# 55세 남성이 야간 발작성 호흡곤란과 복통을 호소한다. 아침 첫 소변이 콜라색이다. 검사 결과와 유세포분석은 아래와 같다. 치료는?

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> language: ko  
> subject: 혈액

## 문제

55세 남성이 야간 발작성 호흡곤란과 복통을 호소한다. 아침 첫 소변이 콜라색이다. 검사 결과와 유세포분석은 아래와 같다. 치료는?

Hb 7.0 g/dL, LDH 850 U/L, 망상적혈구 8%; 유세포분석: CD55/CD59 결핍

## 보기

1. 스테로이드
2. 철분제
3. 수혈
4. 에쿨리주맙 **✔ 정답**
5. 비장절제

**정답: 4**

## 해설

발작성야간혈색소뇨증은 보체 억제제인 에쿨리주맙이 표준 치료이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 야간 발작성 호흡곤란, 복통, 아침 첫 소변이 콜라색이라는 전형적인 증상과 함께, 용혈성 빈혈(망상적혈구 증가, LDH 상승) 소견을 보입니다. 유세포분석에서 CD55와 CD59가 결핍되어 있습니다. 이는 발작성 야간 혈색소뇨증(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH)의 Pathognomonic! 소견입니다. PNH는 PIG-A 유전자 돌연변이로 인해 적혈구, 백혈구, 혈소판 막에 존재하는 GPI 고정 단백(GPI-anchored protein)이 결핍되어 발생합니다. CD55와 CD59는 보체 억제 인자로서, 이들이 결핍되면 보체에 의한 막공격복합체(Membrane Attack Complex, MAC) 형성이 억제되지 못해 적혈구가 용혈됩니다.

**핵심! PNH의 표준 치료는 보체 활성화를 억제하는 에쿨리주맙(Eculizumab)입니다.** 이는 C5 보체 단백에 결합하여 MAC 형성을 차단함으로써 용혈을 효과적으로 억제합니다. 에쿨리주맙 도입 이후 PNH 환자의 생존율과 삶의 질이 획기적으로 향상되었습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 55세 남성, 야간 발작성 호흡곤란, 복통, 암갈색뇨(hemoglobinuria)로 내원. 혈액 검사상 용혈성 빈혈 소견(Hb 7.0 g/dL, LDH 850 U/L, 망상적혈구 8%). 유세포분석에서 혈구의 CD55/CD59 발현 저하 확인.

**진단적 접근:** 암갈색뇨와 용혈 소견이 있으면 PNH를 의심합니다. 확진을 위해 **유세포분석법(Flow cytometry)**으로 혈구(적혈구, 호중구)의 GPI 고정 단백(CD55, CD59) 발현을 평가합니다. 이는 PNH 클론의 크기를 측정하는 데도 중요합니다.

**치료 계획:** 1차 치료는 에쿨리주맙(Eculizumab) 정기 정맥 주사입니다. 치료 시작 전 **뇌수막염구균 예방접종**이 필수적입니다(에쿨리주맙은 침습성 뇌수막염구균 감염 위험을 증가시킵니다). 중증 빈혈 시 수혈을 보조적으로 시행할 수 있습니다.

**주의사항:** PNH는 감별 포인트! 재생불량성빈혈(Aplastic anemia)이나 골수이형성증후군(Myelodysplastic syndrome)과 동반될 수 있어 골수 검사가 필요할 수 있습니다. 또한, 보체 억제제 치료 중에도 혈전증(특히 복부 정맥) 발생 위험이 있으므로 주의 깊게 관찰해야 합니다.

## 핵심 개념

- **발작성 야간 혈색소뇨증 (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH)** — PIG-A 유전자 돌연변이로 인해 혈구 세포막의 GPI 고정 단백(CD55, CD59)이 결핍되어, 보체에 의한 만성적인 용혈이 발생하는 획득성 혈액 질환. 전형적인 증상은 야간/아침의 혈색소뇨, 피로, 복통, 혈전증이다.
- **에쿨리주맙** — 인간화 단클론항체로서 C5 보체 단백에 결합하여 막공격복합체(MAC)의 형성을 차단함으로써 PNH의 용혈을 억제하는 표준 치료제. 치료 전 반드시 뇌수막염구균 예방접종을 실시해야 한다.
- **CD55 (DAF, Decay-accelerating factor)** — GPI 고정 단백의 일종으로, 보체 활성화 경로(C3/C5 전환효소)를 분해하여 억제하는 역할을 한다. PNH 환자의 혈구에서는 이 단백의 발현이 결핍되어 있다.
- **CD59 (MAC-IP, Membrane inhibitor of reactive lysis)** — GPI 고정 단백의 일종으로, 막공격복합체(MAC)가 세포막에 삽입되는 것을 직접적으로 차단하여 세포 용해를 방지한다. PNH에서의 결핍이 용혈의 직접적 원인이다.
- **유세포분석법 (Flow Cytometry)** — PNH를 확진하는 데 사용되는 핵심 검사법. 환자의 혈액 샘플에서 적혈구 또는 호중구의 CD55와 CD59와 같은 GPI 고정 단백의 발현을 정량적으로 분석하여 PNH 클론의 존재와 크기를 확인한다.

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