하지만, 이 증례처럼 소구성일 수도 있습니다.
2.  **확진 검사:** 골수 천자 및 생검. **적혈구계 전구세포의 선택적 결여**가 확인되면 PRCA로 진단.
3.  **추가 검사:** 페리틴, 비타민 B12, 엽산 수치 측정(철결핍/거대적혈모구 빈혈 감별). 선천성 기형 평가. 유전자 검사(RPS19 등)로 확진 가능.

**치료 계획:**
1.  **1차 치료:** 코르티코스테로이드(Corticosteroids) (예: 프레드니솔론). 반응률은 약 80%.
2.  **불응/부작용 시:** 정기적 수혈 요법. 그러나 철과잉증(Hemosiderosis) 주의.
3.  **근본적 치료:** 조혈모세포 이식(Hematopoietic Stem Cell Transplantation).

**주의사항:** 스테로이드 치료 시 성장 지연, 골다공증, 고혈당 등 부작용을 주의 깊게 모니터링해야 합니다. 수혈 의존성 환자는 철킬레이트제(Iron Chelator)로 철과잉증을 관리해야 합니다.

## 핵심 개념

- **Diamond-Blackfan Anemia** — 선천성 순수 적혈구 무형성증. 리보솜 단백질 합성 유전자 돌연변이로 인해 적혈구 전구세포만 선택적으로 생성되지 않는 질환. 코르티코스테로이드에 반응할 수 있음.
- **순수 적혈구 무형성증 (Pure Red Cell Aplasia, PRCA)** — 골수에서 적혈구 전구세포만 선택적으로 감소 또는 소실된 상태. 선천성(DBA) 또는 후천성(약물, 감염, 악성종양 등) 원인에 의해 발생.
- **망상적혈구감소증** — 말초혈액에서 망상적혈구 수가 정상보다 현저히 낮은 상태. 골수의 적혈구 생성 기능 저하를 의미하며, DBA, 재생불량성빈혈, 악성빈혈 등에서 나타남.
- **선천성 기형 (Congenital Malformations)** — DBA 환자의 약 30-50%에서 동반되는 신체 기형. 엄지손가락 기형(삼지손가락증 등), 저신장, 안면 기형(넓은 코다리, 넓은 눈 사이 등), 심장/신장 기형 등이 포함됨.
- **코르티코스테로이드** — DBA의 1차 약물 치료제. 약 80%의 환자에서 혈색상 호전을 보임. 프레드니솔론이 주로 사용되며, 최소 유효 용량으로 유지 치료를 시행함. 장기 사용 시 부작용 관리가 중요.

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