# 72세 여성, 8개월간 진행된 피로감과 보행 장애(균형 감각 저하)를 주소로 내원. V/S 정상. 신체검진에서 양측 진동 감각 및 고유 수용 감각 소실. 검사 결과는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

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> language: ko  
> subject: 혈액

## 문제

72세 여성, 8개월간 진행된 피로감과 보행 장애(균형 감각 저하)를 주소로 내원. V/S 정상. 신체검진에서 양측 진동 감각 및 고유 수용 감각 소실. 검사 결과는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

Hb 8.5 g/dL, MCV 115 fL, Vitamin B12 80 pg/mL (N 200-900), 혈청 엽산 정상.

## 보기

1. 재생불량성 빈혈
2. 골수 이형성 증후군
3. 순수 철결핍빈혈
4. 비타민 B12 결핍에 의한 거대적혈모구빈혈 **✔ 정답**
5. 만성 염증 빈혈

**정답: 4**

## 해설

거대적혈모구빈혈(높은 MCV, 낮은 B12)과 신경학적 증상(진동/고유 수용 감각 소실)은 Vitamin B12 결핍의 전형적인 소견이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 거대적혈모구빈혈(Macrocytic Anemia)과 후측주로 장애(Dorsal Column Dysfunction)를 동시에 보이는 전형적인 증례입니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis)**: 8개월간 진행된 피로감(빈혈), 보행 장애 및 균형 감각 저하(신경학적 증상)가 주요 증상입니다. 신체검진에서 양측 진동 감각 및 고유 수용 감각 소실은 척수 후측주(배쪽척수로) 손상을 시사하는 매우 중요한 소견입니다. 검사 결과는 Hb 8.5 g/dL(빈혈), MCV 115 fL(현저한 대적혈구증), Vitamin B12 80 pg/mL(심한 결핍)으로, 엽산은 정상입니다. 따라서, 비타민 B12 결핍에 의한 거대적혈모구빈혈이 가장 적절한 진단입니다. 이는 악성 빈혈(Pernicious Anemia)이 가장 흔한 원인입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)**: 핵심! 비타민 B12는 DNA 합성에 필수적인 보조 인자입니다. B12가 결핍되면 적혈구 전구세포의 DNA 합성이 저하되어 세포 분열이 지연되고, 세포질의 성숙은 정상적으로 진행되어 거대하고 불완전한 적혈구(거대적혈모구)가 생성됩니다. 더 중요한 것은, B12는 수초(Myelin) 합성에도 관여합니다. B12 결핍은 탈수초화(Demyelination)를 일으켜, 특히 척수의 후측주(배쪽척수로)와 측주(가쪽척수로)를 손상시킵니다. 이로 인해 진동감각, 고유수용감각, 촉각식별감각 등이 저하되는 아급성 합병 변성(Subacute Combined Degeneration)이 발생합니다. 이 신경학적 증상은 빈혈보다 먼저 나타날 수도 있으며, B12 보충이 지연되면 **비가역적**일 수 있습니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis)**: 감별 포인트! ① 재생불량성 빈혈과 ② 골수 이형성 증후군은 모두 범혈구감소증을 보일 수 있지만, MCV는 정상이거나 약간 증가할 수 있어도 이렇게 현저한 대적혈구증(115 fL)과 특정 비타민 결핍은 보이지 않습니다. 또한 특징적인 후측주 신경학적 증상이 없습니다. ③ 순수 철결핍빈혈은 소적혈구성, 저색소성 빈혈(MCV 감소)이 특징입니다. ⑤ 만성 염증 빈혈은 정구적혈구성, 정색소성 빈혈이 대부분이며, MCV는 정상 또는 약간 감소합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation)**: 72세 여성, 만성 진행성 피로와 보행 장애. 후측주 신경학적 결손 소견 동반.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up)**: 1. 기본 혈액 검사(CBC, 혈청 B12, 엽산) -> 2. B12 결핍 확인 시, 원인 규명을 위해 자가항체 검사(내인자 항체, 위벽세포 항체) -> 3. 악성 빈혈이 의심되면 위내시경 검사 고려.

**치료 계획 (Management Plan)**: 1. 고용량 비타민 B12 보충(근주 주사가 표준). 초기에는 매일 또는 격일로 주사 후, 유지 치료로 월 1회 근주. 2. 빈혈과 신경학적 증상의 회복을 모니터링. 3. 평생 치료가 필요합니다.

**주의사항 (Contraindications & Warning)**: B12 결핍을 엽산으로만 보충하면 안 됩니다! 엽산 보충은 혈액학적 증상은 호전시킬 수 있지만, 진행 중인 신경학적 손상을 가리거나 악화시킬 수 있습니다(엽산 가림 효과). 반드시 B12를 먼저 보충해야 합니다.

레지던트 선배의 팁: "거대적혈모구빈혈 보면 무조건 B12/엽산 결핍부터 생각하세요. 그리고 **신경학적 증상이 동반되면 B12 결핍이 거의 확실**합니다. MCV가 110을 넘는 고도 대적혈구증도 B12 결핍을 더욱 시사해요. 엽산 결핍은 보통 신경학적 증상을 일으키지 않는다는 점이 감별의 핵심이에요!"

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