# 40세 남성, 3개월 전부터 심한 피로감과 잇몸 출혈, 잦은 감염을 주소로 내원. V/S 정상. 신체검진에서 결막 창백, 피부 점상 출혈 외 특이 소견 없음. 말초 혈액 검사 결과는 아래와 같다. 위 환자의 가장 가능성 높은 진단은?

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> language: ko  
> subject: 혈액

## 문제

40세 남성, 3개월 전부터 심한 피로감과 잇몸 출혈, 잦은 감염을 주소로 내원. V/S 정상. 신체검진에서 결막 창백, 피부 점상 출혈 외 특이 소견 없음. 말초 혈액 검사 결과는 아래와 같다. 위 환자의 가장 가능성 높은 진단은?

Hb 7.0 g/dL, WBC 1,500/mm3 (ANC 400/mm3), Platelet 15,000/mm3, MCV 90 fL.

## 보기

1. 급성 림프구성 백혈병 (ALL)
2. 재생불량빈혈 (AA) **✔ 정답**
3. 거대적혈모구빈혈
4. 골수 이형성 증후군 (MDS)
5. 철결핍빈혈

**정답: 2**

## 해설

세 가지 혈구 계열 모두 감소(범혈구감소증), 특히 ANC < 500, Platelet < 20,000으로 중증 기준에 해당하며, MCV가 정상인 경우 AA를 강력히 시사한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 범혈구감소증(Pancytopenia)을 보이는 전형적인 증례입니다. 3개월간의 피로감(빈혈), 잇몸 출혈(혈소판 감소), 잦은 감염(호중구 감소)이 주요 증상이며, 검사에서 Hb 7.0 g/dL, WBC 1,500/mm3 (ANC 400/mm3), Platelet 15,000/mm3으로 모든 혈구 계열이 감소했습니다. 특히 MCV 90 fL로 정상 범위입니다.

**핵심! 범혈구감소증의 감별 진단에서 가장 중요한 것은 골수 무형성(Aplastic anemia)입니다.** 세 혈구 계열 모두 감소하고, 감별 포인트! MCV가 정상인 것은 거대적혈모구빈혈이나 골수 이형성 증후군(MDS)과의 중요한 차이점입니다. 또한, 호중구 절대수(ANC) 400/mm3과 혈소판 수 15,000/mm3은 중증 재생불량빈혈의 기준을 충족합니다. 확진을 위해서는 골수 생검(Bone marrow biopsy)이 필수적이며, 무형성 또는 심한 저형성 소견을 보일 것입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 40세 남성, 만성적 진행성 범혈구감소증 증상(피로, 출혈, 감염). 특별한 과거력 없음. 신체검진상 빈혈 및 혈소판 감소 소견(결막 창백, 점상 출혈).

**진단적 접근:**
1. **우선 검사:** 말초 혈액 도말 검사(Peripheral blood smear) - 형태 이상(예: 미성숙 세포, 이상 적혈구) 확인.
2. **확진 검사:** 골수 천자 및 생검 - 재생불량빈혈에서는 세포 구성이 현저히 감소한 '무형성' 소견이 특징입니다.
3. **원인 검사:** 재생불량빈혈 진단 후, 후천성(약물, 바이러스, 특발성)인지 선천성(판코니 빈혈 등)인지 구분하기 위한 검사(염색체 검사 등)를 시행합니다.

**치료 계획:**
1. **지지 요법:** 감염 예방(격리), 혈소판/적혈구 수혈, 항생제/항진균제 사용.
2. **근본 치료:** 환자 연령과 HLA 일치 형제 유무에 따라 결정.
- **젊은 환자 & HLA 일치 형제 있음:** 조혈모세포 이식(Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation)이 1차 치료.
- **이식 불가능한 경우:** 면역억제 치료(Immunosuppressive therapy) - 항림프구 글로불린(ALG) + 사이클로스포린(Cyclosporine) 병용.

## 핵심 개념

- **범혈구감소증** — 적혈구, 백혈구, 혈소판 등 세 가지 주요 혈구 계열이 모두 감소한 상태. 원인은 재생불량빈혈, 골수 이형성 증후군, 급성 백혈병, 비장 비대, 약물 등 다양함.
- **재생불량빈혈 (Aplastic Anemia)** — 조혈모세포의 손상으로 인해 골수가 혈구를 충분히 생성하지 못하는 질환. 후천성(특발성, 약물, 바이러스)과 선천성(판코니 빈혈 등)으로 나뉨. 골수 생검에서 무형성 소견이 특징.
- **호중구 절대수 (Absolute Neutrophil Count, ANC)** — 총 백혈구 수에 호중구(분절핵+봉상핵)의 비율을 곱해 계산. 정상 1,500-8,000/μL. 500/μL 미만은 중성구감소증(Neutropenia)으로 심각한 감염 위험 증가.
- **골수 생검 (Bone Marrow Biopsy)** — 범혈구감소증의 원인 규명을 위한 확진 검사. 골수 내 세포 구성(세포성), 조혈모세포의 성숙도, 침윤 세포 유무 등을 평가. 재생불량빈혈에서는 세포 구성이 현저히 감소함.
- **면역억제 치료 (Immunosuppressive Therapy)** — 재생불량빈혈의 주요 치료법 중 하나. 항림프구 글로불린(ALG) 또는 항흉선세포 글로불린(ATG)과 사이클로스포린을 병용하여 자가면역 기전에 의해 공격받는 조혈모세포를 보호함.

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