# 30세 여성이 복통, 구토와 함께 급성 용혈성 위기를 주소로 내원했다. 검사 결과는 아래와 같다. 위 환자의 용혈성 위기 유발 원인 질환에 대한 진단은?

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> language: ko  
> subject: 혈액

## 문제

30세 여성이 복통, 구토와 함께 급성 용혈성 위기를 주소로 내원했다. 검사 결과는 아래와 같다. 위 환자의 용혈성 위기 유발 원인 질환에 대한 진단은?

검사 결과: Hb 6.8 g/dL, Reticulocyte 10%. 간 기능 검사 이상 소견 없음. 특이하게 요중 포르피린 전구물질 증가 확인.

## 보기

1. G6PD 결핍
2. Pyruvate Kinase 결핍
3. Hereditary Spherocytosis
4. PNH
5. Acute Intermittent Porphyria (AIP) **✔ 정답**

**정답: 5**

## 해설

Acute Intermittent Porphyria (AIP)는 복통과 신경 증상과 함께 용혈성 위기를 유발할 수 있는 비정형적인 질환이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 급성 용혈성 위기, 복통, 구토를 보이며, 검사상 빈혈과 망상적혈구 증가증(재생성 빈혈)이 확인되었습니다. 핵심 단서는 Pathognomonic! **"요중 포르피린 전구물질 증가"**입니다. 이는 포르피린증(Porphyria)의 특징적인 소견으로, 다른 용혈성 빈혈에서는 나타나지 않습니다. 따라서 정답은 급성 간헐성 포르피린증(Acute Intermittent Porphyria, AIP)입니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis):** 복통, 구토, 신경정신과적 증상(본 증례에는 명시되지 않았으나 AIP의 특징)과 함께 용혈성 위기를 보이는 것은 드문 조합입니다. AIP는 헴 합성 경로의 효소 결핍으로 인해 포르피린 전구물질(δ-aminolevulinic acid(ALA)와 porphobilinogen(PBG))이 축적되어 발생합니다. 이 물질들은 신경독성을 가지며 복통, 구토, 자율신경 장애를 일으키고, 드물게 적혈구에 직접적인 손상을 주어 용혈을 유발할 수 있습니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** AIP는 헴 합성의 3번째 효소인 포르포빌리노젠 탈아미노효소(PBGD)의 결핍으로 발생합니다. 효소 결핍으로 인해 ALA와 PBG가 축적되어 신경병증과 복통을 일으킵니다. **용혈성 위기는 AIP의 비전형적이지만 가능한 합병증**으로, 축적된 전구물질이 적혈구 막을 불안정하게 하거나, 공격적인 산화 스트레스를 유발하여 용혈을 일으킬 수 있습니다. 요중 PBG 증가는 AIP의 확진 검사입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 30세 여성, 복통, 구토, 급성 용혈성 위기로 내원. 심한 빈혈(Hb 6.8 g/dL)과 반응성 골수 증식(망상적혈구 10%) 확인. 간기능 정상. **요중 포르피린 전구물질 증가** 확인.

**진단적 접근:**
1.  **우선 검사:** 급성 용혈 평가를 위한 전혈구검사(CBC), 망상적혈구 수, 혈청 LDH, 간접 빌리루빈, 합토글로빈, 소변 검사(혈색소뇨).
2.  **확진 검사:** 소변에서 포르포빌리노젠(PBG)과 δ-aminolevulinic acid(ALA) 정성/정량 검사. 급성기에는 PBG가 현저히 증가합니다. 효소 활성도 측정이나 유전자 검사는 확진 후 또는 가족 검진 시 시행합니다.

**치료 계획:**
1.  **긴급 조치:** 용혈로 인한 중증 빈혈 시 수혈 고려.
2.  **AIP 급성기 치료:** 고용량 포도당 주입(Glucose loading)과 헤마르긴(Hemargine, hemin) 정맥 주사가 핵심입니다. 헤마르긴은 헴의 합성적 유사체로, ALA 합성효소(ALAS1)의 피드백 억제를 통해 독성 포르피린 전구물질의 생성을 급격히 감소시킵니다.
3.  **예방:** 발작을 유발하는 약물(바르비투레이트, 술포나마이드, 에스트로겐 등) 및 금식, 흡연, 음주를 피하도록 교육합니다.

**주의사항:** AIP 환자에게는 발작 유발 약물을 **절대 투여해서는 안 됩니다**. 급성 복통을 다른 원인(예: 외과적 복통)으로 오인하지 않도록 주의해야 합니다.

## 핵심 개념

- **급성 간헐성 포르피린증 (Acute Intermittent Porphyria, AIP)** — 헴 합성 경로 중 포르포빌리노젠 탈아미노효소(PBGD) 결핍으로 인해 포르포빌리노젠(PBG)과 δ-aminolevulinic acid(ALA)가 축적되어 복통, 구토, 신경정신과적 증상, 자율신경 장애를 일으키는 상염색체 우성 유전 질환. 요중 PBG 증가가 진단적.
- **포르포빌리노젠 (Porphobilinogen, PBG)** — δ-aminolevulinic acid(ALA)로부터 합성되는 포르피린 전구물질. 급성 간헐성 포르피린증(AIP)의 급성기에는 요중 농도가 현저히 증가하여 확진 검사로 사용된다.
- **헤마르긴 (Hemin/Hemargine)** — 헴의 합성적 유사체. AIP 급성기의 일차 치료제로, 정맥 주사 시 ALA 합성효소(ALAS1)를 피드백 억제하여 독성 포르피린 전구물질의 생성을 급격히 감소시킨다.
- **G6PD 결핍증** — X-연관 열성 유전 질환으로, 적혈구의 주요 항산화 경로인 펜토오스 인산 경로의 핵심 효소인 Glucose-6-phosphate Dehydrogenase의 결핍. 산화제 노출 후 급성 용혈성 빈혈을 유발한다.
- **발작성 야간 혈색소뇨증 (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH)** — PIG-A 유전자 돌연변이로 인해 혈구 세포막의 보체 억제 단백(CD55, CD59)이 결핍되어 발생하는 획득성 줄기세포 질환. 만성 혈관내 용혈, 혈전증, 골수 부전이 특징이다.

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