# 38세 여성이 피로와 이상 감각으로 내원했다. 위축성 설염이 있다. 검사 결과와 항체검사는 아래와 같다. 동반 확인이 필요한 질환은?

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> language: ko  
> subject: 혈액

## 문제

38세 여성이 피로와 이상 감각으로 내원했다. 위축성 설염이 있다. 검사 결과와 항체검사는 아래와 같다. 동반 확인이 필요한 질환은?

Hb 7.2 g/dL, MCV 125 fL, 비타민 B12 80 pg/mL; 항내인자항체 양성, 항벽세포항체 양성

## 보기

1. 당뇨병
2. 부신기능부전
3. 간염
4. 신장질환
5. 자가면역 갑상선질환 **✔ 정답**

**정답: 5**

## 해설

악성빈혈은 다른 자가면역질환(특히 갑상선질환)과 자주 동반되므로 선별검사가 필요하다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 거대적혈모구빈혈(Megaloblastic Anemia)의 전형적인 소견을 보입니다. Hb 7.2 g/dL의 심한 빈혈, MCV 125 fL의 현저한 대적혈구증(Macrocytosis), 그리고 비타민 B12 80 pg/mL의 결핍 수치가 확인되었습니다. 특히 Pathognomonic!인 항내인자항체(Anti-intrinsic factor antibody)와 항벽세포항체(Anti-parietal cell antibody)가 양성입니다. 이는 악성빈혈(Pernicious Anemia)을 확진하는 소견으로, 위 점막의 위축과 내인자(Intrinsic Factor) 생성 장애를 유발하는 자가면역성 위염(Autoimmune Gastritis)이 원인입니다.

감별 포인트! 악성빈혈은 다른 자가면역질환과 높은 동반률을 보이는 것으로 잘 알려져 있습니다. 이 중에서도 자가면역 갑상선질환(Autoimmune Thyroid Disease)이 가장 흔하게 동반됩니다. 따라서 악성빈혈이 진단된 환자에서는 반드시 갑상선 기능 검사(TSH, Free T4) 및 관련 자가항체(항TPO항체, 항티로글로불린항체) 검사를 통해 갑상선기능항진증(Hyperthyroidism)이나 갑상선기능저하증(Hypothyroidism)의 동반 여부를 확인해야 합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 38세 여성, 피로와 이상감각(Paresthesia)을 주소로 내원. 신체검진에서 위축성 설염(Atrophic glossitis) 소견 확인. 혈액검사에서 비타민 B12 결핍성 거대적혈모구빈혈 및 특이 자가항체 양성.

**진단적 접근:** 1) 혈액검사(전혈구검사, 비타민 B12, 엽산 수치) -> 2) 악성빈혈 확진 검사(항내인자항체, 항벽세포항체) -> 3) **동반 자가면역질환 선별 검사(갑상선 기능 검사 등)**.

**치료 계획:** 1) 비타민 B12 보충: 초기 고용량 근육주사(IM) 후 유지 요법. 2) 동반된 갑상선질환 등이 확인되면 해당 질환에 대한 치료 병행.

**주의사항:** B12 보충 치료 시작 시 저칼륨혈증(Hypokalemia)이 발생할 수 있으므로 주의. 또한, 장기간의 악성빈혈은 위암 위험도를 증가시키므로 정기적인 내시경 검사가 필요할 수 있습니다.

## 핵심 개념

- **악성빈혈 (Pernicious Anemia)** — 비타민 B12의 흡수에 필수적인 위 벽세포에서 분비되는 내인자(Intrinsic Factor)에 대한 자가항체 생성으로 인해 발생하는 자가면역성 거대적혈모구빈혈. 항내인자항체가 진단에 특이적이다.
- **거대적혈모구빈혈 (Megaloblastic Anemia)** — 비타민 B12 또는 엽산 결핍으로 인해 DNA 합성 장애가 발생하여 골수에서 거대적혈모구(Megaloblast)가 생성되고, 말초혈액에서 대적혈구증(Macrocytosis, MCV 증가)을 보이는 빈혈.
- **항내인자항체 (Anti-Intrinsic Factor Antibody)** — 악성빈혈의 진단에 있어 Pathognomonic!인 자가항체. 높은 특이도(약 95%)를 가지며, 내인자와 B12의 결합을 방해하여 흡수를 저해한다.
- **자가면역성 위염 (Autoimmune Gastritis)** — 위 점막의 벽세포와 내인자 분비 세포를 표적으로 하는 자가면역 공격으로 인한 만성 위축성 위염. 악성빈혈의 주요 병리기전이며, 위암 발생 위험을 증가시킨다.
- **자가면역 다분비선 증후군 (Autoimmune Polyglandular Syndrome, APS)** — 두 개 이상의 내분비선에 자가면역 장애가 동반되는 증후군. 악성빈혈은 주로 APS type 3(갑상선질환과 다른 비내분비 자가면역질환 동반)에 포함된다.

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