# 45세 남성이 헌혈 전 검사에서 우연히 Hb 13.5 g/dL, Reticulocyte 1.2%로 정상 범위이나, Indirect Bilirubin이 2.5mg/dL로 경미하게 상승되어 있다. 다른 혈액 검사 및 신체 검진은 모두 정상이다. 이 환자의 가장 흔한 진단은?

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> subject: 혈액

## 문제

45세 남성이 헌혈 전 검사에서 우연히 Hb 13.5 g/dL, Reticulocyte 1.2%로 정상 범위이나, Indirect Bilirubin이 2.5mg/dL로 경미하게 상승되어 있다. 다른 혈액 검사 및 신체 검진은 모두 정상이다. 이 환자의 가장 흔한 진단은?

황달 소견: 단일 혈청 검사에서만 간헐적으로 경미한 황달을 보이며, 다른 간 기능 검사 (AST, ALT, ALP)는 모두 정상.

## 보기

1. Chronic Hepatitis B
2. Hemolytic Anemia (경증)
3. Crigler-Najjar Syndrome type II
4. Gilbert Syndrome **✔ 정답**
5. Dubin-Johnson Syndrome

**정답: 4**

## 해설

UGT1A1 유전자 이상으로 간접 빌리루빈만 경미하게 상승하는 가장 흔한 선천성 간접 고빌리루빈혈증은 Gilbert Syndrome이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 **무증상**이며, 우연히 발견된 간접 빌리루빈(Indirect Bilirubin) 2.5 mg/dL의 경미한 상승이 핵심입니다. 혈색소(Hb) 13.5 g/dL와 망상적혈구(Reticulocyte) 1.2%는 정상 범위로, 용혈성 빈혈(Hemolytic Anemia)을 지지하지 않습니다. 또한 다른 모든 간 기능 검사(AST, ALT, ALP)가 정상이므로 간세포 손상이나 담도 폐쇄를 시사하지 않습니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)**: 길버트 증후군(Gilbert Syndrome)은 UGT1A1 효소의 활성이 정상의 약 30%로 감소하여 발생하는 **가장 흔한 선천성 비용혈성, 비폐쇄성 고빌리루빈혈증**입니다. 스트레스, 금식, 감염, 운동 시에 간접 빌리루빈이 간헐적으로 상승하는 것이 특징이며, 대부분 무증상이거나 경미한 황달만 보입니다. 이 증례는 이러한 전형적인 임상 양상을 완벽하게 보여줍니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis)**:

감별 포인트! ②번 용혈성 빈혈(Hemolytic Anemia)은 간접 빌리루빈 상승과 함께 **망상적혈구 증가증(Reticulocytosis)**과 **혈색소 감소**가 동반됩니다. 이 환자는 두 지표 모두 정상이므로 배제됩니다.

감별 포인트! ⑤번 듀빈-존슨 증후군(Dubin-Johnson Syndrome)은 간세포의 담즙 배설 장애로 인해 **직접 빌리루빈(Direct Bilirubin)**이 주로 상승합니다. 이 증례는 간접 빌리루빈 상승이므로 맞지 않습니다.

①번 만성 B형 간염(Chronic Hepatitis B)과 ③번 크리글러-나자 증후군 타입 II(Crigler-Najjar Syndrome type II)는 각각 간세포 손상에 의한 혼합형 고빌리루빈혈, 심한 UGT1A1 결핍으로 인한 중증의 간접 고빌리루빈혈을 보이며, 이 환자의 경미하고 무증상인 소견과는 맞지 않습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation)**: 45세 건강해 보이는 남성. 헌혈 전 선별 검사에서 우연히 간접 빌리루빈이 경미하게 상승(2.5 mg/dL) 발견됨. 특별한 증상 없음. 혈색소, 망상적혈구, AST, ALT, ALP 모두 정상.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up)**:

1. **우선 검사**: 완전혈구계산(CBC), 망상적혈구 수치, 간기능검사(LFTs), 직접/간접 빌리루빈 분획 측정 (이미 시행됨).

2. **확진 검사는 일반적으로 필요 없음**: 전형적인 소견(무증상, 간접 빌리루빈만 상승, 다른 검사 정상)으로 임상적으로 진단 가능합니다.

3. **확인 검사**: 의심스러운 경우, 48시간 **저칼로리 식이(400 kcal/day) 유발 검사**를 시행하여 빌리루빈이 2-3배 상승하면 진단을 지지합니다. 유전자 검사(UGT1A1 프로모터 변이)는 임상적으로 거의 필요하지 않습니다.

**치료 계획 (Management Plan)**: **치료가 필요하지 않습니다.** 환자에게 양성 질환임을 설명하고 안심시킵니다. 금식이나 탈수를 피하도록 교육합니다. 약물(페노바르비탈)은 진단 목적으로만 사용될 수 있으며, 일상적 치료는 아닙니다.

**주의사항 (Contraindications & Warning)**: 이리노테칸(Irinotecan)과 같은 UGT1A1 기질인 약물을 투여할 때는 독성(심한 설사, 백혈구 감소증) 위험이 증가할 수 있으므로 주의가 필요합니다.

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